
第5章基因突变知识课件知识讲稿.ppt
90页第5章 基因突变 本章重点: 1、基因突变的鉴定 2、基因突变的分子机制本章难点: 1、移动遗传因子 2、突变的分子机制1 基因突变概说 v基因突变 gene mutationv又称点突变 point mutationv基因内部发生可遗传的分子结构的变化v基因的分子结构发生了变化,可能引起表现型发生相应的变化 基因突变的意义:u基因突变是新基因的唯一来源,是生物进化的原始材料;u基因突变是遗传育种的重要基础;u基因突变导致的相对性状差异,是遗传分析的重要前提形态突变(morphological mutations)v突变导致形态结构,如形状、大小、色泽等的改变v 普通绵羊的四肢较长,而突变体安康羊的四肢很短v 普通水稻株高一般在1.50m以上,矮秆突变体2080cmv又称为可见突变(visible mutations)形态突变:苹果人类的白化症生化突变(biochemical mutations) 突变主要影响生物新陈代谢过程,导致特定的生化功能的改变或丧失 如细菌的营养缺陷型 v 事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程,而生化过程才能决定形态结构v 在这个意义上说,几乎所有的基因突变都是生化突变。
突变的有利性和有害性 1、有害突变 2、有利突变 3、中性突变 1、有害突变v 大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的v 极端的会导致突变体死亡v 导致个体死亡的突变,称为致死突变(lethal mutation) l 显性致死l 隐性致死l 配子致死l 合子致死l 条件致死2、有利突变v 有少数突变不仅对生物的生命活动无害,而且有利v 如植物的抗倒伏性、早熟性 3、中性突变v突变不影响生物的正常生理活动,仍能保持正常的生活力和繁殖力,这类突变称为中性突变(neutral mutation)v 小麦粒色的变化,水稻芒的有无,果树叶片形状的变化等v 中性突变能够为自然选择所保留,因而是生物进化的重要途径 突变的有害性有利性是相对的v 在一定的条件下,突变的效应可以转化 高杆作物群体中出现矮杆的突变体v 有的突变对生物本身有害,却对人类有利 玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性,是人们利用杂种优势的好材料v 有些突变对生物本身有利,却对人类不利谷类作物的落粒性基因突变的重演性 同一突变可以在同种作物的不同个体间多次发生,且发生频率也相似突变的可逆性 v 显性基因A隐性基因a正突变(forward mutation)v 隐性基因a显性基因A回复突变或反突变(back mutation)v 正突变率u 回复突变率v 。
v大多数情况下,uvv野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变而导致基因突变v突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型v大肠杆菌中 his+ his- 210-6 his- his+ 410-8 基因突变的多方向性: 等位基因就是突变的结果 Aa基因突变的方向是不固定的,Aa1;Aa2;Aa3,是随机的 复等位基因就是突变的多方向性造成的复等位基因 一个基因座位上有两个以上的等位基因 烟草:自花授粉不能结实由一组15个复等位基因控制(S1、S2、S15 ) 基因突变的平行性: 亲缘关系相近的物种往往发生相似的基因突变 2 基因突变的鉴定v 禾谷类作物基因突变的鉴定v 微生物生化突变型的鉴定禾谷类作物基因突变的鉴定1、是可遗传的变异还是不可遗传的变异?和亲本一起种植在相同的条件下2、是显性突变还是隐性突变?和原亲本杂交,看F1代的表现3、是单基因突变还是多个基因突变?测交 1:1自交 3:1显、隐性的鉴定 原高秆突变体矮秆 原高秆突变体矮秆 F1 高秆 全矮秆 高秆、矮秆分离 F2 高秆、矮秆 不分离 高矮分离 隐性突变 显性突变显性突变 隐性突变 dd 突变 第一代(M1) Dd表现 第二代(M2) 1DD 2Dd 1dd 有纯合体,但不能区分 第三代(M3) 检出纯合体 DD 突变 Dd不表现 1DD 2Dd 1dd 表现、纯合 大突变与微突变v突变效应大,性状差异明显,易于识别,多为控制质量性状基因的突变。
v 突变效应小,性状差异不大,较难察觉,多为控制数量性状基因的突变突变频率: 指突变体占观察总个体数的比例高等生物:110-6 110-8 低等生物:110-4110-8有性生殖生物的突变频率: 通常用每个配子发生突变的概率表示,即突变配子数占总配子数的比例 胚乳(花粉)直感:估算配子的突变率 例:玉米甜粒su 非甜SuPsusuSuSu对父本进行射线处理F1胚乳大部分为Sususu,极少数为sususu 如果10万粒种子中有5粒为甜粒,则突变率= 5/100000 = 1/20000红色面包霉生化突变的鉴定v X射线处理分生孢子v 处理后的分生孢子与野生型交配v 产生分离的子囊孢子v 置于完全培养基里生长v 产生菌丝和分生孢子 基本培养基完全培养基加维生素加氨基酸基本培养基完全培养基硫胺素吡醇素泛酸肌醇一、微生物基因突变的筛选与鉴定 红色面包霉营养缺陷型1941年Beadle和Tatum用X射线照射红色面包霉分生孢子,获得了许多红色面包霉生化突变型,其中3个突变型表现如下: 突变型a: 提供精氨酸才能正常生长,否则就不能合成蛋白质说明它丧失了合成精氨酸的能力突变型c: 在有精氨酸的条件下能够正常生长,但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。
说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸突变型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长;但不给这两种物质,而只给鸟氨酸也能生长说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸 可以推论精氨酸合成步骤为: o c a前驱物 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 蛋白质 从鸟氨酸 精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因 O C A 鸟氨酸瓜氨酸精氨酸蛋白质 其中任何一个基因发生突变, 精氨酸都不会合成 这一研究揭示了基因作用与性状表现的关系,即基因是通过酶的作用来控制性状的 据此提出了“一个基因一个酶”的假说:一个基因通过控制一个酶的合成来控制某个生化过程,并发展了微生物遗传学与生化遗传学一个基因一个酶”的假说3 基因突变的分子基础u 基因在染色体上有固定的位置,称为座位(1ocus,loci) u 一个座位还可以分成许多基本单位,称为位点(site) u 突变子(muton)、重组子(recon) 开放阅读框 open reading frame,ORF点突变DNA分子中个别碱基的变化: 碱基对的增减:增加、减少碱基对的替换:转换、颠换 基因的内部结构发生改变DNA碱基对发生增添、缺失或改变增添缺失改变点突变的分类: 碱基对替换 碱基缺失:ATCGAT ATGAT(2)碱基对增减 碱基插入:ATCGAT ATCGGAT转换:嘌呤替换嘌呤 A G G A 嘧啶替换嘧啶 T C C T 颠换:嘌呤替换嘧啶 C G T G T A C A 嘧啶替换嘌呤 G T G C A C A T 遗传密码表错义突变 碱基替换的结果改变了密码子,改变了氨基酸:如:ACG GCG; thr(苏) ala(丙) 改变蛋白质的结构、化学性质和生物活性。
无义突变v 有义密码子变为无义密码子,造成蛋白质合成的提前终止 DNA TACTAA mRNA UACUAA (终止密码子)v 这种突变称为无义突变v 无义突变对生物体的影响较大,很可能导致死亡v 无义突变若发生在阅读框的开始,后果严重,若发生在阅读框的后部,影响会小一些沉默突变 由于密码子具有简并性,个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义,这种突变称为沉默突变UUAUUGCUUCUCCUACUG 这6个密码子都编码亮氨酸(leu)中性突变基因突变,蛋白质的结构、化学性质和生物活性随之发生相应变化,并且导致生物体的性状发生变异,但是这种变异不影响生物体的生活力和繁殖力改变密码子,改变氨基酸,改变蛋白质,改变性状,但是不改变生物体的生活力、繁殖力移码突变(shift mutation) 缺失或插入一个或两个碱基,会造成整个阅读框的改变 自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化原模板链 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNA的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu开始处插入一个C 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNA的序列为 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 移码突变也可以造成无义密码子,导致蛋白质合成的提前终止如原模板 TTC GAT CGT CCA TCAmRNA AAG CUA GCA GGU AGU插入一个碱基 TTC GAC TCG TCC ATC A突变后的mRNA AAG CUG AGC AGG UAG U非移码插入或缺失v 如果插入或缺失了3个碱基,或者是3的倍数,阅读框不变。
v 多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸v 最终产物常常是有活性的,或者有部分活性 4 突变的修复v 生物界自身对诱变因素的作用具有一定的防护能力v 也能对已经发生的DNA结构变化进行部分修复1、DNA的防护机制 密码子的简并性回复突变某个突变子发生突变以后,又发生回复突变,恢复原来的结构 AGA抑制突变A基因内抑制突变v 在一个顺反子内,某个突变子发生了突变,有可能在该顺反子内的另一个突变子也发生一次突变v 这后一次突变的效应抵消了第一次突变的效应,使突变表现型恢复为野生型v DNA结构并没有恢复 基因间抑制v 主要是tRNA基因发生突变,或者是与tRNA功能有关的基因发生突变v 使另一个基因已经发生的无义突变、错义突变、或移码突变所导致的突变表现型恢复为野生型 tRNA上的反密码子发生突变vAAG GAG UCG UUG UGG UAC UAU UAG 成为无义突变v 如果某个tRNA的反密码子突变为5CUA3,能够与UAG互补v 部分恢复或全部恢复蛋白质的功能致死选择 突变使生物体死亡,突变的个体或细胞被淘汰,突变基因在群体中消失多倍体v 高等植物中,多倍体种占有很大的比例v 在多倍体中,相同的基因组或相近的基因组有几份,对突变、尤其是隐性突变的耐受力要比二倍体和低等生物强得多。
DNA损伤的修复v DNA损伤是经常发生的v 细胞具有多重、复杂的DNA损伤修复系统v 许多损伤类型具有多种修复途径v 一个修复途径可以修复多种损伤类型修复系统v错配修复(mismatch repair)v直接修复(direct repair)v切除修复(excision repair)v双链断裂修复(double-strand break repair)v重组修复(recombination repair)错配修复(mismatch repair)v DNA合成过程中常发生碱基配对错误v识别错配碱基v切除错误碱基v补入正确碱基v封闭DNA链切口v 错配修复系统由许多酶组成,包括DNA聚合酶直接修复(direct repair)不需要DNA聚合酶参与例:胸腺嘧啶二聚体的修复胸腺嘧啶二聚体的形成胸腺嘧啶二聚体的光修复在蓝色光条件下,有一种光激活酶可以将TT二聚体切开,使DNA结构恢复正常紫外线灭菌必须在黑暗中进行光修复就是直接修复 切除修复(excision repair)v DNA经UV照射后发生损伤,在下一轮复制前,体内的酶将包括二聚体在内的一段单链切除,重新合成一段单链予以修复v 与光修复相比,不依赖于光的存在,在黑暗中也能进行,所以被称为暗修复(dark repair) 。
v 暗修复又成为切除修复 切除修复(暗修复)原核生物切除12bases真核生物切除28bases重组修复(recombination repair)(又称复制后修复)v 需要一系列的酶参与v 修复以后,TT二聚体依然存在,但细胞却能勉强完成这一轮复制v 在切割和修补过。
