2 第二课时 (8)

第二课时人类遗传病 一 人类遗传病 1 概念 由于 遗传物质改变引起的人类疾病 2 主要类型 1 单基因遗传病 指受 一对等位基因控制的遗传病 如a 常染色体显性遗传 如并指 b 常染色体隐性遗传 如白化病 c 伴X染色体显性遗传 如抗维生素D佝偻病 d 伴X染色体隐性遗传 如红绿色盲 e 伴Y遗传 如人的外耳道多毛症 2 多基因遗传病 指受 多对基因控制的遗传病 如 原发性高血压 青少年型糖尿病 无脑儿 唇裂等在群体中发病率较高 3 染色体异常遗传病 a 由染色体 结构改变引起的 如猫叫综合征 b 由染色体 数目改变引起的 可以分为 常染色体遗传病和 性染色体遗传病 3 危害 我国大约20 25 的人患有各种遗传病 随着 环境污染等问题的出现 也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高 4 遗传病的监测和预防 1 遗传咨询的内容和步骤 a 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 b 分析遗传病的传递方式 c 推算出后代的再发风险率 d 向咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 2 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 2 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约有3 0 3 5万个 3 意义 对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义 二 调查人群中的遗传病 1 原理解读 人群中有一些发病率较高的单基因遗传病与正常性状区别明显 有较明显的显隐性关系 如色盲 白化病等 可选取这类遗传病作为调查对象 2 方法步骤 1 确认调查对象 a 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病 b 欲调查遗传方式 需对 患者家系 展开调查 2 保证调查群体足够大 以便获得较多数据 并经统计学分析得出较科学的结论 统计的数量越大 越接近理论值 3 遗传病发病率的计算 某种遗传病的发病率 100 一 人类遗传病 1 遗传病分类及其特点 规律精讲精析 1 只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律 2 禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法 可以大大降低子代患隐性遗传病的概率 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 思维误区规避 1 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系 但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 2 遗传病不一定是一出生就表现出来 遗传病有的是先天性疾病 有的是后天性疾病 3 显性遗传病往往表现出家族倾向 而隐性遗传病难以表现出家族倾向 如果不是近亲结婚 往往几代中只有一个患者 3 根据系谱图确定遗传病类型的方法 4 解遗传系谱图类题目的步骤 1 首先判断显隐性 从遗传图谱的特殊处着手 如寻找 无中生有 有中生无 或查看后代患者性别比例 是否有交叉遗传等特点 2 判断基因的位置 一般用反证法或逐一排除法 3 推断系谱图中个体的基因型 根据个体的表现型及亲子代关系推断 4 计算相关概率 分别考虑每一种病后代的患病和正常的概率 最后进行组合 典例1某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如下图 其中一种是伴性遗传病 相关分析不正确的是 A 甲病是常染色体显性遗传 乙病是伴X染色体隐性遗传 B 3的致病基因均来自于 2 C 2有一种基因型 8基因型有四种可能 D 若 4与 5结婚 生育一患两种病孩子的概率是5 12 思路剖析 图中 4和 5均患甲病 而他们的女儿 7表现正常 根据 双亲有病 女儿正常 可直接判断甲病为常染色体显性遗传病 假设致病基因为A 正常基因为a 图中 4和 5均不患乙病 但其两个儿子 5和 6得乙病 根据 无中生有为隐性 可判定乙病为隐性遗传病 而题干中说到 其中一种是伴性遗传病 因此可判断乙为伴X隐性遗传病 假设致病基因为b 正常基因为B 因此可判断A项正确 3甲 乙两病兼患 据其双亲表现型分析 其甲病显性致病基因来自 2 而乙病隐性致病基因应该来 自 1 故B项错误 2不患甲病 相关基因型为aa 她也不患乙病 但她的女儿 2患乙病 相关基因型为XBXb 所以 2的基因型只有一种 为aaXBXb 8患甲病 但她有一个姐姐表现正常 而其双亲均患甲病 所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa 乙病方面 8不患乙病 但其两个哥哥患乙病 故其母亲为乙病基因携带者 她的相关基因型为XBXB或XBXb 因此 8的基因型应有四种可能 故C项正确 若 4与 5结婚 据系谱图分析 4的基因型为AaXBXb 5的基因型为 1 3 AAXbY或 2 3 AaXbY 他们的子女患甲病的概 率为5 6 患乙病的概率为1 2 所以生一患两种病孩子的概率为5 12 故D项正确 答案 B 1 调查目标 1 搜集有关人类遗传病资料 能够从资料中获得有关信息 培养处理信息的能力 2 搜集各种遗传病的常见病例及其危害 2 实验原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况 二 调查人群中的遗传病 实验 3 设计调查流程图 4 发病率与遗传方式的调查 5 为保证调查的群体足够大 小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总 6 结果科学设计 记录表格 典例2 2013年潍坊一模 在调查人类先天性肾炎的遗传特点时 发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中 所有子女的女性全部患病 男性正常与患病的比例为1 2 对此调查结果正确的解释是 A 先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B 先天性肾炎是一种隐性遗传病 C 被调查的母亲中杂合子占2 3 D 被调查的家庭数过少难以下结论 思路剖析 根据题意准确判断该遗传病的类型是解题的关键 双亲都患病而后代中出现男性正常者 说明该病为显性遗传病 又因患病中男性与女性的比例有差异 所以该病为伴性遗传 因为后代中男性正常 患病 1 2 所以所有母亲中既有纯合体也有杂合子 各占1 3和2 3 答案 C 1 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不太合理的是 A 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病等 B 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据 C 为了更加科学 准确调查该遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样 D 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 思路剖析 人类遗传病调查时应选择发病率较高的单基因遗传病 为保证足够大的群体 应分组调查后再汇总 使数据更准确 调查遗传病的发病率 在群体中随机抽样调查 男女患病比例相近 可能与性别无关 发病率较高则很可能是显性 答案 A 2 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查 在调查中发现甲种遗传病 简称甲病 发病率较高 往往是代代相传 乙种遗传病 简称乙病 的发病率较低 下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表 甲 乙病均由核基因控制 请分析回答 1 若要了解甲病和乙现的发病情况 应在人群中调查并计算发病率 2 控制甲病的基因最可能位于染色体上 控制乙病的基因最可能位于染色体上 3 假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人 则被调查的人群中显性基因 A 的基因频率是 4 下图是该小组的同学在调查中发现的甲病 基因为A a 乙病 基因为B b 的家庭系谱图 请据图回答 如果 6是男孩 则该男孩同时患甲病和乙病的概率为 如果 6是女孩 且为乙病的患者 说明 1在有性生殖产生配子的过程中发生了 现需要从第 代个体中取样 血液 皮肤细胞 毛发等 获得乙病致病基因 提供样本的合适个体为 5 若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因 可利用特定的分子探针进行检测 这一方法依据的原理是 思路剖析 1 应在人群中随机抽样调查并计算发病率 2 根据表中数据 甲病与性别无关 乙病发病率男大于女 且与性别有关 因此可得出控制甲病的基因 最可能位于常染色体上 控制乙病的基因最可能位于X染色体上 3 A的基因频率 200 2 370 20000 3 85 4 首先确定甲病为常染色体显性遗传病 乙病为伴X隐性遗传病 由 3患乙病 其父母均表现正常 可推知 2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb 由题意推知 1的基因型为AaXBY 2的基因型为1 2aaXBXb 二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为 1 2 1 2 1 2 1 8 1的基因型为AaXBY 2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb 其后代女孩不应患乙病 因此可推测 6患乙病是配子发生基因突变的结果 由遗传系谱图可 知 3是乙病患者 且 4的父亲是患者 所以 4会携带乙病致病基因 因此提供样本的合适个体为 3 4 5 基因探针的原理是致病基因与分子探针发生碱基互补配对 答案 1 随机抽样 2 常X 3 3 85 4 aaXBXB或aaXBXb 1 8 基因突变 3 4 5 碱基互补配对原则 1 基础再现 下列有关遗传病的叙述不正确的是 A 后天性疾病都不是遗传病 B 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C 猫叫综合征是由染色体结构变异引起的 D 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 一 选择题 本题共8小题 每小题6分 共48分 些遗传病患者在受精形成时就得到了异常的遗传物质 但要到一定年龄才表现出临床症状 如假性肥大型肌营养不良症患者 通常到4 5岁才出现临床症状 所以后天性疾病也可能是遗传病 多基因遗传病没有明显的遗传规律 表现出家族聚集现象 而且受环境因素的影响很大 不适合于学生调查 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 答案 A 思路剖析 后天性疾病是出生后形成的疾病 有 2 基础再现 下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果 下列推断最恰当的是 A 甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B 乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C 丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D 丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 思路剖析 根据口诀 有中生无为显性 无中生有为隐性 可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病 其他都很难作出判断 答案 D 3 基础再现 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法 通常建立系谱图必须的信息不包括 A 性别 性状表现 B 亲子关系 C 遗传病是显性还是隐性 是在常染色体上还是在X染色体上 D 世代数以及每一个体在世代中的位置 思路剖析 建立系谱图不需要知道 显性还是隐性 是在常染色体上还是在X染色体上 而且这些可通过系谱图分析得出 答案 C 4 视角拓展 右图所示某种遗传病的家族系谱图 请问5号与6号所生孩子患病的概率为 A 1 6B 1 4 C 1 8D 1 3 思路剖析 据图判断该病的遗传方式是解题突破口 双亲正常生患病女孩 则是常染色体隐性遗传 故5是aa 6是1 3AA或2 3Aa 故所生孩子患病的可能性是 2 3 1 2 1 3 答案 D 5 基础再现 下列关于人类遗传病的说法 正确的是 A 遗传病的发病只与遗传因素有关 B 携带遗传病基因的个体会患遗传病 C 先天性的疾病都是遗传病 D 染色体结构的改变可以导致遗传病 作用的结果 有些是先天的 有些是后天因环境诱发导致的 答案 D 思路剖析 多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病 遗传病是遗传因素与环境因素相互 6 视角拓展 人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中 第21号染色体没有分离 若女患者与正常人婚配后可以生育 其子女患该病的概率是 A 0B 1 4C 1 2D 1 思路剖析 女患者的卵原细胞在形成卵细胞过程中 产生正常卵细胞的概率为1 2 异常卵细胞的概率为1 2 故该女患者与正常男子婚配后生下正常孩子的概率是1 2 答案 C 7 视角拓展 并指 型是一种人类遗传病 该病受一对等位基因 A a 控制 下图为某家族的遗传系谱