甲基丙二酸血症课件
16页1、甲基丙二酸血症简介,病因及分型,临床表现和诊断,治疗和预后,主要内容,甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型,大陆地区儿童的发病率约为1/26000。,病因,MCM缺陷,VitB12代谢障碍,完全缺陷( mut0型),部分缺陷 (mut-型),腺苷钴胺素合成缺陷,cblA型,cblB型,胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常,cblC 型,cblD型,cblF 型,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),单纯型MMA,分型,临床表现,甲基丙二酸血症患者临床表现各异,从新生儿期至成人期均可发病,临床表现复杂多样,极易误诊、漏诊。早发型多于1岁内起病,迟发型多在 4 岁以后出现症状,可合并多系统损害。,反应差,喂养困难,营养不良,体重不增,智力体力发育落后或倒退,嗜睡及惊厥,发作性呕吐,呼吸困难和肌张力异常,反复感染与呼吸暂停,皮肤损害(大理石样花纹、色素沉着等)。,实验室检查,一般检查:代谢性酸中毒、电解质紊乱,三系减少,低血糖,乳酸及血氨升高,尿红细胞、尿酮体及尿酸升高,肝肾功能异常等。特殊检查:
2、通过气相色谱-质谱 (GC-MS) 检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱( MS/MS) 检测血丙酰肉碱(C3) 是确诊本症的首选方法。合并型MMA患儿血清和尿液中同型半胱氨酸浓度增高,以此可与单纯型MMA患儿进行鉴别。基因检测:基因突变分析是明确MMA分型最可靠的依据。影像学检查:脑 CT、 MRI 扫描常见对称性基底节损害。MRI 显示双侧苍白球信号异常,可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。酶学分析:可通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞或肝组织纤维母细胞酶活性检测及互补实验等分析确定MMA酶缺陷类型。其他辅助诊断:病理活检、脑电图、脑干诱发电位、产前羊水检测等。,治疗,MMA血症一经确诊即应予肌注VitB12 1 mg/d,连续3-7天,同时口服左卡尼汀口服液50200 mg/(kgd) 及叶酸片1030 mg/d,如同时合并高半胱氨酸血症,予甜菜碱5001000 mg/d 口服;通过分析治疗前后尿中甲基丙二酸等相关代谢物排泄量,如为合并型MMA则还需比较治疗前后血清同型半胱氨酸浓度判断是否是 VitB12有效型。,治疗,急性期治疗:以补液、纠酸为主,同时应限制
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