新生儿疾病筛查的意义
2页新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现 智力低下 。临床意义异常结果:先天代谢性疾病,残疾,智力低下,发育异常等疾病。需要检查的人群新生儿。检查过程(1)筛查部位:采血部位为新生儿足跟内外侧。(2)筛查时间:采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下:采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。在婴儿出生72小时后采血,可减少疾病筛查的假阳性机会,并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期,防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时后采血的,原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月 。取出的血液经过处理后,通过试剂或仪器进行检测,从而确定其身体状况。
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