简单的基因检测与复杂的精准医学解读PPT课件
65页1、简单的基因检测简单的基因检测与与复杂的精准医学解读复杂的精准医学解读1一、美国的精准医学计划一、美国的精准医学计划1.30,2015PrecisionMedicineInitiative23精准医学精准医学是一种新的、综合评估了个体的基因、环境和生活方式差异后,所采取的疾病预防和治疗方法。个体化治疗个体化治疗,则是主要依据患者的基因特征来制定针对性的治疗方案。精准医学计划精准医学计划将获得推动精准医学概念进入临床实践所需的科学证据。4现在启动精准医学计划,是因为现在启动精准医学计划,是因为:1、人类基因组计划完成了,癌症基因组计划正在进行中2、生物医学分析技术有了长足进步3、利用大数据的各种工具不断涌现5以人类基因组计划人类基因组计划 和癌症基因组图谱癌症基因组图谱为基础,基因组学信息,已帮助人们更好地了解癌症的发生,并用于癌症的治疗。格列卫、易瑞沙等一系列靶向药物的应用,有效提高了白血病、肺癌等患者的生存率。6美国精准医学计划短期目标:美国精准医学计划短期目标:基于已知癌症基因组信息,尽快扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱。1、创新靶向药物的临床研究,促进成人和儿童肿瘤的治疗。2、研究抗肿
2、瘤联合治疗方案3、获得克服药物抵抗的新知识7美国精准医学计划的长期目标:美国精准医学计划的长期目标:工作内容:A、建立一个超过百万人群的研究队列,采集基因信息、生物样本、生活方式信息,建立电子健康档案。B、建立新研究模式,强化参与者积极性、数据分享的应答性与隐私保护。由此,达到四方面目的:由此,达到四方面目的:A、促进药物基因组学的发展:正确的患者、正确的药物、准确的剂量。B、确定疾病预防和治疗的新的靶点。C、测试移动医疗装置是否可促进健康的行为方式。D、奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础。8二、精准医学在国外的发展特点二、精准医学在国外的发展特点91 1、学界、学界 近10年来,大量基础和临床研究,集中寻找与药效相关的基因位点。NIH资助的机构,已公布66个普通化学药的个体化治疗指南,要求:要求:根据患者基因型进行药物剂量调整根据患者基因型进行药物剂量调整。10http:/www.fda.gov/Drugs/ScienceResearch/ResearchAreas/Pharmacogenetics/ucm083378.htm2 2、法规、法规 快速将证据充分的研究结果纳入药品说明
3、书。FDA已在166个非靶向药品说明书中,纳入患者基因信息。均为一线用药,估计涉及患者总人数已接近或超过40%欧盟和日本,快速跟进。113 3、保险、保险 医疗保险机构为药物相关基因检测付费。如蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌治疗的基因检测付费。124 4、临床实践、临床实践医疗机构和医生响应程度不一绝大多数医生依然未被培训教学医院实施得好,未及基层医院教学医院实施得好,未及基层医院但涉及治疗风险的,则绝对被执行,如:但涉及治疗风险的,则绝对被执行,如:目前所有美国医生,在不检测风险基因目前所有美国医生,在不检测风险基因TPMTTPMT之前,没人敢之前,没人敢给患者用硫唑嘌呤和巯嘌呤。给患者用硫唑嘌呤和巯嘌呤。1314TPMT基因突基因突变,会,会导致致酶活性重度或全部缺失活性重度或全部缺失,标准准剂量量巯嘌呤治呤治疗,会出,会出现严重骨髓毒性重骨髓毒性例:儿童急性淋巴细胞白血病Acute lymphoblastic leukemia使用巯嘌呤使用巯嘌呤6-MP治疗,疗效与代谢酶治疗,疗效与代谢酶TPMT基因多态性相关。基因多态性相关。TPMT:巯嘌呤甲基转移酶15Figure Lege
4、nd FigureS1IdealizeddepictionsofTPMTactivityinerythrocytesfromanormal,healthy,non-transfusedpopulation.TPMTactivitydisplaysatrimodalfrequencydistribution(top)thatcorrespondstomonogenicinheritance.ActivityisgenerallydirectlyrelatedtoTPMTproteinlevels,andinverselyrelatedtoconcentrationsofactiveTGN(thioguaninenucleotide)metabolites.正常酶活性杂合突变酶活性纯合突变酶活性正常药物浓度药物开始蓄积毒副作用出现药物严重蓄积严重毒副作用16根据基因检测选择正确剂量根据基因检测选择正确剂量美国每年查出美国每年查出2400小儿急淋小儿急淋TPMT基因多态性基因多态性TPMT活性三态分布活性三态分布-治疗第一周治疗第一周-出现明显毒性出现明显毒性17传统的循证医学治疗无法防范毒
5、副作用的产生循证医学+基因突变信息有效防范毒副作用的产生循证医学精准医学18急性淋巴细胞性白血病是最常急性淋巴细胞性白血病是最常见的小儿白血病见的小儿白血病基因检测确定患者基因型有助基因检测确定患者基因型有助于制定较为精确的适合个体的于制定较为精确的适合个体的治疗方案治疗方案治愈率在治愈率在1960年代仅为年代仅为4%,而现在可达而现在可达80%基因导向的药物治疗基因导向的药物治疗显著提高了小儿白血病的治愈率显著提高了小儿白血病的治愈率Source:New England Journal of Medicine,2006,200l;Personalized Medicine Coalition,2006.个体化治疗提高治愈率个体化治疗提高治愈率遗传检测确定小儿白血病患者的遗传检测确定小儿白血病患者的 DNA 突变突变,令医生能精确选择适合个令医生能精确选择适合个体的治疗方案体的治疗方案治愈率治愈率(%)19给药剂量不超过标准剂量的5%,或避免使用此药20v医生开有遗传风险的药物处方,医生开有遗传风险的药物处方,HIS系统就有警示。系统就有警示。v提示医生,此药(巯嘌呤)的毒副作用,与患
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