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儿童常染色体异常

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卖家[上传人]：喵**

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1、儿童常染色体异常汇报人姓名目录CONTENTS/概述21-三体综合征18-三体综合征染色体病（chromosome disease）是指由于染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病，又称为染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）。主要临床特征：智力低下、发育迟缓。一，概述1.染色体数目异常染色体在生殖细胞减数分裂时发生不分离。整倍体：三倍体（3n=69）、四倍体（4n=92）。非整倍体：生殖细胞的染色体发生部分不分离，导致受精时出现个别染色体数目的增加或减少。性染色体的三体性或单体性：超雌综合征（47，XXX）、Turner综合征（45，XO）。一，概述2.染色体结构畸变缺失（deletion）重复（duplication）倒位（inversion）：臂内倒位、臂间倒位易位（translocation）：罗伯逊易位（Robertsonian translocation）插入（insertion）环状染色体（ring chromosome）等臂染色体（isochromosome）标记染色体（marker chromosome）双着丝粒染色体（dice

2、ntric chromosome）一，概述3.嵌合体嵌合体：一个个体同时具有两种或两种以上核型的细胞系。同源嵌合体（mosaic）：嵌合成分来自原属同一受精卵的嵌合体。异源嵌合体（chimera）：嵌合成分来自不同的受精卵所产生的嵌合体。一，概述根据受累染色体的不同分为：（1）常染色体疾病：共同特征为智力低下、发育迟缓、多发畸形。（2）性染色体疾病：共同特征为性发育障碍。一，概述产前诊断的方法有创性l羊膜腔穿刺l绒毛取样l胎儿脐血l胎儿镜l胚胎活体组织检查无创性l超声l母体外周血l宫颈口采集脱落细胞染色体病检查的适应证高龄夫妇：35岁以上孕妇及45岁以上的父亲染色体异常患者染色体平衡易位或倒位携带者有染色体异常患儿生育史者有多次自然流产史的孕妇有家族史者孕期不良接触史一，概述又称先天愚型或Down综合征，是最常见的常染色体疾病。生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。活产婴中发生率约为1/6001/800，男女=32。二 21-三体综合征（21-trisomy syndrome）母亲妊娠年龄过大。放射线。病毒感染：传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒

3、等。化学因素：化学药物、抗代谢药物和毒物。遗传因素、自身免疫性疾病等。病因智力落后。特殊面容：头小而圆；眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮；鼻根低平；耳位低；硬腭窄小、唇厚、舌厚、舌常伸出口外。体格发育迟缓：身材矮小，出牙延迟，性发育延迟。皮肤纹理特征：通贯手、atd角增大等。其他畸形：先天性心脏病、消化道畸形等。免疫功能低下。白血病。临床表现标准型47，XY，+21染色体核型染色体核型易位型 46，XX，-14，+t（14q21q）染色体核型嵌合体型 46，XX/47，XX，+21(79%/21%)先天性甲状腺功能减退症l出生时即可有嗜睡、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等。l舌大而厚，皮肤粗糙。l无本病的特殊面容。l血清T4、TSH和染色体核型可鉴别。其他以智力落后为主要表现的染色体疾病鉴别诊断目前尚无有效治疗方法预防和积极治疗感染可手术矫正并发畸形治疗预防女性尽量避免在45岁以后生育。高危孕妇孕中期筛查血清标记物，计算患病危险度。B超测量胎儿颈项皮肤厚度。羊水细胞或绒毛膜细胞行染色体核型分析。孕母如曾生育过21-三体综合征患儿，应查夫妻双方染色体，以排除平衡易位携带者。妊娠期间，尤其早期应避免相关危险因素。18-三体综合征（18-trisomy syndrome，Edwards syndrome）是卵细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致，多数发生在有丝分裂期。主要临床表现为多发畸形，重度智力低下。三 18-三体综合征生长发育障碍多发畸形颅面部：小头畸形，小眼畸形，鼻后孔闭锁；腭弓高窄，下颌小，耳位低，外耳畸形。胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽。第12肋骨发育不良或缺如。多种先天畸形：先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系畸形等。四肢：特殊的握拳姿势，摇椅底样足。皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多。六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，通贯手。重度智力落后X线检查拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良。临床表现染色体核型分析：47，XY（XX），+1846，XY（XX）/47，XY（XX），+1818号染色体与D组染色体易位实验室检查治疗和预后无特殊疗法患儿最多存活几个月谢谢观看！谢谢观看！

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