20192020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修22.doc

第3节　人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型重点)　2.解释遗传病的致病机理难点)　3.调查人群中遗传病的发病率知识点一　人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病解析：选B21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：选B人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为两条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。

知识点二　遗传病的调查、监测和预防[学生用书P68]阅读教材P91～P931．遗传病的调查(1)调查原理①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图2)调查过程2．遗传病的监测和预防(1)措施：主要包括遗传咨询和产前诊断2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断点拨　近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法3．人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划(2)不同生物的基因组测序生物种类体细胞染色体数基因组测序染色体数原因人类4624(22常＋X、Y)X、Y染色体非同源区段基因不同果蝇85(3常＋X、Y)水稻2412雌雄同株、无性染色体玉米20101．“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目内容　　调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。

2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上2．产前诊断的不同水平(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病2)羊水检测和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病1．在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是(　　)A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析：选D在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，A正确；在人群中随机抽样调查，以计算发病率，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D错误2．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关 产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病遗传咨询的第一步是了解家庭病史核心知识小结[要点回眸][规范答题] 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段 调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息　[学生用书P69][拓宽教材]1．(必修2 P93“资料搜集和分析”改编)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是(　　)A．染色体组内不存在同源染色体B．人类基因组中含有23条染色体C．染色体组只存在于体细胞中D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：选A染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。

2．(必修2 P91图5－13改编)以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答相关问题：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数____________，也可发生在减数____________从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有__________条21号染色体的个体答案：(1)第一次分裂　第二次分裂　(2)3[精练好题]3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②　　　　　　　　 B．③④C．①②③ D．①②③④解析：选D如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病，①错误一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)A．红绿色盲　　　　　　　 B．21三体综合征C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症解析：选A。

21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现5．(2019·福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－则该遗传标记未发生正常分离的是(　　)A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞解析：选C根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“＋”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故C正确6．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是(　　)A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。

在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查7．(2019·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：________：女：________乙夫妇：男：________；女：________2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、______________。