18三体综合征.ppt
11页18三体综合征,制作小组: 张君 朱明 尹露轩 王帅,染色体病遗传咨询 病例1,患儿,女,出生后3个小时,多发畸形。查体:头颅无缺损,前囟平软,各颅缝均未闭,前额呈向上斜坡状,有前眼窝明显凹陷,睑裂小,双眼睁开困难,鼻梁扁平,鼻翼宽,上唇裂,并伴有腭裂,右耳廓大部缺如,左耳廓小且低位,摇椅底样足。有先天性心脏病,为室间隔缺损。 母亲30岁,孕期体健,父母非近亲婚配,否认毒物、放射线接触史。 临床诊断:18三体综合征,18三体综合征(trisomy 18),也称为Edward综合征,概述,患儿发育如早产儿,严重畸形,枕部后突,颈短,弓形纹过多,特殊握拳状,摇椅样足,心脏畸形,智力低下等,难以存活 发病率:1/3500-8000 男1:女4,核型,游离型:47,XX(XY),+18 症状典型,与母亲年龄增大(35岁)有关。,嵌合型:46/47,XX(XY),+18 症状较轻。 易位型:少见。主要为18号染色体与D组染色体易位。,遗传机理,配子减数分裂18号染色体不分离。 合子早期卵裂过程中18号染色体不分离。,遗传学检查,根据病史、症状及体征 染色体检查 出生前检查 B超 羊膜穿刺 分离孕妇外周血中的胎儿细胞,风险评估,母亲年龄 有18三体及其他三体妊娠史者,再发18三体综合征风险增高。 有18三体生育史者,再次 怀孕时必须进行产前诊断。,预防,尽量避免高龄生育 排除环境因素影响 进行产前检查 (植入前诊断) 一旦发现核型异常,终止妊娠 可考虑不再生育,认领。,18三体综合征小结,临床症状 核型及遗传机理 遗传学检查 风险评估 预防,谢谢,
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