【生物】人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版(2019)必修2
25页1、第五章第五章 基因突变和其他变异基因突变和其他变异第3节 人类遗传病资料资料1 1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中,1.3%1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中 70 70 80%80%是是由于遗传因素所致由于遗传因素所致资料资料2 2、1515岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福!所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福!从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。庭、社会以及后代造成极大的危害。人类遗传病人类遗传病遗传病的特点遗传病的特点一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型先天性?家族性?如:遗传性早秃,一般在如:遗传性早秃,一般在3 30 0岁左右发病岁左右发病如:艾滋病女性患者的子女如:艾滋病女性患者的子女如:某家族因食物中缺少维生素如:某家族因食物中缺少维生素A A而患而
2、患 夜盲症夜盲症1.1.遗传病一定是先天性疾病遗传病一定是先天性疾病2.2.先天性疾病一定是遗传病先天性疾病一定是遗传病3.3.家族性疾病一定是遗传病家族性疾病一定是遗传病判断判断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病问题问题1 1:什么是遗传病什么是遗传病?感冒发热感冒发热:是由病原体引起的传染病遗传病:遗传病:指由遗传物质发生改变遗传物质发生改变而引起的人类疾病 1.1.单基因遗传病:单基因遗传病:2.2.多基因遗传病:多基因遗传病:3.3.染色体异常遗传病:染色体异常遗传病:受一对等位基因控制受一对等位基因控制受两对或两对以上等位基因控制受两对或两对以上等位基因控制染色体数目异常或结构畸变染色体数目异常或结构畸变问题问题2 2:感冒发热是不是遗传病?感冒发热是不是遗传病?一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型常染色体遗传常染色体遗传常显:常显:伴伴X X显:显:性染色体遗传性染色体遗传常隐:常隐:伴伴X X隐:隐:多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病镰状细胞贫血镰状细胞贫血、白化病白化病、苯丙酮尿症苯
3、丙酮尿症红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y Y遗传病:遗传病:外耳道多毛症外耳道多毛症1.1.单基因遗传病单基因遗传病(1 1)概念:)概念:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病,遵循孟德尔遗传规律。控制的遗传病,遵循孟德尔遗传规律。一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型(1 1)概念:)概念:受受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2 2)实例:)实例:2.2.多基因遗传病多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等等(3 3)特点:)特点:易受环境易受环境因素影响;因素影响;在群体中在群体中发病率高发病率高;常表现为常表现为家族聚集家族聚集;一般一般不遵循不遵循孟德尔遗传定律。孟德尔遗传定律。唇裂唇裂冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型染色体结构异常:染色体结构异常:染色体数量异常:染色体数量异常:如如猫叫综合症猫叫综合症如如2121三体综合征三体综合征3.3.染色体异常
4、遗传病染色体异常遗传病(染色体病)(染色体病)(1 1)概念:)概念:由染色体变异引起的遗传病;由染色体变异引起的遗传病;不遵循不遵循孟德尔遗传规律。孟德尔遗传规律。(2 2)实例:)实例:一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型单基因和多基因遗传病都符合孟德尔遗传规律。单基因和多基因遗传病都符合孟德尔遗传规律。1 12 23 34 45 5遗传病一定遗传给后代。遗传病一定遗传给后代。不携带致病基因的个体不携带致病基因的个体也可能也可能患遗传病患遗传病.携带遗传病致病基因的个体携带遗传病致病基因的个体,一定,一定患遗传病。患遗传病。遗传病患者致病基因一定来自亲代。遗传病患者致病基因一定来自亲代。易错题判断:易错题判断:多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。6 6后天性疾病后天性疾病一定一定不是遗传病。不是遗传病。7 7调查遗传病的发病率调查遗传病的遗传方式到人群中随机抽样调查到患者家系中调查患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析1、要以常见_遗传病为研究对象。2、调查的群体要_。3、调查“遗传病发病率”与“遗传
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