高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病学案 新人教版必修2

1、镇成立由镇委书记孙广东任组长，镇委副书记、镇长任副组长，镇直相关部门主要领导为成员的意识形态工作领导小组，统筹协调全镇意识形态工作第3节 人类遗传病1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。人类常见遗传病的类型自读教材夯基础1人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病的类型连线1单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。221三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次

2、级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。跟随名师解疑难1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。遗传病的监测、预防与人类基因组计划自读教材夯基础1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内

3、容和步骤：(2)2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。1一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。2二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。跟随名师解疑难人类遗传病的调查(1)调查流程图：(2)发病率与遗传方式的调查：项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型人类遗传病的类型例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D解析隐性遗传病可能一个

4、家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。答案D易错提醒 家族性疾病和先天性疾病遗传病(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。遗传病的监测和预防例2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt 产前基因诊断思路点拨 解析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为X

5、bXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。答案C下列疾病中可以用光学显微镜进行检测的有()镰刀型细胞贫血症21三体综合征猫叫综合征色盲症A BC D解析：选A用光学显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，用光学显微镜能观察到染色体异常。1调查常见遗传病的遗传特征。2探究某种遗传病的遗传方式。典例剖析已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体同学参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校同学的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常abc总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

6、；汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中a、b、c位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。答案(2)a.母亲患病、父亲正常B父亲患病、母亲正常c双亲都患病常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体归纳拓展人类遗传病调查应注意的问题(1)某种遗传病的发病率：P100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选

7、取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以将小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。随堂基础巩固1有关人类遗传病的叙述正确的是()A是由于遗传物质改变而引起的疾病B不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加解析：选A不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的。近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加。2每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：选D猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传

8、病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。3青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。4黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算发病率解析：选A发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律，即遗传方式。5(2016全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。6(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有

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