2 第二课时 (8)
79页1、第二课时人类遗传病 一 人类遗传病 1 概念 由于 遗传物质改变引起的人类疾病 2 主要类型 1 单基因遗传病 指受 一对等位基因控制的遗传病 如a 常染色体显性遗传 如并指 b 常染色体隐性遗传 如白化病 c 伴X染色体显性遗传 如抗维生素D佝偻病 d 伴X染色体隐性遗传 如红绿色盲 e 伴Y遗传 如人的外耳道多毛症 2 多基因遗传病 指受 多对基因控制的遗传病 如 原发性高血压 青少年型糖尿病 无脑儿 唇裂等在群体中发病率较高 3 染色体异常遗传病 a 由染色体 结构改变引起的 如猫叫综合征 b 由染色体 数目改变引起的 可以分为 常染色体遗传病和 性染色体遗传病 3 危害 我国大约20 25 的人患有各种遗传病 随着 环境污染等问题的出现 也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高 4 遗传病的监测和预防 1 遗传咨询的内容和步骤 a 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 b 分析遗传病的传递方式 c 推算出后代的再发风险率 d 向咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 2 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检
2、查 B超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 2 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约有3 0 3 5万个 3 意义 对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义 二 调查人群中的遗传病 1 原理解读 人群中有一些发病率较高的单基因遗传病与正常性状区别明显 有较明显的显隐性关系 如色盲 白化病等 可选取这类遗传病作为调查对象 2 方法步骤 1 确认调查对象 a 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病 b 欲调查遗传方式 需对 患者家系 展开调查 2 保证调查群体足够大 以便获得较多数据 并经统计学分析得出较科学的结论 统计的数量越大 越接近理论值 3 遗传病发病率的计算 某种遗传病的发病率 100 一 人类遗传病 1 遗传病分类及其特点 规律精讲精析 1 只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律 2 禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法 可以大大降低子代患隐性遗传病的概率 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 注意
3、用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 思维误区规避 1 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系 但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 2 遗传病不一定是一出生就表现出来 遗传病有的是先天性疾病 有的是后天性疾病 3 显性遗传病往往表现出家族倾向 而隐性遗传病难以表现出家族倾向 如果不是近亲结婚 往往几代中只有一个患者 3 根据系谱图确定遗传病类型的方法 4 解遗传系谱图类题目的步骤 1 首先判断显隐性 从遗传图谱的特殊处着手 如寻找 无中生有 有中生无 或查看后代患者性别比例 是否有交叉遗传等特点 2 判断基因的位置 一般用反证法或逐一排除法 3 推断系谱图中个体的基因型 根据个体的表现型及亲子代关系推断 4 计算相关概率 分别考虑每一种病后代的患病和正常的概率 最后进行组合 典例1某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如下图 其中一种是伴性遗传病 相关分析不正确的是 A 甲病是常染色体显性遗传 乙病是伴X染色体隐性遗传 B 3的致病基因均来自于 2 C 2有一种基因型 8基因型有四种可能 D 若 4与 5结婚 生育一患两种病孩子的概率是5 12 思路剖析 图中
4、4和 5均患甲病 而他们的女儿 7表现正常 根据 双亲有病 女儿正常 可直接判断甲病为常染色体显性遗传病 假设致病基因为A 正常基因为a 图中 4和 5均不患乙病 但其两个儿子 5和 6得乙病 根据 无中生有为隐性 可判定乙病为隐性遗传病 而题干中说到 其中一种是伴性遗传病 因此可判断乙为伴X隐性遗传病 假设致病基因为b 正常基因为B 因此可判断A项正确 3甲 乙两病兼患 据其双亲表现型分析 其甲病显性致病基因来自 2 而乙病隐性致病基因应该来 自 1 故B项错误 2不患甲病 相关基因型为aa 她也不患乙病 但她的女儿 2患乙病 相关基因型为XBXb 所以 2的基因型只有一种 为aaXBXb 8患甲病 但她有一个姐姐表现正常 而其双亲均患甲病 所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa 乙病方面 8不患乙病 但其两个哥哥患乙病 故其母亲为乙病基因携带者 她的相关基因型为XBXB或XBXb 因此 8的基因型应有四种可能 故C项正确 若 4与 5结婚 据系谱图分析 4的基因型为AaXBXb 5的基因型为 1 3 AAXbY或 2 3 AaXbY 他们的子女患甲病的概 率为5 6 患乙病的概率为1
5、 2 所以生一患两种病孩子的概率为5 12 故D项正确 答案 B 1 调查目标 1 搜集有关人类遗传病资料 能够从资料中获得有关信息 培养处理信息的能力 2 搜集各种遗传病的常见病例及其危害 2 实验原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况 二 调查人群中的遗传病 实验 3 设计调查流程图 4 发病率与遗传方式的调查 5 为保证调查的群体足够大 小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总 6 结果科学设计 记录表格 典例2 2013年潍坊一模 在调查人类先天性肾炎的遗传特点时 发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中 所有子女的女性全部患病 男性正常与患病的比例为1 2 对此调查结果正确的解释是 A 先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B 先天性肾炎是一种隐性遗传病 C 被调查的母亲中杂合子占2 3 D 被调查的家庭数过少难以下结论 思路剖析 根据题意准确判断该遗传病的类型是解题的关键 双亲都患病而后代中出现男性正常者 说明该病为显性遗传病 又因患病中男性与女性的比例有差异 所以该病为伴性遗传 因为后代中男性正常 患病 1 2 所以
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