人类遗传病必修2

1、第3节 人类遗传病 高频考点突破 实验专题探究 第 3 节 人 类 遗 传 病 基础自主梳理 命题视角剖析 即时达标训练 基础自主梳理 一 人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 1 概念 受 等位基因控制的遗传病 2 分类 显性基因引起的 如多指 并指 等 隐性基因引起的 如白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 一对 抗VD佝偻病 2 多基因遗传病 1 概念 受 控制的人 类遗传病 2 特点 在群体中发病率比较高 3 病例 青少年型糖尿 病 冠心病 哮喘病等 3 染色体异常遗传病 1 概念 由 引起的遗传病 2 病例 猫叫综合征 两对以上的等位基因 原发性高血压 染色体异常 21三体综合征 思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后 可否生 育正常的孩子 若能 生正常孩子的概率是多 少 二 遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 1 对咨询对象进行身体检查 了解 诊 断是否患有某种遗传病 2 分析遗传病的传递方式 判断类型 3 推算出后代的再发风险率 4 提出防治对策 方法和建议 如是否适于生育 生育 等 2 产前诊断 方法 1 检查 B超检查 2 孕妇 检查 3 诊断 家族

2、病史 选择性 羊水血细胞 基因 三 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 2 参与人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担1 的测序任务 3 有关人类基因组计划的几个时间 1 正式启动时间 1990年 2 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 3 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 4 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组 成 已发现的基因约为 万个 全部DNA序列遗传信息 2 0 2 5 高频考点突破 常见人类遗传病归类 即时应用 随学随练 轻松夺冠 1 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生 指导 错误的是 遗传遗传 病遗传遗传 方式夫妻基因型优优生指 导导 A抗维维生素 D佝偻偻病 X染色体 显显性遗传遗传 XaXa XAY 选择选择 生男孩 B红绿红绿 色盲症X染色体 隐隐性遗传遗传 XbXb XBY 选择选择 生女孩 C白化病常染色体 隐隐性遗传遗传 Aa Aa 选择选择 生女孩 D并指症常染色体 显显性遗传遗传 Tt tt 产产前基 因诊诊断 解析 选C 抗维生素D佝偻病为X染

3、色体显性 遗传病 夫妻基因型为XaXa XAY 则后代中 女儿全为患者 而儿子全部正常 因此选择生 男孩正确 红绿色盲症为X染色体隐性遗传病 夫妻基因型为XbXb XBY 则后代中儿子全 为患者 而女儿为携带者 表现全部正常 因 此选择生女儿正确 并指症为常染色体显性遗 传病 夫妻基因型为Tt tt 后代中儿子与女儿 的患病率相同 因此可通过产前基因诊断的方 法确定胎儿是否正常 白化病为常染色体隐性 遗传病 夫妻基因型为Aa Aa 后代中儿子 女儿患病的概率相同 不能通过性别来确定胎 儿是否正常 单基因遗传病的判定 根据以上特点 在分析遗传系谱图时 可按以 下步骤进行 1 先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐 性遗传 1 遗传系谱图中 双亲正常 子女中有患病的时 则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病 2 遗传系谱图中 双亲患病 子女中有正常的时 则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 2 其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染 色体遗传 1 隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中 若 出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 即父正 女病 就一定是常染色体隐性遗传病 若出现 母亲是患者 而其

4、儿子表现正常 即母病儿正 就一定是常染色体隐性遗传病 2 显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中 若 出现父亲是患者 而其女儿有正常的 即父病女 正 就一定是常染色体显性遗传病 若出现母 亲正常 而其儿子有患者 即母正儿病 就一 定是常染色体显性遗传病 3 不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征 只能从可能性大小方 向推测 即时应用 随学随练 轻松夺冠 2 以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传 病 Y染色体遗传病 X染色体上显性遗传病 X染色体上隐性遗传病的依次是 A B C D 解析 选C 中出现 无中生有 为隐性遗 传病 中女性患者的父亲表现正常 属于常染 色体隐性遗传病 中女性患者后代中男性全部 患病 女性正常 女性患者的父亲患病 可以判 断最可能为伴X染色体隐性遗传病 中患者全 部为男性 最可能为伴Y染色体遗传病 中男 性患者的女儿全部为患者 可以判断最可能为伴 X染色体显性遗传病 实验专题探究 调查人群中的遗传病 1 原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾 病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况 2 实验流程 易误警示 1 注意区分遗传病 先天性疾

5、病 家族性疾病 2 调查的群体基数要足够大 实战演练 专项提能 小试牛刀 2010年高考江苏卷 某城市兔唇畸形新生儿出生率 明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因 素引起的方法不包括 A 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分 析 C 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查 统计分析 D 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 选C 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关 可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研 究 如有差别则说明该现象与基因有关 A项正确 同卵双胞胎基因型相同 若两者表现为一个兔 唇 一个正常 则说明该现象与基因无关 B项正 确 对患者家系进行分析 若符合遗传病的遗传 规律 即可说明该病由遗传因素引起 D项正确 血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种 性状表现 两者之间没有直接关系 因此不能通 过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因 素引起 C项错误 命题视角剖析 紧扣教材重点 单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的 疾病 白化病患者皮肤缺乏黑色素 苯丙酮尿 症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中

6、排出 下 面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢 乙图为 某家系苯丙酮尿症的遗传图谱 该病受一对等 位基因R r控制 请据图回答有关问题 例例1 1 1 分析甲图可以得知 在基因水平上 白化病患 者是由于基因 发生突变所致 苯丙酮尿 症是由于基因 发生突变所致 2 分析乙图可知 苯丙酮尿症是由 染色 体上的 性基因控制的 3 乙图中 5 8的基因型分别为 4 乙图中 10是患病女孩的几率是 请 用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解 思路点拨 解答本题需掌握以下知识 基因通过控制酶的合成来控制代谢 进而 控制性状 显隐性遗传病的判断 无中生有为隐性 特别注意 7为女性 10概率的正确计算取决于 5基因型概率 的正确判断 尝试解答 1 3 2 2 常 隐 3 RR或Rr Rr 4 1 6 如图 洞察高考热点 人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型 可以通 过一段口诀加强记忆 常隐白聋苯 常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病 苯丙酮尿症 色友肌性隐 色盲 血 友病 进行性肌营养不良是X染色体上的隐性 遗传病 常显多并软 常染色体显性遗传病常见有多指 并指 软骨发育不全 抗D伴性显 抗维生

7、素D佝偻病是伴X显性遗传病 唇脑高压尿 多基因遗传病常见有唇裂 无脑 儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特 纳愚猫叫 染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天愚型 猫叫综合征 2009年高考广东理基卷 多基因遗传病 是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾 病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 例例2 2 A B C D 尝试解答 B 解析 多基因遗传病主要包括一些先天性 发育异常和一些常见病 如原发性高血压 冠 心病 哮喘病和青少年糖尿病等 变式训练 人类遗传病种类较多 发病率高 下 列选项中 属于染色体异常遗传病的是 A 抗维生素D佝偻病 B 苯丙酮尿症 C 猫叫综合征 D 多指症 解析 选C 本题考查人类遗传病的类型 A B D三者都是单基因遗传病 其中抗维生素D佝偻 病是X染色体上的显性遗传病 苯丙酮尿症是常 染色体上的隐性遗传病 多指症是常染色体上的 显性遗传病 而猫叫综合征是由染色体结构变异 引起的遗传病 突破易错疑点 对染色体组和基因组的概念混淆不清 1 需检测的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物 其基因组 和染色体组的情况与人的一致 即基因组包含常 染色体的一半加一对性染色体 而染色体组包含 常染色体的一半加一条性染色体 对于无性别决定的植物如水稻 因无性染色体 故基因组与染色体组一样 均为体细胞染色体 数的一半 自我挑战人体细胞中共有46条染色体 玉米体 细胞中共有20条染色体 要测定人类基因组和 玉米基因组的核苷酸序列 分别需要测定的染 色体数为 A 46 20 B 23 10 C 22 常 X Y 10 D 22 常 X Y 11 尝试解答 C

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