基因的概念和结构.ppt

基因的概念和结构学学 习习 目目 标标1.解释基因的概念解释基因的概念2.简述基因的基本结构简述基因的基本结构1、基因的概念、基因的概念( ( ( (一一一一) ) ) )概念概念概念概念 所谓遗传效应是指能通过转录和翻译指导与控制蛋白质的合成，从而决定生物的性状因此基因是遗传信息传递、表达和生物性状形成的基础每一条染色体上都有一个DNA分子，每个DNA分子上又有许多基因，每个基因包含着成百上千数目不等的脱氧核苷酸，由这些脱氧核苷酸特定的排列顺序决定了该基因特定的遗传信息基因与基因之间有基因间区域 基因的化学本质是基因的化学本质是基因的化学本质是基因的化学本质是DNADNA，它是具有遗传效应的，它是具有遗传效应的，它是具有遗传效应的，它是具有遗传效应的DNADNA分子片段分子片段分子片段分子片段( (二二) ) 基本特征：基本特征：从分子水平而言，基因有三个基本特征：从分子水平而言，基因有三个基本特征：从分子水平而言，基因有三个基本特征：从分子水平而言，基因有三个基本特征：1 1 1 1、进行自我复制：、进行自我复制：、进行自我复制：、进行自我复制：DNADNADNADNA分子通过自我复制使其所含的基分子通过自我复制使其所含的基分子通过自我复制使其所含的基分子通过自我复制使其所含的基因都得以复制。

因都得以复制因都得以复制因都得以复制3 3 3 3、可发生突变：、可发生突变：、可发生突变：、可发生突变：基因有时会发生结构的改变基因有时会发生结构的改变基因有时会发生结构的改变基因有时会发生结构的改变 2 2 2 2、决定生物性状：、决定生物性状：、决定生物性状：、决定生物性状：基因通过转录和翻译决定蛋白质的合基因通过转录和翻译决定蛋白质的合基因通过转录和翻译决定蛋白质的合基因通过转录和翻译决定蛋白质的合成，再通过一系列生理生化过程决定生物的性状成，再通过一系列生理生化过程决定生物的性状成，再通过一系列生理生化过程决定生物的性状成，再通过一系列生理生化过程决定生物的性状二、基因的结构二、基因的结构 大多数真核细胞的基因是由编码序列和非编码序大多数真核细胞的基因是由编码序列和非编码序大多数真核细胞的基因是由编码序列和非编码序大多数真核细胞的基因是由编码序列和非编码序列两部分组成，由于基因的编码序列不是连续排列的，列两部分组成，由于基因的编码序列不是连续排列的，列两部分组成，由于基因的编码序列不是连续排列的，列两部分组成，由于基因的编码序列不是连续排列的，被非编码序列隔开，因此又称为断裂基因。

其主要结被非编码序列隔开，因此又称为断裂基因其主要结被非编码序列隔开，因此又称为断裂基因其主要结被非编码序列隔开，因此又称为断裂基因其主要结构如下构如下构如下构如下 ：：：：内含子内含子12345外显子外显子侧翼序列侧翼序列侧翼序列侧翼序列（一）外显子与内含子（一）外显子与内含子（一）外显子与内含子（一）外显子与内含子（一）外显子与内含子（一）外显子与内含子 1 1 1 1、外显子：、外显子：、外显子：、外显子：能够编码氨基酸的序列，叫做外显子能够编码氨基酸的序列，叫做外显子能够编码氨基酸的序列，叫做外显子能够编码氨基酸的序列，叫做外显子 它与内含子同时被转录生成初级它与内含子同时被转录生成初级它与内含子同时被转录生成初级它与内含子同时被转录生成初级mRNAmRNA（（（（hnRNAhnRNA），并且在），并且在），并且在），并且在hnRNAhnRNA形成成熟形成成熟形成成熟形成成熟mRNAmRNA过程中，其转录产物连接起来形成成熟的过程中，其转录产物连接起来形成成熟的过程中，其转录产物连接起来形成成熟的过程中，其转录产物连接起来形成成熟的mRNAmRNA。

2 2 2 2、内含子：、内含子：、内含子：、内含子：位于两个外显子之间的不能够编码氨基酸位于两个外显子之间的不能够编码氨基酸位于两个外显子之间的不能够编码氨基酸位于两个外显子之间的不能够编码氨基酸的序列叫做内含子的序列叫做内含子的序列叫做内含子的序列叫做内含子 它与外显子同时被转录生成初级它与外显子同时被转录生成初级它与外显子同时被转录生成初级它与外显子同时被转录生成初级mRNAmRNA（（（（hnRNAhnRNA），但在），但在），但在），但在hnRNAhnRNA形成成熟形成成熟形成成熟形成成熟mRNAmRNA过程中其转录产物被剪切掉过程中其转录产物被剪切掉过程中其转录产物被剪切掉过程中其转录产物被剪切掉 一般来说，每一个能够编码蛋白质的结构基因都含有若干个外显子一般来说，每一个能够编码蛋白质的结构基因都含有若干个外显子一般来说，每一个能够编码蛋白质的结构基因都含有若干个外显子一般来说，每一个能够编码蛋白质的结构基因都含有若干个外显子和内含子，不同结构基因的结构复杂程度不同，它们所含的外显子和内含子和内含子，不同结构基因的结构复杂程度不同，它们所含的外显子和内含子和内含子，不同结构基因的结构复杂程度不同，它们所含的外显子和内含子和内含子，不同结构基因的结构复杂程度不同，它们所含的外显子和内含子的数目也就不同。

例如，人的血红蛋白中，有一种蛋白质叫做的数目也就不同例如，人的血红蛋白中，有一种蛋白质叫做的数目也就不同例如，人的血红蛋白中，有一种蛋白质叫做的数目也就不同例如，人的血红蛋白中，有一种蛋白质叫做β-β-β-β-珠蛋白，珠蛋白，珠蛋白，珠蛋白，它的基因有它的基因有它的基因有它的基因有3 3 3 3个外显子和个外显子和个外显子和个外显子和2 2 2 2个内含子人类最庞大的一个基因是抗肌萎缩蛋白个内含子人类最庞大的一个基因是抗肌萎缩蛋白个内含子人类最庞大的一个基因是抗肌萎缩蛋白个内含子人类最庞大的一个基因是抗肌萎缩蛋白基因，由基因，由基因，由基因，由50505050多个外显子和多个外显子和多个外显子和多个外显子和50505050多个内含子相间排列而成多个内含子相间排列而成多个内含子相间排列而成多个内含子相间排列而成（二）外显子内含子接头序列（二）外显子内含子接头序列（二）外显子内含子接头序列（二）外显子内含子接头序列 在外显子与内含子接头有一段序列，是在外显子与内含子接头有一段序列，是RNARNA剪接的信剪接的信号，即剪去内含子产物、使外显子产物连接在一起的部位，号，即剪去内含子产物、使外显子产物连接在一起的部位，称为接头序列。

每个内含子的称为接头序列每个内含子的5’5’端以端以GTGT开始，在开始，在3’3’端以端以AGAG结束，所以又称为结束，所以又称为GT-AGGT-AG法则法则 （三）侧翼序列（三）侧翼序列（三）侧翼序列（三）侧翼序列 在每个断裂基因的两侧都有一段在转录调控中起重要在每个断裂基因的两侧都有一段在转录调控中起重要作用的非编码序列，称为作用的非编码序列，称为侧翼序列侧翼序列它们包括启动子、增强它们包括启动子、增强子和终止子等子和终止子等 5’3’增强子增强子转录起始点转录起始点外外显显子子1外外显显子子2外外显显子子3内内含含子子1内内含含子子2转录终止点转录终止点启动子启动子终止子终止子侧翼序列侧翼序列1 1、启动子：、启动子：、启动子：、启动子： 通常位于基因转录起始点的上游，是通常位于基因转录起始点的上游，是RNARNA聚合酶的结合部位，能聚合酶的结合部位，能启动和促进转录过程启动和促进转录过程 2 2、增强子、增强子、增强子、增强子 ：：：： 增强子的位置不固定，可以位于启动子的上游或下游，可以距离增强子的位置不固定，可以位于启动子的上游或下游，可以距离启动子很远，也可以距离启动子较近。

增强子能决定基因的时间、空间启动子很远，也可以距离启动子较近增强子能决定基因的时间、空间特异性表达，增强启动子的转录活性，从而明显地提高基因转录的效率特异性表达，增强启动子的转录活性，从而明显地提高基因转录的效率3 3、终止子、终止子、终止子、终止子 ：：：： 终止子位于转录终止点上游，为反向重复序列，是终止子位于转录终止点上游，为反向重复序列，是RNARNA聚合酶停止聚合酶停止工作的信号反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，从而阻碍了工作的信号反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，从而阻碍了RNARNA聚合酶的移动，使转录终止聚合酶的移动，使转录终止 真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图转录转录加工加工翻译翻译小小 结结 基因的化学本质是DNA，是具有遗传效应的DNA分子片段它有三个基本特征：自我复制、决定生物性状、可发生突变大多数真核细胞的基因是断裂基因，它的主要结构有外显子与内含子、外显子内含子接头序列、侧翼序列。

外显子是能够编码氨基酸的序列；内含子是位于两个外显子之间的不能够编码氨基酸的序列；外显子内含子接头序列是RNA剪接的信号；侧翼序列是位于断裂基因两侧的在转录调控中起重要作用的非编码序列目标检测目标检测 一、A1型题：单项选择题（以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案B B1、基因的化学本质是（ ）A．蛋白质 B．DNA C．糖类 D．脂类 E．RNA2、下列关于基因的叙述错误的是（ ）A．所有DNA分子片段都是基因　 B．DNA分子片段不一定是基因C．是具有遗传效应的DNA分子片段 D．可发生突变E．能自我复制A A3、真核细胞的基因结构中，以下说法正确的是（ ）　A．基因的编码区一般是连续的B．每一个基因中的外显子和内含子数目相同C．不同基因的内含子数目相同D．不同基因的外显子数目相同E．不同基因的外显子和内含子数目不相同E E目标检测目标检测 二、B1型题（下面1组题共同使用备选答案，选择一个与问题密切相关的答案，每个备选答案可能被选择一次，多次或不被选择）A．内含子 B．外显子 C．启动子 D．增强子 E．终止子（ ）1、能编码氨基酸的序列是（ ） 2、能转录hnRNA但不能编码氨基酸的序列是（ ） 3、RNA聚合酶的结合部位是（ ） 4、阻碍RNA聚合酶移动的是（ ） 5、增强启动子转录活性的是三、X型题（以下每题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择备选答案中所有正确答案）1、基因的基本特征有（ ）A．自我复制 B．直接编码氨基酸 C．决定生物性状 D．不可发生突变 E．可发生突变2、不能编码氨基酸的序列是：（ ）A．内含子 B．外显子 C．启动子 D．增强子 E．终止子 B BA C EA C EA C D EA C D EA AC CE ED D。