高三生物 人类遗传病复习课件 新人教版
36页1、1,第 24 讲人类遗传病,2,一、人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病,主干知识整合,一对等位基因,抗维生素 D佝偻病,白化病,红绿色盲,血友病,3,2.多基因遗传病 (1)含义:受 控制的人类遗传病。 (2)特点:在 中发病率比较高,容易受环境影响。 (3)类型:主要包括一些 和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3染色体异常遗传病 (1)含义:由 引起的遗传病。 (2)分类 异常引起的疾病,如猫叫综合征。 异常引起的疾病,如21三体综合征。,两对以上的等位基因,群体,先天性发育异常,染色体异常,染色体结构,染色体数目,4,二、遗传病的监测和预防 1手段:主要包括 和产前诊断。 2意义:在一定程度上有效地预防 。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析 。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如 、进行 等。,遗传咨询,遗传病的产生和发展,遗传病的传递方式,终止妊娠,产前诊断,5,4产前诊断:在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 、 、孕妇血细胞
2、检查以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中包含的 。 2意义:通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,羊水检查,B超检查,基因诊断,DNA序列,遗传信息,6,考点一:,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,高频考点突破,7,【特别提醒】 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。 (2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态,到某一年龄再发病。 (3)遗传病能一代代传下去,常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。,8,【对位训练】 1下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 AB C D,9,解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病,一个家族可以仅一个人出现疾病,一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起,比如某一地区缺碘
3、导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病,携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。 答案D,10,2(2011黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 A基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病 B遗传病都是先天性疾病,先天性疾病不都是遗传病 C环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响 D获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病 解析遗传病有些是先天性的,有些是后天性的;先天性疾病不一定都是遗传病,有些是遗传病,有些不是遗传病。 答案B,11,考点二:,常见人类遗传病的分类特点,12,13,【对位训练】 3下列有关人类遗传病的叙述错误的是 A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条,而不是多出一对。 答案D,14,4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是,15,解析A项中,抗维生素D佝偻病为伴X染色体
4、显性遗传病,母亲正常,父亲患病,所生男孩都正常,则A正确。B项中,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,母亲患病,父亲正常,所生女孩都正常,则B正确。C项中,白化病为常染色体隐性遗传病,亲代AaAa,则所生男女孩皆有可能患病,正确的优生指导是进行产前基因诊断,则C不正确。D项中,软骨发育不全为常染色体显性遗传病,亲代Tttt,子代可能患病,则需要进行产前基因诊断,D正确。 答案C,16,实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。,考点三:,调查人群中的遗传病,17,实验流程,18,基本技术要求 (1)要以常见单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,19,【对位训练】 5(2011海淀区期末)(多选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时,正确的做法是 A通常要进行分组协作和结果汇总统计 B调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病 C对遗传病患者的家族进行调
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