女性生殖器官发育异常及两性畸形+女性生殖...

1、2019/4/19,1,女性生殖器官发育异常 及两性畸形 FEMALE GENITAL TRACT ABNORMALITY,1、女性性腺及生殖器官发育 2、女性生殖器官发育异常 3、两性畸形,2019/4/19,2,女性生殖器官的发生,生殖腺的发生 人类胚胎34周出现原始生殖细胞，45周时出现泌尿生殖嵴，6周末形成原始生殖腺（primordial reproductive glands)，并进一步分化为卵巢或睾丸（是否有睾丸决定因子testis-determining factor,TDF） 生殖管道的发生 生殖嵴的两侧有中肾管与副中肾管，副中肾管的头段形成双侧输卵管，中段与尾段合并形成子宫与阴道上段，胎儿12周前子宫与阴道上段存在中隔，12周后消失。 外生殖器的发生,2019/4/19,3,女性生殖器官发育异常 Mullerian duct developing abnormality,2019/4/19,4,分类(Classification),处女膜闭锁(imperforate hymen) 阴道发育异常 先天性无阴道(congenital absence of vagina)

2、阴道闭锁(atresia of vagina) 阴道横隔(transverse vaginal septum) 阴道纵隔(longitudinal vaginal septum) 先天性宫颈闭锁(congenital atresia of cervix) 子宫未发育发育不全 先天性无子宫(congenital absence of uterus) 始基子宫(primordial uterus uterus):又称幼稚子宫(infantile uterus) 子宫发育不良(hypoplasia of ) 子宫发育异常 双子宫(uterus didelphys) 双角子宫(uterus bicornis)和鞍状子宫(saddle form uterus) 中隔子宫(uterus septus) 单角子宫(uterus unicornis) 残角子宫(rudimentary horn of uterus) 输卵管发育异常：单侧缺失双侧缺失/单侧(双侧)副输卵管/发育不全、闭塞或中断缺失 卵巢发育异常：单侧缺失/双侧缺失/多余卵巢/分裂为几部分,2019/4/19,5,两性畸形 女性假两性畸形

3、(female pseudohermaphroditism) 先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH) 孕妇于妊娠期服用具雄激素作用的药物 男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism) 生殖腺发育异常 真两性畸形(true hermaphroditism):46XX;46XX/46,XY;46XY 混合型生殖腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis):45,X/46,XY 单纯型生殖腺发育不全(pure gonadal dysgenesis),2019/4/19,6,2019/4/19,7,2019/4/19,8,2019/4/19,9,第一节女性性腺及生殖器官发育,女性生殖系统包括生殖腺、生殖管道和外生殖器。 （一）生殖腺的发生 在胚胎第4-5周时，体腔背面肠系膜基底部两侧出现2个由体腔上皮增生所形成的隆起，叫泌尿生殖嵴（urogenital ridge）,外侧的叫中肾，内侧的叫生殖嵴。胚胎第3-4周时，卵黄囊内胚层内，出现原始生殖细胞（primordial germ cell），并在胚

4、胎第4-6周末，沿肠系膜迁移到生殖嵴形成原始生殖腺。原始生殖腺具有向睾丸或卵巢分化的双向潜能。 取决于睾丸决定因子的存在。,2019/4/19,10,（二）生殖管道的发生 生殖嵴外侧的中肾有中肾管、副中肾管两对纵行管道，分别为男、女生殖管道的始基。 生殖腺发育为睾丸后：间质细胞产生的睾酮，使同侧中肾管发育为副睾、输精管、精囊；支持细胞的副中肾管抑制因子抑制副中肾管发育，故向男性分化。 生殖腺发育为卵巢后，中肾管退化，两侧副中肾管的头段形成输卵管；中、尾段构成子宫和阴道上段。中隔将子宫分为2个腔，12周末时成为单一内腔。副中肾管尾端与尿生殖窦（urogenital sinus）形成阴道板。其贯通后形成阴道腔。之间的薄膜为处女膜。,2019/4/19,11,（三）外生殖器的发生 胚胎初期的泄殖腔分化为后方的直肠和前方的尿生殖窦。尿生殖窦两侧隆起为尿生殖褶（urogenital fold）. 褶的前方会合成生殖结节初阴； 褶外侧隆起为左右阴唇阴囊隆起。 生殖腺为卵巢时，第12周末生殖结节发育为阴蒂。 左右阴唇阴囊隆起发育为大阴唇。 两侧的为尿生殖褶不闭合，形成小阴唇； 尿道沟与尿生殖窦下段共

5、同形成阴道前庭,2019/4/19,12,生殖腺为睾丸时，初阴形成阴茎； 两侧的尿生殖褶形成尿道海绵体部； 左右阴唇阴囊隆起连接呈阴囊。,2019/4/19,13,第二节女性生殖器官发育异常,胚胎发育过程中 ，异常因素可导致发育异常。常见的生殖器 官发育异常有： 正常管道形成受阻所致异常：处女膜闭锁、阴道 横隔、阴 道纵隔、阴道闭锁 副中肾管衍化物发育不全所致异常：无子宫、无阴道、痕迹子宫、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫 副中肾管衍化物融合障碍所致异常：双子宫、双角子宫、鞍状子宫、纵隔子宫,2019/4/19,14,一、处女膜闭锁 处女膜闭锁（imperforate hymen）又称无孔处女膜，为尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。 新生儿期多无症状。初潮时经血无法经阴道排出，多次月经来潮后，出现逐渐加剧的周期性腹痛，但无经血排出。 妇科检查:处女膜向外凸，表面呈紫蓝色，无阴道开口。 肛诊：阴道内有球状包块向直肠突出 B超：子宫及阴道内有积液。 治疗：骶管麻醉下行处女膜切开术。术后应用抗感染药物。,2019/4/19,15,二、阴道发育异常 1先天性无阴道（congenital of v

6、agina）为双侧副中肾管发育不全。故大多合并无子宫或仅有痕迹子宫，但卵巢大多正常。15%合并泌尿道畸形。 临床表现：青春期后无月经来朝，或婚后性交困难。 检查：无阴道口 或仅在阴道外口处有一浅凹。 肛诊：无子宫 B超：无子宫 治疗：婚前行人工阴道成形术 或机械扩张法 2 阴道闭锁（atresia of vagina）为尿生殖窦未形成阴道下段。 症状：与处女膜闭锁相似。 检查：无阴道口，闭锁位于阴道下段，长2-3cm，颜色正,2019/4/19,16,6,常，上方为正常阴道。肛诊：扪及自直肠凸向阴道的积血包块， 治疗：手术切开闭锁段的阴道，术后定期扩张阴道。 3、阴道横隔（transverse vaginal septum）为两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致。多位于中上段交界处 治疗：将横隔切开、切除。 4、阴道纵隔（logitudinal vaginal septum）为双侧副中肾管会合后，中隔未消失或未完全消失所致。 完全纵隔 形成双阴道,常合并双宫颈、双子宫。,2019/4/19,17,四、子宫未发育或发育不全 1、先天性无子宫（congenital

7、absence of uterus）系两侧副中肾管中、尾段未发育和会合所致，常合并无阴道，但卵巢和第二性征正常。 2、始基子宫（primordial uterus）又叫痕迹子宫，系两侧副中肾管会合不久后又停止发育。多无阴道，子宫极小，无宫腔。 3、子宫发育不良（hypoplasia of uterus）又叫幼稚子宫（infantile uterus）系两侧副中肾管会合短期内又停止发育。宫体与宫颈之比1：1或2：3，经量极少。无生育。可行雌-孕激素序贯疗法。,2019/4/19,18,五、子宫发育异常 常见类型有： 1、双子宫（uterus didephys）系两侧副中肾管完全未融合，各自形成子宫、宫颈和阴道。每侧子宫均有附件。 临床无症状，多在人工流产、产前检查或分娩时发现。 2、双角子宫（uterus bicornis）和鞍状子宫（saddle form uterus）系宫底部融合不全而呈双角。轻者称鞍状子宫； 临床多无症状，妊娠时易胎位异常。,2019/4/19,19,3、中隔子宫（uterus septus）两侧副中肾管融合不全。 完全中隔：从宫底至宫颈内口完全形成中隔。 不完全

8、中隔：宫底至宫颈内口仅部分隔开者。 诊断：子宫镜检查或输卵管碘油造影。 治疗：腹腔镜监视下行子宫镜手术切除纵隔。 4、单角子宫（uterus unicornis）只有一侧副中肾管发育形成单角子宫。未发育侧的附件和肾多缺如。 残角子宫（rudimentary horn of uterus）系一侧副中肾管发育正常，另一侧发育不全。常伴该侧泌尿道发育畸形。,2019/4/19,20,2019/4/19,21,2019/4/19,22,2019/4/19,23,2019/4/19,24,2019/4/19,25,2019/4/19,26,2019/4/19,27,2019/4/19,28,2019/4/19,29,2019/4/19,30,2019/4/19,31,2019/4/19,32,2019/4/19,33,2019/4/19,34,2019/4/19,35,2019/4/19,36,2019/4/19,37,2019/4/19,38,2019/4/19,39,2019/4/19,40,2019/4/19,41,2019/4/19,42,2019/4/19,43,2019/4/19,4

9、4,2019/4/19,45,2019/4/19,46,2019/4/19,47,2019/4/19,48,2019/4/19,49,2019/4/19,50,2019/4/19,51,第三节 两性畸形,定义：某些患者的生殖器官同时具有男女两性特征。 【两性畸形（hermaphroditism）的分类】 ： 1、女性假两性畸形（female pseudohermaphroditism）46,XX,生殖腺为卵巢，内生殖器有子宫、宫颈、阴道。但外生殖器出现部分男性化。 先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性性遗传病，基本病变为缺乏21-羟化酶。 妊娠早期服用雄激素药物：如孕激素、达那唑、甲睾酮等。 2、男性假两性畸形（male pseudohermaphroditism）46，XY生殖腺为睾丸，无子宫，无生育能力。系由于在宫内接触的雄激素过少。,2019/4/19,52,.,3、生殖腺发育异常 真两性畸形（true hermaphroditism）：体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺。染色体多为46XX,或46XX/46XY嵌合型。 混合型生殖腺发育不全（mixed gonadal dysgenesis）:染色体多为45,X/46,XY 单纯型生殖腺发育不全（pure gonadal dygenesis）染色体为46，XY,但生殖腺为条索状，故无男性激素分泌。,2019/4/19,53,【诊断】 1、病史和体检：询问孕妇有无孕早期服用雄激素类药物史。注意检查生殖器。 2、实验室检查：染色体核型、血雄激素、FSH、LH和尿17-酮、17a-羟孕酮。 3、生殖腺活检 【治疗】 1、先天性肾上腺皮质增生：终生服用可的松治疗。 2、雄激素不敏感综合症： 3、其他男性假两性畸形 4、真两性畸形,2019/4/19,54,第28章女性生殖器官损伤性疾病,当女性生殖器官包括盆底肌和筋膜以及子宫韧带因损伤而发生断裂，或因其他原因导致其张力减低使支持功能薄弱时，子宫及其相邻的膀胱和直肠均可发生向下移位。 临床上分别称为子宫脱垂、阴道前壁脱垂、阴道后壁脱垂。 当生殖器官因损伤与其相邻的泌尿道或肠道相通时，形成

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