高三生物复习 人类遗传病1课件
35页1、人类遗传病,一、人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,癌症,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,我国遗传病的发病状况:统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上,每年出生的患儿就高达2万人。,二、人类的遗传病,1、遗传病的概念:,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2、遗传病的类型:,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X染色体,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,(2004上海)某男子是白化病基因携带者,其细胞中可
2、能不含该致病基因的是( ) A、神经细胞B、精原细胞 C、淋巴细胞D、精细胞,D,一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少?,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少?生一个男孩白化的概率是多少?,多指,常染色体上的显性遗传病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。,唇裂,多基因遗传病,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P,体细胞缺少一种酶。智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,先天性愚型,染色体异常遗传病,(21三体综合征),体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。,(2004北京)人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可
3、以生育,其子女患该病的概率是 ( ) A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,(1999上海)在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿?( ) 23A+X22A+X21A+Y22A+Y A、和B、和 C、和D、和,C,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者,且代代发病,单基因遗传病的类型,判断下列遗传病的类型:,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,人类单基因遗传病类型的判断:,多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病:,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综
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