生物：《人类遗传病》人教必修2

1、第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 1 概念 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病 一 人类遗传病概述 3 类型 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 2 原因 一是染色体变异 二是基因结构改变 三是遗传物质与环境的共同影响 一 单基因遗传病 1 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6600多种 显性基因病 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性基因病 常染色体 伴X染色体 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 伴Y染色体 男性外耳道多毛症 2 种类 1 概念 由多对等位基因控制 常表现出以下特点 家族性聚集现象 容易受环境影响 在群体中发病率高 无明显显隐性 多对基因累加作用 二 多基因遗传病 2 种类 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 唇裂 兔唇 无脑儿冠心病哮喘病原发性高血压精神分裂症青少年型糖尿病 三 染色体异常遗传病 1 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三

2、体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 2 种类 果蝇性别决定畸变 果蝇性别决定畸变 果蝇性别与Y染色体有无 数目无关 而是由X染色体与常染色体组成的比例决定 当 X A 1 雌性X A 0 5 雄性X A大于1的个体将发育成超雌性 小于0 5时发育成超雄性 介于两者则为间性 intersex 并伴随着生活力 育性下降 典例果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生同源染色体不分开的现象 因此常常出现性染色体异常的果蝇 出现不同的表现型 如下表所示 可育由Y染色体决定 X染色体的个数决定性别 人类和果蝇的性别畸形的比较 为探究果蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上 摩尔根做了下列杂交实验 让白眼雄果蝇和红眼雌果蝇交配时 后代全是红眼果蝇 让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇交配时 子代雄性果蝇全是白眼 雌性果蝇全是红眼 但他的学生用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配 子代中有少数例外 大约每2000个子代个体中 有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇 该红眼雄果蝇不育 1 请用遗传图解解释Morgan的实验结果 设有关基因为B b 2 请用相应文字和图解棋盘法 解释Bridges实

3、验中为什么出现例外 说明 在XbXb 白眼 减数分裂形成卵细胞过程中 少数的初级卵母细胞中的两个X染色体不分离 进入到次级卵母细胞中 或进入到极体中 因而产生含两个X染色体的卵细胞 XX 或不含X染色体的卵细胞 O 分别与XBY 红眼 产生的正常精子结合 产生了例外子代 3 遗传病的特点 先天性终生性遗传性 4 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 出生时已表现出来的疾病 一个家族中多个成员表现为同一种病 能够在亲子代间遗传的疾病 可能由遗传物质改变引起 也可能与遗传物质的改变无关 可能遗传物质改变引起 也可能与遗传物质改变无关 遗传物质改变引起的 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病 先天性愚型 多指 白化病 苯丙酮尿症 非遗传病 胎儿在子宫内受天花病毒感染 出生时留有疤痕 遗传病 显性遗传病 非遗传病 由于饮食中缺乏维生素A 一家族中多个成员患夜盲症 常染色体 X染色体 甲病男女患者人数基本相同 乙病男患者多于女患者 aaXBXB或aaXBXb 1 8 3 8 发生了基因突变 或发生了突变 常染色体隐性 伴X显性 伴Y 二 遗传病的危害与优生 危害人类健

4、康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 1 我国遗传的发病状况 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 2 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 3 优生的措施 1 禁止近亲结婚 遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 1禁止近亲结婚 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 所谓直系血亲就是指从自己算起 向上和向下推数三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 2 所谓三代以内的旁系血亲就是指祖父母 外祖父母以下同源而生的 除直系亲属外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 科学推算 每个人都带

5、有5 6个不同的隐性致病基因 在随机结婚的情况下 双双带有相同的致病基因的机会很少 我国为什么要禁止近亲结婚呢 但是在近亲结婚时 双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加 2进行遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生 因此 它是预防遗传病发生的主要手段之一 遗传咨询的内容和步骤为 例一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 3提倡 适龄生育 统计数字表明 20岁以下的妇女所生的子女中 各种先天性疾病的发病率 要比24 34岁妇女所生子女的发病率高出50 但是 妇女过晚生育也不利于优生 例如 40岁以上妇女所生的子女中 21三体综合征患儿的发病率 要比24 34岁的妇女所生子女的发病率高10倍 最适于生育的年龄 女 24 29岁 男 25一35 4产前诊断 又叫做出生前诊断 这是指在胎儿出生之前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对

6、孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 三人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划 将得到浩如烟海的序列数据 仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来 就将达百万页之多 据估计 人类基因组的编码序列约1亿对碱基对 只占基因组全序列的3 而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚 由此可见 要破译 遗传语言 其难度何其大 根据材料回答下列问题 1 人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸 2 体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖 3 性细胞里的DNA含多少个碱基 4 人类基因组计划中 共测定多少条染色体 60亿对 120亿个 60亿个 24条 人类基因组计划 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 HGP HumanGenomeProject 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 美国 英国 德国 日本 法国 中国 1 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 0 3 5万个 测定染色体 22条常染色体 X Y A 2 受一对基因控制的遗传病是A 抗VD佝偻病B 先天性愚型C 青少年型糖尿病D 猫叫综合症 3 黑

7、蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病 为研究其发病率 应该A 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现B 在患者家系中调查并计算发病率C 先确定其遗传方式 再计算发病率D 先调查该基因的频率 再计算出发病率 A A 4 在开展高中生物研究性学习时 某校部分学生对高度近视的家系进行调查 调查结果如下表 请据表分析高度近视的遗传方式是 A 常显B X显C 常隐D X隐 C 5 显性基因决定的遗传病患者分两类 一类致病基因位于X染色体上 另一类位于常染色体上 他们分别与正常人婚配 总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是 男性患者的儿子发病率不同 男性患者的女儿发病率不同 女性患者的儿子发病率不同 女性患者的女儿发病率不同 A B C D A 6 下列哪种人需要进行遗传咨询 A 孕妇孕期接受过放射线照射B 家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C 35岁以上的高龄孕妇D 孕妇婚前得过甲型肝炎 7 多选题 原发性低血糖是一种人类的遗传病 为了研究其发病率与遗传方式 正确的方法是A 在人群中随机抽样调查并计算发病率B 在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C 在患者家系中调查并计算发病率D 在

8、患者家系中调查研究遗传方式 ABC AD A 再见 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 软骨发育不全 胎儿型软骨营养障碍 一种常染色体上显性遗传病 显性致病基因A引起的 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 在正常胎儿发育时期和孩童时期 除鼻和耳朵这些少数部位外 软骨会正常发育成骨 而软骨发育不全患者却在这个发育过程中出现一些异常 特别是在长骨 比如上臂和大腿 长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢 导致了长骨短缩的发生 常染色体显性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 抗维生素D性佝偻病 vitaminD resi stantRickets 是一种肾小管遗传缺陷

9、性疾病 发病率约1 25 000 有低血磷性和低血钙性两种 比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病 又称家族性低磷血症 或肾性低血磷性佝偻病 X染色体显性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 Y染色体遗传病 外耳道多毛症是目前学者们公认的Y伴性遗传症状 这种病在印第安人中发现的较多 高加利索人 澳大利亚土人 日本人 尼日利亚人中也有少数发现患者全为男性 初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛 六岁后色泽转黑 青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛 长度约为2毫米至20多毫米 外耳道多毛症全部都表现为双侧性 且有明显的对称性 多毛的部位常常见于外耳道口 耳轮缘和耳屏 仅见发生在耳廓的前面 而未见有长于耳廓背面者 耳毛最长可达到4 5厘米 有的呈卷曲状 还有部分络腮胡与之并存 Y染色体遗传病 遗传特点 传男不传女 父病儿必病 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病 由于先天性缺乏酪氨酸酶 或酪氨酸酶功能减退 黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病 这类病人通常是全身皮肤 毛发 眼睛缺乏黑色素 因此表现为眼睛视网膜五色素 虹膜和瞳

10、孔呈现淡粉色 怕光 看东西时总是眯着眼睛 皮肤 眉毛 头发及其他体毛都呈白色或白里带黄 人们将这类病人俗称为 羊白头 常发生于近亲结婚的人群中 常染色体隐性遗传病 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸 大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸 随尿排出而患病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 进行性肌营养不良 X

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