2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试押题卷含答案_1带答案

1、 2023年冲刺-生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试押题卷含答案（图片大小可自由调整）第一卷一.综合考核题库(共75题)1.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是A、75%B、50%C、25%D、100%正确答案:B2.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复正确答案:B3.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是A、紫外线B、亚硝酸盐C、5-溴尿嘧啶D、甲醛正确答案:C4.Alu重复是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR正确答案:C5.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹正确答案:D6.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*1012/L，WBC32*109/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检

2、查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？A、珠蛋白第5个密码子发生缺失B、珠蛋白第6个密码子发生缺失C、珠蛋白第6个密码子发生碱基替换D、珠蛋白第5个密码子发生碱基替换正确答案:C7.静止型地中海贫血的基因型是A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正确答案:D8.下列不属于染色体畸变的是A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、单个碱基替换正确答案:D9.人群中最多发的遗传病为A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病正确答案:B10.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11qter），说明其为（ ）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失正确答案:D11.单体型正确答案:在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）12.2型糖尿病的遗传特征是A、遗传异质性很强的多基因遗传病B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病正确答案:A13.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。正确答案:三14.致病基因位于X染色体上的遗传病有A、苯丙酮尿症B、红绿色盲C、血友病AD、血友病CE

3、、G6PD缺乏症正确答案:B,C,E15.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A、mtDNA的两条链都有编码功能B、mtDNA转录方式类似于原核生物C、mtDNA是双链环状DNAD、mtDNA的表达与核DNA无关正确答案:D16.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性正确答案:B17.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换正确答案:B18.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（ ）。正确答案:低19.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少正确答案:A,B,C,D,E20.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者B、系谱中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子正确答案:

4、B,A,D21.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A、群体发病率70%80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%10%，遗传度为70%80%C、群体发病率70%80%，遗传度为0.1%1%D、群体发病率0.1%1%，遗传度为70%80%正确答案:D22.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商正确答案:D23.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全正确答案:B24.核小体的基本成分是()和组蛋白。正确答案:DNA25.肿瘤是一种A、单基因遗传病B、神经系统疾病C、染色体病D、体细胞遗传病正确答案:D26.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是A、1/3B、1/4C、1/2正确答案:D27.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗正确答案:A28.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病型D、Huntington

5、舞蹈病E、血友病A正确答案:C,A,E29.当多基因遗传病发病率有性别差异时( )A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高正确答案:B,D30.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗正确答案:C31.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫A、优化学B、优教学C、优育学D、优生学正确答案:D32.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因正确答案:D33.遗传密码表中的遗传密码是以以下那种分子的53方向的碱基三联体表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA正确答案:D34.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互

6、换D、T、U互换正确答案:C35.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了A、环状染色体B、相互易位C、臂间倒位D、缺失正确答案:A36.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症正确答案:B37.遗传病的诊断中，家系调查的最主要目的是A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式正确答案:D38.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体正确答案:C39.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两种？正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目。健康或疾病。40.多体型正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称41.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨

7、折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（ ）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领正确答案:A42.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/2正确答案:C43.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症正确答案:D44.（）指根据孟德尔分离律或系谱特点得出的理论概率。正确答案:前概率45.若某人核型为46，XY，i（Xq），表示发生了染色体的A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入正确答案:A46.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性正确答案:D47.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为A、基因突变B、基因增强C、基因修复D、基因抑制正确答案:C48.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值正确答案:B,C,A,D,E49.关于多基因遗传病，下列说法错误的是A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病正确答案:C50.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为A、极矮B、偏高C、偏矮D、中等正确答案:D51.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)正确答案:B52.下列哪些疾病属于地中海贫血A、HbH病B、镰状细胞贫

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