单基因遗传病及图片.docx

如有帮助，欢迎下载支持单基因遗传病一、常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病三、X连锁显性遗传病 四、X连锁隐性遗传病 五、伴丫遗传病单基因遗传病是指受一对 等位基因 控制的遗传病，有6600多种，并且每 年在以10-50种的速度递增，单基因遗 传病已经对人类健康构成了较大的威 胁较常见的有红绿色盲、血友病、白 化病等根据致病基因所在染色体的种 类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病O常见常染色体显性遗传病的病因和临床 表现1、多指（趾）、并指（趾）短指（趾） 临床表现：5指（趾）之外多生1〜2指（趾）， 有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也 有的有骨组织并指（趾）症图多指 （趾 ）症图短趾症图片短指症图片2、珠蛋白生成障碍性贫血病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失临床表现：贫血3 、多发性家族性结肠息肉病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠临床表现：便血，常有腹痛、腹泻4、先天性软骨发育不全病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

先天性软骨发育不全图片二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女子代有 1/4 的概率患病， 子女患病概率均等许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病O常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现1 、白化病病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下白化病黑人白化病3 页脚内容如有帮助，欢迎下载支持动物白化病2、苯丙酮尿症肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化 酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能 变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸 累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴 儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制 产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛 发色素浅临床表现：不同程度的智力低 下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育 迟缓3、半乳糖血症病因：由于 al—磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。

临床表现： 婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等4、先天性聋哑三、伴 X 显性遗传病伴 X 显性遗传病病种较少，有抗维生素 D性佝偻病等这类病女性发病率高，这是由于女性有两条 X 染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故， 但病情较男性轻男性患者病情重， 他的全部女儿都将患病常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现1 、抗维生素 D 佝偻病病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素 D 治疗效果不好临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现2、家族性遗传性肾炎病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿， 1/3~1/2 患者伴神经性耳聋四、伴 X 隐性遗传病致病基因在 X 染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有 1/2 是概率患病，女性不发病，但有 1/2 的概率是携带者男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者因此 X 连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。

男性的致病基因只能随着 X 染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现1 、血友病 A 病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第即因子凝血时间延 5 页脚内容如有帮助，欢迎下载支持长临床表现：轻微创伤即出血不止，不 出血时与常人无异2、血友病B病因：血浆中缺乏凝血 酶成份PTC,即第IX因子临床表现同血 友病Ao3、色盲临床表现：全色盲对所有颜 色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和 绿色4、进行性肌营养不良病因：为原发 性横纹肌变性并进行性发展临床表现： 初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有 困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑 地，再用两手扶小腿、大腿才能站起进 行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部 肌肉五、伴Y遗传病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子， 女性不发病因 丫染色体上主要有男性决 定因子方面的基因，其他基因很少，故伴 丫遗传病极少见目前已经知道的 Y性生遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有 H－ Y 抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决 定因子基因等7页脚内容。