遗传学:群体遗传学
52页1、群体遗传学及其应用,9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素,第9章 群体遗传学及其应用,群体(population):指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群,也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。,基因库(gene pool) :一个群体所具有的全部遗传信息。,9.1 群体与群体遗传,群体遗传学(population genetics):研究群体的遗传变化规律的学科,即研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。 医学群体遗传学或遗传流行病学(genetic epidemiology) :探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化规律,从而了解遗传病在群体中发生和散布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措施。,9.1 群体与群体遗传,基因频率(gene frequency):指群体中某一等位基 因占该基因座位上全部等位基因的比率。任何一 个基因座位上全部等位基因频率之和等于 1。
2、基因型频率(genotype frequency):指群体中某一 基因型个体占群体总个体数的比率。任何一个群 体中全部基因型频率之和等于 1。,9.1 群体与群体遗传,有一对等位基因 A 和 a:,p q 1,基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q,D H R 1,基因型 AA 的频率为 D,基因型 Aa 的频率为 H 基因型 aa 的频率为 R,p D 1/2H,q R 1/2H,基因频率与基因型频率的换算,例(MN血型):一个地区调查7470人,结果M血型2330人,占31.2%;N血型1290人,占17.3%;MN血型3850人,占51.5%。求LM、LN各自的基因频率?,f(LM)=p=D+1/2H=31.2%+1/251.5%=0.57 f(LN)=q=R+1/2H=17.3%+1/251.5%=0.43,基因频率与基因型频率的换算,9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素,第9章 群体遗传学及其应用,遗传平衡定律(law of ge
3、netic equilibrium),DH.Hardy,W.Weinberg,9.2 Hardy-Weinberg平衡定律,遗传平衡定律:在一定条件下,群体中的基因频率和基因型频率在世代的繁殖传递中保持不变。,群体很大 随机婚配 没有突变发生 没有自然选择 没有大规模迁移,一、Hardy-Weinberg平衡定律的含义,有一对等位基因 A 和 a,基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q,基因型频率按下列分布展开,二、Hardy-Weinberg平衡定律的证明,p+q=1,p2: 基因型AA的频率D1,2pq:基因型Aa的频率H1,q2: 基因型aa的频率R1,子一代基因型频率,子一代基因频率,p2+2pq+q2=1,F(A)=p2+(1/2)2pq=D1+H1/2 F(a)=q2+(1/2)2pq=R1+H1/2,二、Hardy-Weinberg平衡定律的证明,子1代婚配类型和子2代基因型及其频率,子2代基因型频率,(p4+2p3q+p2q2)AA+(2p3q+4p2q2+2pq3)Aa+(p2q2+2pq3+q4)aa =p2(p2+2pq+q2)AA+2pq(p2+2pq+
4、q2)Aa+q2(p2+2pq+q2)aa = p2(p+q)2AA+2pq(p+q)2Aa+q2(p+q)2aa = p2AA+2pqAa+q2aa 即D2=D1;H2=H1;R2=R1,二、Hardy-Weinberg平衡定律的证明,如果基因型频率满足AA=p2,Aa=2pq,aa=q2,则群体处于平衡状态。如果群体处于不平衡状态,经过一代随机杂交,下一代达到遗传平衡。达到遗传平衡时的群体称为遗传平衡群体。,例:在一个10000人的群体中,纯合子AA有6000人,纯合子aa有2000人,杂合子Aa有2000人,这样的群体是一个遗传平衡群体吗?,不是!,二、Hardy-Weinberg平衡定律的证明,三、复等位基因的遗传平衡式,假设A1、A2、A3为群体某一基因座上的复等位基因,它们的频率分别为p、q和r,其中fA1A1、fA1A2、fA1A3、fA2A2、fA2A3、fA3A3分别代表该座位上六种基因型的频率。,等位基因A1的频率p = fA1A1+(1/2) fA1A2 +(1/2) fA1A3 等位基因A2的频率q = fA2A2+(1/2) fA1A2 +(1/2) fA2A
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