地中海贫血ppt课件.ppt

1、地中海贫血,制作者：chan, 什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何？ 地中海贫血的临床症状怎样？ 地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗 地中海贫血的护理 地中海贫血的预防,讲课内容,地中海贫血发病原因,地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。 组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成、合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。 基因异常导致链合成障碍- 地中海贫血 基因异常导致链合成障碍- 地中海贫血,中国南方地中海贫血人群携带率,Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print.,广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿 广东：每10人就

2、有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿,地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病,地中海贫血病临床表现- a地贫,静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。 中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。 重型 又称Hb Barts胎儿水肿综合征。 胎儿常于3040周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 可导致严重产科并发症。,地中海贫血病临床表现-地贫,轻型： 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。 中间型： 患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无

3、，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。,重 型,又称Cooley贫血。 患儿出生时无症状，至312个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。 1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。,、,重型地贫面容,颧骨隆起 眼距增宽 鼻梁低平,重型地贫:胎儿水肿综合征 珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症,重型地贫 珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵,地贫纯合子：致死性出生缺陷,地中海贫血的诊断,血液学检查（血常规） 血红蛋白电泳 地贫基因检查,正常血象,地贫血象,地贫血象：红细

4、胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症,地中海贫血的治疗,一般性治疗 轻型者一般不需治疗 可适当补充叶酸，VitC等 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） 避免用氧化性药物,地中海贫血的治疗,常规治疗 输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。 Hb 应保持在100-120g/L 重型地贫患者必须依赖长期规则的输血才能 维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可,唯一根治方法造血干细胞移植,造血干细胞来源 骨髓，脐血，外周血干细胞 造血干细胞来源与病人的关系 亲缘供者 同胞手足，父母 非亲缘供者 骨髓库 造血干细胞移植费用 20万50万不等,护理诊断/问题,1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。 2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 3发育异常: 与骨骼发育畸形有关 4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关,地中海贫血病人的护理,1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应

5、绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一,输血注意事项,1、正确填写化验单，禁止同时采集两个病员的血标本，要严格查对制度，以防混淆，发生差错。 2.根据医嘱凭提血单取血，应与血库人员共同认真查对(三查八对)。 3.血液从血库取后勿剧烈震荡，以免红细胞破坏而引起溶血。另外，血液不能加温以免血红蛋白凝固变性而引起反应。从血库取出后应在半小时内输入，不宜置久。 4. 取血回病区后，应经另一人按上述要求再次核对无误方可输用。 5.输入两瓶以上血液时，两瓶血之间须输入少量等渗盐水。,6.输血时，血液内不得随

6、意加入其它药品，如钙剂、酸性或碱性药品，高渗或低渗液，以防血液凝集或溶解。 7.输血过程中，应密切观察有无局部疼痛，有无输血反应，如有严重反应，应立即通知医生，停止输血，并保留余血以备检查分析原因 8.掌握输血速度，开始宜慢，每分钟15滴，观察15分钟后若病人无不适，再根据病情调节滴速，一般成人每分钟4060滴，儿童1520滴分，大量失血病人速度稍快，心脏病人速度宜慢，并注意观察病情变化。,预防措施,加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。 全民教育，有效筛查策略，严格产前检查 要更多的人参与进行宣传教育 在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地贫出生率已趋于零 产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查。 如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地贫基因检查。 如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊娠第1620周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。,可防难治,地中海贫血,产前检查时机,产前诊断宜在孕 24 周以前进行。,地贫是如何遗传的？,只有夫妇两人都是携带者才是高危人群 才有可能生出重型地贫患儿 如果只有一方是携带者，是安全的 如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的 如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫,怎样远离地贫？,首先要知道自己是否为携带者 血液学分析 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检查 目前最安全、准确率较高的是羊水检查,谢谢观赏,

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