儿科第八章--染色体病和遗传性代谢病
49页1、染色体病和遗传性代谢病,第一节 概述,遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。,遗传病的分类,根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可将遗传病分为五类: 1染色体病 染色体数目或结构异常,造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多,在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因,一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。,单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式:,常染色体显性遗传 父母一方有病,子女有50风险率;父母双方有病,子女有75风险率;男女发病机会均等。 常染色体隐性遗传 家系特点:父母只带1个致病隐性基因,患者为纯合子,同胞中25%发病,25%正常,50%为携带者。近亲婚配发病率增高。 X连锁隐性遗传 家系特点:男性患者与正常女性婚配,男性都正常,女性都是携带者;女性携带者与正常男性婚配,男性50%是患者,女性50%为携带者。 X连锁显性遗传 家系特点:患者双亲之一是患者,男性患者后代中女性都是患者,男性都正常;女性患者所生子女,50%为患者。女性患者病情较轻。 Y连锁遗传 Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。,3.
2、多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用,基因的总效应和加上环境因素的影响,决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传,与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达,活性随亲源而改变,两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。,遗传性疾病的诊断和预防,遗传性疾病的诊断: 1病史 2母亲妊娠史,孕期用药史及病史 3家族史 4体格检查 5实验室检查 染色体核型分析、生物化学检查、基因诊断,遗传性疾病的预防,一级预防防止出生缺陷发生 以婚前检查以及孕期保健为中心,包括合理营养,预防感染,谨慎用药,戒烟戒酒,避免放射线照射及接触同位素,减少环境污染,避免高龄生育;普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。,二级预防减少出生缺陷儿出生 对一级预防的补充,对孕早期疑有接触不良因素的妇女,进行必要的产前诊断检查,一旦确诊,则及时处理,减少出生缺陷儿的出生。 产前筛查、产前诊断:方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、超检查、母血生化测定等。,三级预防出生缺陷的治疗 新生儿群体疾病普查。 疑有先天性疾病的,出生后即尽可能
3、利用血生化检查或染色体分析,作出遗传病的早期诊断,及时的内科、外科治疗。,第二节 染色体病,由各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍 临床特征 常染色体病共同的特征为: 生长发育迟缓; 智能发育落后; 多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹理改变,染色体畸变类型及特点: 染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、重复、易位 环状、等臂染色体,常见的染色体疾病,常染色体病 1-22号染色体畸变 常见21-三体、18-三体、13-三体 性染色体病 占染色体病总数的1/3 X和Y染色体的缺如或增多 Turner综合征,Klinefelter综合征等,染色体核型分析的指征,在临床上,若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查: 怀疑患有染色体病者; 有多种先天性畸形; 有明显生长发育障碍或智能发育障碍; 性发育异常或不全; 孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史; 有染色体畸变家族史,21三体综合征(先天愚型),Trisomy 21 Syndrome (Dow
4、ns Syndrome),21-三体综合征发生率,第21号染色体增加了一条,成三条 新生儿发生率为1:6001:1000 我国每年增加患者约20,000例,21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素;如染色体易位,21-三体综合征的临床特征,特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜 低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛 体格发育延迟 矮小、骨龄落后 智能发育障碍 伴发其他畸形,如先心、甲低、白血病,细胞遗传学诊断,根据核型分析分为3型 标准型:47,XX(XY) 21 占95 减数分裂使染色体不分离所致 易位型:多为罗伯逊易位 嵌合体型: 正常与21三体细胞株混合,占2%4%,标准型: 47,XY,21,21三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果,遗传咨询,对象: 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇,预防,检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断,产前诊断和筛查,对象:年龄35
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