《分子生物学》名词解释及简答.doc

一、名词解释一、名词解释1 1、基因、基因:是 DNA 分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位,对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链的 DNA 片段根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类:第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因.第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括 tRNA 基因和 rRNA 基因.第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因.2、结构基因、结构基因 (structural genes):可被转录形成 mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等3、调节基因、调节基因 (regulatory genes):某些可调节控制结构基因表达的基因其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变 4、基因组、基因组 (genome)：：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组基因组中的 DNA 包括编码序列和非编码序列部分病毒基因组--RNA5、、C 值值 (C-value)：一种生物体单倍体基因组 DNA 的总量，用以衡量基因组的大小。

6、基因重叠：、基因重叠：同一段 DNA 片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子7、多顺反子、多顺反子 mRNA (polycistronie mRNA) ：病毒基因组 DNA 序列中功能上相关的蛋白质的基因或 rRNA 的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元它们可被一起转录成含有多个 mRNA 的分子8、多基因家族、多基因家族 (multi gene family)：由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因9、假基因、假基因 (pseudo gene)：：与某些有功能的基因结构相似，但不能表达有功能的基因产物的某些基因10、基因组学、基因组学（Genomics）：对生命有机体全基因组进行序列分析和功能研究的学科11、结构基因组学结构基因组学：目的是在生物体的整体水平上测定出全部蛋白质分子、蛋白质－蛋白质、蛋白质与其他生物分子复合体的三维结构12、基因定位克隆：、基因定位克隆：利用微卫星和 SNP 全基因组扫描来搜索与疾病性状紧密相关的位点，从而确定疾病相关基因的位置并进一步获得克隆13、功能基因组学：、功能基因组学：根据已有基因的功能推测基因组中具有相似结构的基因的功能，通过实验手段验证。

有效的方法有定点突变、基因敲除（knock-out）和 RNA 干扰及过量表达技术等1414、基因表达（、基因表达（genegene expressionexpression））：DNA 分子将其所承载的遗传信息，通过转录生成 mRNA,再指导合成蛋白质的过程1515、可诱导调节：、可诱导调节：是指一些基因在特殊的代谢物或化合物的作用下，由原来关闭的状态转变为工作状态，即在某些物质的诱导下使基因活化如乳糖操纵子1616、可阻遏调节：、可阻遏调节：这类基因平时都是开启的，处在生产蛋白质或酶的工作过程中，由于一些特殊代谢物或化合物的积累而将其关闭，阻遏了基因的表达如色氨酸操纵子1717、生物大分子、生物大分子 (biomacromolecule)(biomacromolecule):具有较大的分子量,由简单的小分子排列组成,具有复杂的空间结构形成精确的相互作用系统,构成生物的多样化和生物个体精确的生长发育和代谢调节控制系统.阐明生物大分子复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务.1818、基因芯片技术、基因芯片技术：将大量探针分子（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子杂交信号的强度，获取样品分子的数量和序列信息.1919、魔斑（、魔斑（magicmagic spotspot）：）：鸟苷四磷酸（ppGpp）和鸟苷五磷酸(pppGpp)，可在层析谱上检出。

细菌缺乏氨基酸时，会大量合成这两种化合物影响 RNA 聚合酶与启动子结合作为警报素，产生应急反应抑制核糖体和其他大分子的合成，抑制与氨基酸转运无关的系统活化某些氨基酸操纵子的转录和表达，活化蛋白水解酶等2020、基因簇、基因簇 (Gene(Gene cluster)cluster) ：：许多相关的基因按功能成套组合，同一家族成员有时紧密排列在一起，称为基因簇 2121、、T-AGT-AG 法则：法则：外显子-内含子连接区序列高度保守：每个内含子 5‘端起始的两个碱基都是 GT,而3’端的最后两个碱基总是 AG2222、组成型剪切（、组成型剪切（constitutiveconstitutive splicingsplicing）：）：剪掉所有的内含子，将所有的外显子按顺序连接成一个完整的成熟 mRNA2323、选择性剪切（、选择性剪切（alternativealternative splicingsplicing）：）：通过不同的剪接方式，产生不同的 mRNA，并翻译成不同的蛋白质或转录时选择不同的启动子，或在转录产物上选择不同的 poly(A)位点2424、基因扩增：、基因扩增：某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象。

2525、基因重排：、基因重排：一个基因可以通过从远离其启动子的地方移到距它很近的位点而被启动转录2626、基因转换：、基因转换：酵母的“交配型转换”现象，通过基因转换改变性别2727、完整基因的定义：、完整基因的定义：产生一条多肽链或功能 RNA 所必需的全部核苷酸序列不但包括编码区，还包括 5’和 3’端长度不等的特异性序列28、回文结构（回文结构（palindromepalindrome）：）：又称回文对称结构 TTGGCGGNNGCN’N’CCGCCAAAACCGCCN’N’CGNNGGCGGTT-DNA 序列中以某一中心区域为对称轴，其两侧的碱基对顺序正读和反读都相同的双螺旋结构即对称轴一侧的片段旋转 180°后，与另一侧片段对称重复2929、癌基因、癌基因(oncogene)(oncogene)：：细胞内控制细胞生长和分化的基因，它的结构异常或表达异常，可以引起细胞癌变3030、病毒癌基因、病毒癌基因(virus(virus oncogene,v-onc)oncogene,v-onc)：：存在于病毒基因组中的癌基因，它不编码病毒的结构成分，对病毒复制也没有作用，但可以使宿主细胞持续增殖。

3131、原癌基因、原癌基因 (proto-oncogenes(proto-oncogenes , , pro-onc)pro-onc)：：存在于生物正常细胞基因组中的癌基因在正常情况下的表达有时间、空间限制，表达产物参与细胞分化、增殖，未激活的细胞癌基因，促进正常细胞生长、增殖、分化、发育等3232、、rasras 癌基因：癌基因：参与细胞生长和分化的调控、参与多种肿瘤的形成与发展与人类肿瘤相关的特征性基因有：H-ras、K-ras、N-ras3333、抑癌基因（、抑癌基因（tumortumor suppressorsuppressor genegene）：）：细胞内一类抑制肿瘤发生、生长的基因，最近又发展为指能对抗癌基因作用的基因在生物体内与癌基因功能相抵抗，共同保持生物体内正负信号相互作用的相对稳定肿瘤抑制基因的失活和癌基因的激活都是癌化过程的一部分3434、基因工程、基因工程(Genetic(Genetic Engineering)Engineering)的基本定义(狭义)：是指将一种或多种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种生物体（受体）内，使之按照人们的意愿遗传并表达出新的性状供体、受体和载体称为基因工程的三大要素，其中相对于受体而言，来自供体的基因属于外源基因。

3535、基因工程、基因工程的基本定义(广义)：为DNA重组技术的产业化设计与应用包括上游技术和下游技术上游技术（upstream）指的是外源基因重组、克隆和表达的设计与构建（即狭义的基因工程），下游技术（downstream）则涉及到含有重组外源基因的生物细胞（基因工程菌或细胞）的大规模培养以及外源基因表达产物的分离纯化过程3636、冈崎片段、冈崎片段(okazakifragment)(okazakifragment)：：DNA复制是半保留复制，复制是从一个复制起点双向进行的DNA合成相对于模板链总是按5'- 3' ，方向进行复制叉是由一条前导链和一条滞后链组成的前导链中DNA合成可连续进行，而在滞后链中是先合成一些不连续的短的片段即岗崎片段3737、、DNADNA连接酶（连接酶（DNADNA ligaseligase）：）：主要功能：催化两个互补粘性末端或平末端双链DNA分子的5′磷酸基团与3′羟基形成磷酸二酯键，将具有相同粘性末端或平末端的DNA连接起来，实现DNA体外重组3838、碱性磷酸酶（、碱性磷酸酶（alkalinealkaline phosphatasephosphatase））的作用是催化去除DNA、RNA或dNTP上的5′-磷酸基团。

主要用途：①除去DNA片段上的5′磷酸以防自身连接②在使用T4多核苷酸激酶和32P同位素标记前，从RNA或DNA上除去5′端的磷酸3939、核酸酶、核酸酶S1S1：：可水解双链DNA、RNA或DNA-RNA杂交分子中的单链部分其主要作用：①除去的粘性末端以产生平末端②除去cDNA合成时形成的发夹结构③分析RNA的茎环结构和DNA-RNA分子的杂交情况4040、载体（、载体（vectorvector））: :指能携带外源DNA片段导入宿主细胞进行扩增或表达的工具载体的本质为DNA，包括克隆载体和表达载体制备的目的基因或外源性DNA片段必须与合适的载体连接形成重组体，才能进入受体细胞并进行复制和表达4141、多克隆位点（、多克隆位点（multiplemultiple cloningcloning sitessites，，MCSMCS）：）：载体上具有多个限制性内切酶的单一位点（即在载体的其它部位无这些酶的相同位点），以供外源DNA插入4242、克隆载体：、克隆载体：能将载体外源基因在受体细胞中复制扩增并产生足够量目的基因的载体4343、启动子（、启动子（promoterpromoter）：）：是一段位于结构基因5‘端上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确地结合并具有转录起始的特异性。

4444、转录单元、转录单元(transcription(transcription unit)unit)：：一段从启动子开始至终止子(terminator)结束的DNA序列RNA聚合酶从转录起点开始沿着模板前进，直到终止子为止，转录出一条RNA链在细菌中，一个转录单元可以是一个基因，也可以是几个基因4545、终止子：、终止子：一个基因的3′末端有一特定的DNA序列，它具有被RNA聚合酶识别并停止转录的功能，此序列称为终止子该序列含有一段富含A/T和富含G/C的回文对称结构，终止子转录后形成的RNA具有茎环状局部二级结构4646、基因组文库（、基因组文库（genomicgenomic librarylibrary，，G-G-文库）文库）是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群4747、、C-C-文库：文库：以细胞全部mRNA经逆转录，制备出全套cDNA建库4848、基因诊断（、基因诊断（genegene diagnosticsdiagnostics））: :对疾病或与致病相关的核酸片段（DNA 或RNA）的确定及核苷酸序列的测定(狭义)对疾病或与致病相关的基因（DNA）的表达产物（ mRNA、蛋白质）的确定和序列测定，即从疾病基因或与致病相关的基因及其表达产物的水平上进行检测，。