基因的分子生物学 复习笔记

基因的分子生物学 复习笔记 一、遗传物质是DNA（或RNA）的证明 染色体是基因的载体，而染色体是由DNA和蛋白质组成的。 三大经典实验： 1．肺炎链球菌的转化实验 （1）时间及实验人物 ①1928年，细菌学家格里菲思； ②1944年由艾弗里等。 （2）结论 可引起稳定遗传的转化因子是DNA，而不是蛋白质。 2．赫尔希-蔡斯关于T2噬菌体的感染实验 （1）时间及实验人物 1952年美国学家Hershey。 （2）结论 DNA是遗传物质的载体。 3．病毒重组实验 （1）时间及实验人物 1956年，Fraenkel Conrat。 （2）结论 证明RNA是烟草花叶病毒的遗传物质。 二、DNA复制 1.DNA复制依赖于碱基配对 DNA复制是指亲代DNA分子的双链解旋分开后分别作为复制的模板，以四种脱氧核糖核苷酸为底物，依照碱基配对原则进行的DNA合成过程。 2.DNA复制是半保留式的 半保留复制是指每个子DNA双链中的一条来自亲代DNA，另一条是新合成的核苷酸链的这种复制方式。 3．复制的半不连续性 DNA复制过程中，2条新生链都只能从5＇端向3＇端延伸，因此为半不连续复制。 （1）相关概念 ①前导链 前导链是指DNA可在其上沿着5＇→3＇方向连续、较快完成复制的3＇→5＇模板链。 ②冈崎片段 冈崎片段是指在5＇→3＇模板链上合成的3＇→5＇互补链时，由于不能按3＇→5＇方向进行，而产生的按5＇→3＇方向先合成的一系列较短DNA片段。 ③后随链 后随链是指复制过程不能连续合成，而需要在DNA连接酶作用下将众多的冈崎片段连接成完整单链的模板链。 （2）半不连续复制 DNA的半不连续复制是指DNA前导链以5＇→3＇方向连续进行复制，而后随链按5＇→3＇方向合成一系列的冈崎片段后，再连接成完整的后随链的DNA复制方式。 （3）原核生物和真核生物DNA复制的比较 ①原核生物的DNA复制只有一个复制起点，而且是双向进行的。 ②真核生物的染色体一般比较长，DNA复制有许多复制起点，从多个复制起点开始同时进行双向复制，形成复制泡。 三、遗传信息流失从DNA到RNA到蛋白质 1．蛋白质是表型特征的分子基础 （1）基因型 基因型即遗传（基因）组成，是指DNA（或RNA）上碱基排列的顺序。 （2）表型 表型是指生物体的特性或特征，其分子基础是不同的基因通过编码产生一系列不同功能的蛋白质来实现其独特的表型特征的。 （3）DNA与蛋白质之间的关系 一个基因一条多肽链。 2.DNA与蛋白质的合成 （1）RNA的结构 在结构上，RNA与DNA相比较有下列特性： ①RNA通常是单链的； ②核苷酸中的戊糖是核糖； ③4种碱基中没有胸腺嘧啶，而有尿嘧啶。 （2）RNA的功能 在功能上，蛋白质合成过程中，几种RNA的作用： ①信使RNA（mRNA）：mRNA是指带着来自 DNA上合成蛋白质的遗传信息，在蛋白质合成中起模板作用的RNA。 ②核糖体RNA（rRNA）：rRNA是指与核糖体蛋白质构成核糖体的主要结构组分。 ③转移RNA（tRNA）：tRNA是指具有携带并转运氨基酸功能的一类小分子核糖核酸。 （3）转录——从DNA到RNA ①转录定义 转录是指以DNA为模板，通过RNA聚合酶使碱基互补配对（U-A，C-G）合成RNA的过程，RNA的合成需要RNA聚合酶。原核细胞只有一种RNA聚合酶；真核细胞不同类型的mRNA转录分别由三种不同的RNA聚合酶催化。 ②RNA合成的过程： a．转录起始 RNA聚合酶与DNA上启动子的转录起始位点结合，在此处使DNA双链解开，于是转录从此开始。 b．转录延伸 解开的DNA双链中只有一条链成为转录的模板，RNA聚合酶沿这一条模板DNA的3＇端向5＇端移行，一方面使DNA双链陆续解开，同时将与模板DNA上的核苷酸互补的核糖核苷酸顺序连接起来，而成RNA单链。 c．转录的终止 随着延伸的继续，当RNA聚合酶遇到DNA模板上终止子的时候，RNA聚合酶会从RNA分子和基因上脱离。合成的RNA单链会陆续脱离DNA模板，转录完成后的DNA亲本链和另外一条亲本链会重新合拢形成双链。最后，一条完整的RNA单链分子游离于细胞核中。 d．加工与修饰 多数转录的初始产物必须经过进一步加工，形成成熟的mRNA分子，从而穿过核膜进入细胞质。 （4）遗传密码 三联体密码：由3个碱基组合在一起的编码方式。三联体密码，是所有生物都通用的，但是也有例外，线粒体DNA的编码和这一通用密码就有许多不同之处。 3．遗传信息在细胞质中被翻译 mRNA的翻译：mRNA在核糖体上合成多肽的过程。其基本步骤如下： （1）tRNA携带氨基酸 蛋白质合成开始时，氨基酸在酶的作用下，由ATP供能，而和特定的tRNA的3＇端的腺嘌呤（A）共价相连而成氨酰基-tRNA。 （2）核糖体“阅读”密码子，氨基酸连成多肽 核糖体的“阅读”功能来将氨基酸按tRNA上反密码子规定的次序连成多肽，一个核糖体包含两个亚基，为蛋白质的合成提供场所。 翻译的过程 ①翻译的起始和延伸 第一个氨基酸总是甲硫氨酸（多肽合成之后可被切除）细菌中携带的是甲酰化甲硫氨酸。 a．核糖体的小亚基附着到mRNA的结合部位上，tRNAifMet和mRNA的AUG结合，然后核糖体的大亚基也结合到这一由核糖体的小亚基、mRNA、tRNAifMet等组成的复合体上。 b．与mRNA上的密码子相适应，新的氨基酸不断被相应特异的tRNA运至核糖体受体，形成肽链。同时，核糖体从mRNA的5＇端向3＇端不断移位以推进翻译过程。 c．肽链延长阶段需要称为延长因子的蛋白质、GTP、Mg2＋与K＋的参与。 ②翻译的终止 释放因子：又称终止蛋白，是有识别终止密码子的功能的蛋白质。 当一个终止密码子在A位上出现时，终止蛋白进入A位，而使已形成的肽链在肽基转移酶的作用下从核糖体上脱落下来，盘曲折叠而成有空间构型的蛋白质。 4．中心法则 （1）遗传信息流从DNA→RNA→蛋白质 1956年，克里克提出将遗传信息的传递途径称为中心法则。 修改后的完整中心法则如图21-1所示 虚线：在实验室的条件下可以实现的途径 图21-1　修改后的中心法则示意图 （2）朊粒与中心法则 朊粒是一种感染性蛋白质颗粒，它不是传递遗传信息的载体，也不能进行自我复制。 四、基因突变 1．基因突变定义 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象，狭义的基因突变特指基因的点突变即DNA序列中单个或多个碱基对的改变；广义的基因突变还包括染色体畸变，即染色体的结构改变与数目的变化。 2.DNA分子突变类型 （1）碱基置换 一种碱基为另一种碱基所置换的现象，碱基置换只能使单个密码子发生改变。主要包括： ①转换，即嘌呤之间的转换，或嘧啶之间的转换； ②颠换，即嘌呤替换嘧啶，或嘧啶置换嘌呤。 （2）移码突变 在DNA的碱基序列中插入或删除一个或多个（非3的整倍数）的碱基，使编码区该位点后的三联体密码子阅读框架发生改变，导致以后的氨基酸都发生改变的现象其由于能引起蛋白质分子的全部改变，或形成不正常的蛋白质，因而常导致生物体的某些疾病或死亡。 3.DNA损伤修复 （1）主要类型 错配修复、光复活修复、切除修复、重组修复和易错修复，最常见的修复系统是切除修复。 （2）切除修复 切除修复是指在一系列酶的作用下，将DNA分子中受损伤的部位切除，以另一条完整的单链为模板合成切除的部分，使DNA恢复正常结构的过程。