儿科先天性肾上腺皮质增生症护理查房课件

1、先天性肾上腺皮质增生症目录Contents【病历汇报】【护士长提问】【护理查房总结】壹【病历汇报】病情患儿女性，6个月，因“呕吐6个月，再发加重3天”入院。患儿出生后既出现呕吐，每次进食后均有呕吐，呕吐量与进食时间、量无关系，呕吐物为胃内容物，无血块，曾多次住院治疗。3天前上述症状加重，伴有精神反应差、尿少、四肢凉，无发热、咳嗽等症状。在当地医院诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”，治疗无好转且呕吐加重转入我院。患儿系第一胎第一产，39+1周剖宫产娩出，出生体重3.0kg，出生后哭声响亮。已按计划接种疫苗。护理体查体温36.7，心率142次/分，呼吸32次/分，血压60/42mmHg，体重4.5kg，血氧饱和度95%。神志清楚，精神差，查体不合作，口唇干，眼窝凹陷，皮肤弹性差，肤色、皮肤皱褶和掌纹色深。心肺听诊（-），腹软，肝脾未触及，神经系统检查（-）。辅助检查实验室检查：白细胞4.8109/L，中性粒细胞百分比65%。尿比重：1.009；血清电解质显示钾6.0mmol/L，钠130mmol/L、氯95mmol/L；24h尿17-羟类固醇48.4mol/24h，17-酮类固醇69.4mo

2、l/24h；B超发现双侧肾上腺增大。入院诊断先天性肾上腺皮质增生症（CAH），重度脱水。目前的治疗措施及时纠正水、电解质紊乱；长期治疗，使用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗；心电监护，记录24h出入量。贰【护士长提问】先天性肾上腺皮质增生症是什么病？答：先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。该患儿诊断为先天性肾上腺皮质增生症的依据有哪些？答：患儿出生后既出现呕吐，每次进食后均有呕吐，呕吐量与进食时间、量无关系，肤色、皮肤皱褶和掌纹色深；24h尿17-羟类固醇48.4mol/24h，17-酮类固醇69.4mol/24h；B超发现双侧肾上腺增大，因此可诊断为先天性肾上腺皮质增生症。患儿入院后应给予怎样的积极有效的治疗、护理？答：快速建立静脉通路，遵医嘱积极准确地补液，安全有效的激素应用。保持呼吸道通畅，准确记录24h出

3、入量。患儿脱水程度的判断标准有哪些？答：脱水按其严重程度分为三度，治疗时根据其脱水的轻、中、重度的不同决定补液的液量和补液的速度。（1）轻度脱水时体内水分丢失相当于体重的5%（体重下降5%），临床表现不明显，稍有精神不振、轻微口渴，尿少、皮肤弹性正常。（2）中度脱水时体内水分丢失相当于体重的5%10%（体重下降5%10%）。临床表现较明显，精神不振或躁动不安、口渴、尿少、口唇干，眼窝凹陷，皮肤弹性差。（3）重度脱水时体内水分丢失相当体重的10%以上。临床表现非常明显，反应差，无欲状，躁动或昏睡，四肢凉，脉细弱，皮肤弹性消失，尿极少或无尿、血压下降。低渗、等渗、高渗性脱水各有哪些特点？此患儿为哪种类型的脱水？答：（1）低渗性脱水的特点水和钠同时缺失；失钠多于失水；血清钠低于正常范围；细胞外液呈低渗状态。（2）高渗性脱水的特点水和钠同时丢失；失水多于失钠；血清钠高于正常范围；细胞外液呈高渗状态。（3）等渗性脱水的特点水和钠呈比例地丧失；血清钠在正常范围；细胞外液的渗透压保持正常；细胞外液量（包括循环血量）迅速减少。判断脱水的类型常根据患儿的病史、临床表现及生化检验的值来判定。患儿反复呕吐、

4、精神差、尿少，尿比重1.009，血清电解质显示钾6.0mmol/L、钠130mmol/L、氯95mmol/L，提示此患儿为低渗性脱水。患儿已出现脱水症状，需遵医嘱立即补液，在进行静脉补液过程中需注意什么？答：在静脉补液过程中需做到“三定”（定量、定性、定速）、“三先”（先盐后糖、先浓后淡、先快后慢）及“两补”（见尿补钾、惊跳补钙）。补液总量的1/2应在头812h内补完，输入速度约为每小时812ml/kg。（1）轻度脱水治疗只须去除病因，口服补液盐（ORS）冲剂，24h总入液量达100150ml/kg即可恢复。（2）中度脱水治疗时应静脉输液，量为120150ml/（kgd），按其计算量的1/22/3补充，其余量根据病情及治疗效果决定其取舍。（3）重度脱水治疗必须静脉快速补充有效循环血量，20ml/kg生理盐水，在0.51h快速静脉输入后，于68h内静脉输入6080ml/kg后，再根据病情和脱水纠正的程度再输入或口服80100ml/kg，于16h完成。如原发病已控制，脱水基本纠正，可不再输入。全日入量不少于200ml/kg。如遇三度营养不良、肺炎、先天性心脏病、心力衰竭患儿，输入液量为计算

5、量的1/2，酌情增减。该患儿目前首优的护理问题是什么？目标是什么？该采取哪些护理措施？答：（1）首优的护理问题是体液不足与反复呕吐有关。（2）护理的目标立即补液，纠正水、电解质紊乱。（3）护理措施关键是迅速建立静脉通道，积极准确地补液，高效的标本采集和细致的病情观察。具体措施如下。饮食护理：患儿出现血清钠、氯、血糖降低、血钾增高，应给予高钠、高氯、高糖、低钾、易消化的高蛋白、高维生素饮食。为了纠正低钠血症，每天需要口服大量糖盐水，每天按医嘱配制，将1日量均分为若干次，按时等量服用。生命体征监测和神志的观察和记录：该患儿需上心电监护仪监测患儿生命体征，尤其是心率、血压的变化。长期服用糖皮质激素对身体可造成比较大的影响，该患儿为什么要长期坚持服用？答：糖皮质激素是治疗各种类型CAH的主要手段，主要作用是抑制ACTH，减少21-OHD、11-OHD和3-HSD缺陷症的雄激素水平，降低11-OHD和7-OHD的脱氧皮质醇（DOC）水平，进而改善这些患儿的骨龄、终身高或高血压，增强患儿应激能力。对所有类型的CAH，临床上选用氢化可的松口服最为理想，它属于生理性糖皮质激素，本身具有一定的潴钠作用，

6、更加适合于儿童患儿的应用。应用糖皮质激素期间有哪些注意事项？答：（1）应用糖皮质激素治疗时要监测血糖、电解质、血压及胃肠道出血等不良反应，如出现呕血、便血等应激性溃疡时，及时通知医师。（2）糖皮质激素对免疫系统产生抑制，患儿的抵抗力下降，因此要保持病室通风换气，防止感染。（3）糖皮质激素还可引起骨质疏松，要防止骨折。遵医嘱及时补充维生素D及钙剂，以免发生手足抽搐。（4）在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17-羟孕酮或尿17-酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等，以调节激素用量。（5）应用激素必须按疗程用药，切忌任意停用。（6）做好沟通，取得患儿和家属的配合。该患儿出现哪些可能情况时需要静脉注入糖皮质激素？答：如患儿出现高热、恶心、呕吐、软弱、萎靡、无欲、淡漠、嗜睡、极度衰弱状，也可表现为烦躁不安、谵妄、神志模糊，甚至昏迷；心率快速，可达160次/分，四肢厥冷，循环虚脱、血压下降，陷入休克，明显的脱水征，考虑为肾上腺危象，须立即静脉注入糖皮质激素。先天性肾上腺皮质增生症需要做什么检查？答：尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏

7、感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道、尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子宫。患儿是否需要行进一步检查，下一步的检查有哪些？答：（1）染色体检查外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。（2）X线检查拍摄左手腕指骨正位片，判断骨龄是否超过年龄。（3）CT检查可发现双侧肾上腺增大。（4）基因诊断采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。肾上腺皮质增生症治疗过程中需及时有效的监测，监测的项目有哪些？答：CAH的治疗为终生，如果治疗及时且适当，效果较好，可获得正常的生长、发育和生育能力。治疗过程中的监测非常重要，一般建议：每三个月监测血17-OHP、DHEA、睾酮、PRA，24h尿中17-KS、17-OHS、孕三醇，可以用于所有类型CAH的治疗调整；生长期患儿应定期检测身高增长速度，每两年测一次骨龄；睾酮值应抑制在相应性别、年龄的正常范围内。一些文献认为17-

8、OHP易受疼痛、昼夜节律等因素影响，24h内波动可相差达10倍，故推荐17-OHP代谢产物-尿孕三醇为监测指标。为什么要给新生儿21-羟化酶缺乏症的患儿进行筛查？答：（1）预防危及生命的肾上腺皮质危象及盐皮质功能不足而导致的CAH患儿脑损伤或死亡。（2）预防女性患儿由于男性化造成性别判断错误。（3）预防过多雄激素造成患儿日后身材矮小、心理生理发育障碍。先天性肾上腺皮质增生症可以并发哪些疾病？答：某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部分分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。患儿如多种原因未及时得到治疗，会出现什么后果？答：未经治疗的患儿出现多毛，肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患儿生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残

9、余会使睾丸增大和变硬，绝大多数患儿青春期后无精液。由于肾上腺皮质增生，患儿38岁时身高骤增，以至于比同龄孩子高出许多。910岁时过量雄激素致骨骺早期融合，使生长终止，病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强，而致发生社会问题和纪律问题，在某些男孩身上尤为突出。因此，及时有效的治疗非常重要。患儿还只有6个月大，正处于生长发育期，疾病会不会影响身高？答：21-OHD患儿的最终身高往往低于正常水平。一项荟萃分析对18项研究结果进行了总结，发现21-OHD患儿的平均终身高标准差与目标终身高标准差计分之差平均为-1.03（-4.212.32）。主要原因可能有：高水平雄激素对骨骼的直接作用，导致骨骺提前融合；高水平雄激素导致骨龄提前，当骨龄达到1112岁以上时，可能引发下丘脑-垂体-性腺轴激活，导致中枢性性早熟，即在假性性早熟基础上发生中枢性性早熟，会进一步加快骨骺闭合；接受外源性肾上腺皮质激素治疗，尤其是在超生理量的皮质激素治疗下，干扰内源性生长激素（hGH）分泌、减弱类胰岛素生长因子（IGF）的生物活性、影响骨和胶原蛋白的形成等。怎样才能尽量减少对患儿发育的影响？答：由于儿童生长期长达十

10、多年，在治疗过程中要根据患儿身高增长速度，血睾酮、17-羟孕酮和ACTH浓度等，定期调整皮质醇激素治疗剂量。处于生长发育期的患儿，需要平稳良好地控制雄激素分泌以及尽量获得正常身高。初治年龄、治疗方案都会对最终身高产生影响。尽早诊断、尽早治疗可以有效改善身高预后。早期有效的皮质醇激素替代治疗能抑制骨龄过快增长；对于已发生中枢性性早熟的患儿，可在肾上腺皮质激素替代治疗基础上给予重组人生长激素，促性腺激素释放激素类似物等药物治疗以获得正常身高。患儿需终生服药，还可能伴随生长发育障碍，给患儿及家长造成严重的心理负担，怎样增强患儿战胜疾病的信心？答：向家长讲解此病发病机制、患儿病情、耐心解释各项检查、治疗、护理措施的意义，让患儿了解自己的疾病，在心理上减少不必要的烦躁、忧虑，坚定治疗的信心。关心爱护患儿，以温和的态度、理解的语言对待患儿及家属，及时解除患儿的各种不适，如呕吐、厌食、腹泻等。多给予患儿及家长安慰、鼓励，患儿在治疗期间可能会出现不同的心理反应，家人、朋友及医护人员应及时帮助患儿调节，从而更顺利地让患儿接受治疗。患儿病情稳定以后如何对患儿家属进行健康教育？答：（1）适当运动，避免受凉感

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