超声胎儿畸形筛查的必要性和方法

1、超声筛查胎儿畸形的方法,邯郸市第二医院彩超室 李琦,产前超声诊断胎儿畸形的价值,超声显像应用与产前观察胎儿发育并诊断胎儿疾病已有30余年历史。随着超声诊断技术及超声仪器的不断进展和临床经验的积累，超声显像已成为观察胎儿生长发育和检测胎儿畸形的不可缺少的显像诊断工具，在卫生部产前诊断技术管理办法实施以来，产前超声诊断得到了较快发展。产前早期诊断胎儿畸形并及早处理对优生优育有重要意义。胎儿畸形是胚胎在发育过程中因各种内外因素所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天畸形，可以是单一畸形，也可有多处畸形，胎儿畸形严重或胎死宫内或致早产死亡。在胎儿及婴儿死亡率中占相当比率，据统计有30的死胎有畸形，存活胎儿约2有明显畸形，3有小畸形。,产前超声诊断胎儿畸形的意义,有助于及早终止妊娠，有助于产前及分娩准备。在当前对胎儿畸形的诊断方法及现今的影像技术中，超声显像可以实时观察胎儿各部位，各脏器的形态，检出结构畸形，具有无创、无痛苦、实用方便等特点，为广大孕妇乐意接受，是目前，产前诊断胎儿畸形的重要手段。,产前超声诊断的局限性,通过常规超声检查对胎儿所有结构进行评分及观察，在一定的时间内全部检出，

2、逐一排除胎儿畸形的多结构多种类的畸形，在临床实践中几乎是不可能的，不切合实际的。常规超声检查对胎儿结构进行检查时，具有明显的结构畸形才能被偶然发现。孕妇、产科医师、超声医师对此均应进行充分了解，沟通达成共识。不能期望每次常规检查均能对胎儿所有畸形进行排除诊断，许多小的畸形，特定类型或特定部位的畸形有时容易漏诊，如小的唇裂、多指、并趾（指）畸形、耳廓异常、尿道下裂等。此外，随着孕周进展，胎儿解剖结构畸形随之变得明显，因此在出生时才能见的畸形可能在孕早期不能检出。再者，由于检查的胎儿结构多、时间长、对设备要求高，对US医师的诊断水平要求高，因此不可能在每所医院的每个US医师均可对孕妇进行广泛细致的胎儿畸形超声诊断。,产前超声诊断胎儿畸形的方法,产前超声诊断胎儿畸形的方法,产前超声诊断胎儿畸形的方法,产前超声诊断胎儿畸形的方法,超声检查胎儿畸形的时机,目前，许多学者认为胎儿畸形产前超声筛查时间段主要在以下三个时期，即 早孕期超声检查：一般主张在11-13+6周。 中孕期超声检查：一般主张在18-24周。 晚孕期超声检查：一般主张在32-34周。早孕期超声检查不可替代中孕期检查中孕期超声检查不

3、可替代晚孕期检查只有三者结合才可以达到更高的检查率,早孕期检查,孕10-14周检查：主要用于测量颈背部透明层厚及除外无脑畸形等早期出现的大畸形。,中孕期检查,孕18-24周：进行一次较详细、系统的胎儿畸形检测较为理想。此时胎儿多种结构已形成并能为US所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形此时能被检出。,孕中期检查,在18周以前，某些畸形可能表现不明显如某些脑积水、小头畸形、多囊肾、尿路梗阻、室缺，大动脉转位、胃肠道狭窄或闭锁，某些染色体畸形，某些骨骼发育畸形等。28-30周以后不适合进行胎儿畸形检测，胎位、羊水及骨骼声影影响某些畸形的显示与观察如某些先心、肢体、颜面畸形等。,影响胎儿畸形检出因素,胎儿方面：胎位、胎儿大小、羊水多少、胎儿骨骼声影影响母体方面：肥胖仪器方面：分辨率低、图像不清晰影响观察,提示,美国妇产科医师协会（1993）“不管使用那种方法，不管在妊娠哪一阶段，即使是最有名的专家进行彻底检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检出是不现实的也是不合情理的”,产前超声必须规范化,随着超声诊断技术的发展，人们物质生活水平和保健意识的逐渐提高，人们对

4、胎儿畸形产前检查给予厚望，但是，由于上述原因，对胎儿畸形的产前超声检出期望不宜过高。我国人口多，区域广阔，城乡差别大，产前超声检查时机、内容、仪器对医师技术水平的要求及收费标准均不规范，因此，胎儿畸形产前检出率相差很大，检查结果的可信度明显不同。为此，超声分会根据卫生部颁布的“产前诊断技术管理办法”的要求，组织专家编写了“产前超声检查指南”，这是超声专业的专科性标准和文件，目的在于规范产科超声检查和提高产科超声检查质量，是产科超声检查予以遵循的总体标准。认真、严格执行这一规范，可以最大限度的检出胎儿畸形。解读并归纳这一指南，产科超声检查大致可分为以下几个级别：,产前超声检查规范,产科超声检查的层次（级别）-I级：一般产科超声检查（产前检查）。-II级：常规产科超声检查（产前筛查）。-III级：系统胎儿超声检查和针对性超声检查（产前诊断）。,一般产科 超声检查（产前检查）,第一级即一般产科超声检查：主要对胎儿进行大致的生长发育评估，仅 测量双顶径、股骨长及腹围，判定胎儿是否存活、胎盘位置、胎位及羊水等。不以检测胎儿畸形为目的。,常规产科超声检查（产前筛查）,第二级即常规产科检查： -除要

5、求要完成第一级的检查内容外， -还应对胎儿主要脏器进行形态学观察，如 *颅内某些重要结构 *四腔心切面 *腹腔内的肝胃、肾等脏器 *对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查 -要求对卫生部产前诊断技术管理条例所规定在18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性骨发育不全共六种 。,报告书写,-将所观察内容和所测量数据反映在报告中。 -超声提示应明确告知孕妇 *是活胎还是死胎 *是单胎还是多胎 *胎位 *胎盘 *羊水 -报告书写至少应有反映卫生部规定的六种严重致死性畸形的脏器结构描述 -对所要求观察的内容不能明确者应建议孕妇至上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查,系统胎儿超声检查（产前诊断）,第三级即系统胎儿超声检查：要求高、时间长、内容多、检测时孕周大小严格要求，对超声医师及设备要求也高。,针对性产前超声检查,第四级即针对性产前超声检查，包括胎儿UCG，通常在前三种检查基础上才开展，针对某一特殊要求或目的进行仔细检查。,执行产前超声诊断知情同意制度,由于产科超声检查的级别不同、目的不同、要求内容不同，收费也应不同。因此

6、有必要再进行产前超声诊断前让孕妇对本次检查的目的、内容、局限性及一些注意事项有所了解，使孕妇对此次检查知情并同意，以增加医患之间沟通，明确告知孕妇达到哪一级别的检查目的，在孕妇理解并接受的情况下，可按规定的内容进行检查和观察，让孕妇有所选择，以减少不必要的误会和纠纷。,产科超声检查的时机,目前，虽无公开的证据表明超声不会导致胚胎畸形，但对于孕早期的超声检查仍应坚持谨慎态度。对产前超声检查的次数与时间，不同国家有不同的认识，一些国家90-100的孕妇进行一次超声检查，如英国，平均每位孕妇接受2.8次超声检查，德国则为3次（孕9-12周，19-22周，29-32周），在我国，大中城市，大致能在孕期做一次超声检查，经济不发达地区则尚不能普及超声检查。,产科超声检查的适应症,产科超声检查应列为产前常规检查项目，凡来院行产前检查的孕妇至少应进行一次产科超声检查。一般认为，孕3个月以内如无异常临床表现，可不做超声检查。凡高龄孕妇及有染色体异常或实验室筛查阳性者，应在月经龄（即孕龄，正常为40周，280天）10-14周，18-24周进行一次常规超声检查，有条件者在32-36周再做一次，以对胎儿生长发

7、育情况再次评估，同时可观察那些到晚孕期时才能表现出来的胎儿畸形。总之，中孕期对所有的孕妇进行常规超声检查非常重要，可以了解胎儿生长发育情况，并可在此期间发现大多数胎儿结构异常。,产科超声检查指征,有下列指征之一者，无论在哪个孕期，均应进行超声检查：1双胎或多胎妊娠2实验室检测有阳性发现如AFP、-HCG增高，游离雌三醇增高等3既往有结构畸形妊娠史4父母有遗传疾病或家族遗传史5孕期有感染史如风疹、巨细胞感染6孕妇有糖尿病史7孕期服用过致畸药物，接触过放射线或毒物8可疑羊水、胎盘、脐带异常者9可疑胎儿宫内生长迟缓或死亡者10月经不规则者孕龄估计，子宫大小与孕期不符者11可疑宫外孕者12伴有盆腔占位病变者,产科检查仪器要求,1目前的实时超声2D超声诊断仪一般均可满足产科超声检查的基本要求，如测量双定径、头围、腹围、股骨、肱骨长度以及发现较重的胎儿畸形如无脑畸形、脑积水等。2如要对胎儿细微解剖结构显示与观察，详细的胎儿畸形检测应采用高分辨率的超声仪，对胎儿心脏的超声检测应使用高分辨率的CDFI仪。3探头频率：在能满足穿透力的情况下尽可能使用较高频率的探头，以提高分辨率，一般使用3-5MHz,6

8、MHz的探头，穿透力达30cm分辨率高，可满足胎儿超声检查深度的要求。4 3D超声是2D超声的重要补充，可为胎儿结构畸形的观察提供条件，在产科的应用越来越受到重视与青睐。,产科超声检查指南,产科超声检查指南是基于目前我国产科超声检查实践与现况，根据中华人民共和国卫生部产前诊断技术管理办法，参考了国际上其他国家产科超声检查标准与指南，由从事产科超声检查的专家们编写的专科性标准文件，是一个学术和继续教育文件，目的是规范超声检查和提高产科超声检查质量（有效性、安全性）。它是一个产科超声检查可遵循的总体标准，在临床工作中由于病人和设备的具体状况，可能有一些偏离或超出，它不限制超出标准的检查。,产科超声检查的总体规则,掌握适应症，在最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息；超声检查可分为1早期妊娠超声检查；2中、晚期妊娠常规超声检查；3中、晚期妊娠系统胎儿传送检查；4针对性（特定目的）超声检查。要明确指出产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形，妊娠18-24周应诊断的致命性畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。执行下述标准可以最大限度地检出胎儿

9、畸形。,人员要求,从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一：1大专以上学历，且具有中级以上超声医学专业职称，接受过产前超声诊断的系统培训；2在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。,人员要求,实时超声诊断仪，承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色超声多普勒超声诊断仪，配有图像记录设备。,超声检查标准,早期妊娠超声检查中、晚期妊娠常规超声检查中、晚期妊娠系统胎儿超声检查针对性检查,早期妊娠超声检查标准,适应症： 1宫内孕确定（胎心搏动、生长发育） 2多妊娠诊断 3评估孕周（月经龄） 4疑宫外孕 5阴道出血 6葡萄胎 7盆腔肿块 8子宫畸形 9辅助绒毛活检等,早期妊娠超声检查,检查方法 1经腹超声检查 2经阴道超声检查,早期妊娠超声检查标准,检查项目 1胎囊（三径线标准测量、形态、位置） 2胎芽（胎芽长度或头臀长度、胎心搏动） 3子宫、双附件（肌瘤位置大小、宫腔积液、附件包块） 4子宫指肠窝（子宫指肠窝积液）,中、晚期妊娠常规超声检查标准,适应症 1估计孕周 2 胎儿生长评估（间隔三周以上） 3羊水评估 4胎盘 5确定胎位,中、晚期妊娠常规超声检查标准,检查项目 1胎头双定径（或加测头围） 2心脏（心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下，观察四腔心） 3腹横径、前后径（或加测腹围） 4股骨长 5脊柱 6胎盘 7羊水,中、晚期妊娠系统超声检查标准,适应症 中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形，或有胎儿畸形的高危因素时，要进行系统胎儿超声检查。如有条件应在妊娠18-24周进行一次系统胎儿超声检查。,中、晚期妊娠系统超声检查标准,检查项目 1头颈部 颅骨环 脑中线 透明隔腔 侧脑室 脉络丛 小脑 枕大池（小脑延髓池） 颈项部皱褶厚度（中孕早期） 口唇,

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