成骨发育不全2例.doc

成骨发育不全成骨发育不全 2 2 例例【关键词】 成骨发育不全1 病例介绍例 1，孕妇，25 岁，已婚，孕 2 产 0因孕 40 +1 周，不规律腹痛 3h 于 1988 年 3 月 26 日 15:30 入院孕期经过顺利，既往体健，否认药物过敏史、外伤史否认家族遗传病史入院查体:生命体征正常，心肺未发现异常，肝脾肋下未及，腹围101cm，宫高 30cm，左枕前位，胎心 136 次/min，宫口开大2cm，先露棘上 1cm骨盆外测值正常入院后产程进展顺利，产程中胎心一直正常在宫口开大 5cm 时阴道检查感觉胎头触不到明显骨感，宫口近全时在胎头周边始触及胎头颅骨，但骨质薄，轻按即可使颅骨塌陷，因胎儿胎心尚正常，当时条件所限未做进一步检查，胎儿娩出后即无哭声，胎心逐渐减缓直至消失新生儿胸廓狭窄，颅骨薄如乒乓球壁建议家属行尸体解剖病理检查，但被拒绝例 2，孕妇，24 岁，已婚，孕 1 产 0，因孕 39 +3 周臀位于2000 年 12 月 4 日入院孕妇平素月经规律，孕期经过顺利，无患病、用药及有害物质接触史既往体健，否认药物过敏史，否认家族遗传病史夫妻非近亲结婚无外伤史入院查体:血压 130/85mmHg，脉搏 88 次/min，心肺（-） ，肝脾肋下未及，腹围 98cm，宫高 31cm，骶左前位，胎心 140 次/min，骨盆外测值正常。

孕 7 个月及入院前 1 周行彩超检查均未发现异常于2000 年 12 月 5 日在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术，术中胎儿取出经过顺利，新生儿断脐后交台下处理，当时即发现新生儿双下肢肌张力较差，因外观未见异常，未引起重视术后第 2 天产妇家属再述新生儿双下肢活动不佳，遂行 X 线检查，发现右股骨 1/2 处骨折，后请骨科专家会诊，发现左股骨存在成角畸形，右股骨骨折为陈旧性骨折，考虑骨折发生在胎内，最后诊断为成骨发育不全出院后 4 年随访，患儿尚不能自行行走，卧床在家2 讨论 成骨发育不全（osteogenisis imperfecta）又称脆骨症（frag-ililis ossium） 、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等，发病率为 1∶28500 ［1］ ，是常染色体显性遗传，15%以上的患者有家族史胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础该病可以分为四种类型:1 型:为常染色体显性遗传，患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史新生儿时体重及身高均正常，也无骨折。

2 型:为致死性成骨不全，可能是常染色体隐性遗传，但某些病例可能是常染色体基因突变患儿多是死胎、死产或是新生儿死亡，在宫内时就表现出长骨极短及多发性骨折，胸腔狭小，颅骨钙化差，也有蓝巩膜3型:为常染色体隐性或显性遗传，婴儿期有蓝巩膜，成年后巩膜颜色可能正常或为淡蓝色长骨短而弯曲，多数患者产时就有多发性骨折，颅骨骨化较差以后长骨的特征为骨质脆弱、反复骨折，骨关节严重进行性畸形、蓝巩膜及脊柱出现进行性变形4 型:是相对最轻的一种，为常染色体显性遗传出生时患儿有蓝巩膜，以后渐渐消失长骨长度正常，但股骨稍有弯曲，有些有牙本质生成不全其中最严重的一种是致死性成骨不全2 型，发病率约 1∶54000宫内能做出诊断的多为该型对于患成骨不全的胎儿如能在产前做出诊断，可以较早期终止妊娠，做到优生优育也可避免不必要的医疗纠纷一般在中期妊娠初（15～16 周） ，超声就能显示长骨极短、弯曲、成角弯曲（骨折）等声像图特点在产前常规彩超检查中，需注意以下影像:（1）胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷;（2）胸腔狭小，肋骨脆，易折断;（3）四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折 ［2］ 如有上述影像则 2 型成骨不难诊断。

参考文献1 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学，第 2 版.天津:天津科技翻译出版公司，1995，238.2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社，2003，403-407.（编辑夏 露） 作者单位:061000 河北省沧州市中西医结合医院妇产科作者：李江春 。