{超棒!}关注人类遗传病课堂(即下即用)

1、第5节 关注人类遗传病生物教研组:穆艳丽近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！回忆和搜集常见的遗传病 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人 类的很多遗传病是由于基因突变和染色体 变异引起的。 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺 失引起的遗传病。 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患 者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因 是怎样的？一、人类遗传病的概述遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的人类遗 传性疾病。单基因 遗传病多基因 遗传病染色体异 常遗传病由显性基 因引起的由隐性基 因引起的人类遗传病概述常染色体病性染色体病1、单基因遗传病显性遗传病 隐性遗传病白化病、先天性聋哑 、苯丙酮尿症 黑尿 症抗维生素D佝 偻病红绿色盲、血友 病，进行性肌营 养不良常染色体上 显性遗传病X染色体上显 性遗传病多指、软骨发 育不全常染色体上 隐性遗传病X染色体上隐 性遗传病单基因单基因遗传病罕见多指并指家系罕见多指并指家系( (常、显）常、显） A A、常染色体上显性遗传

2、常染色体上显性遗传软骨发育不全抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X、显）、显）单基因单基因遗传病 A A、X X染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传性显伴X 伴Y苯丙酮尿症苯丙酮尿症( (常、隐）常、隐）单基因单基因遗传病B B、常染色体上的常染色体上的隐性隐性遗传遗传白化病（常、隐）白化病（常、隐）苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X、隐）、隐）单基因单基因遗传病B B、X X染色体上的染色体上的隐性隐性遗传遗传2、多基因遗传病(多对基因+环境)特 点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、 哮喘等多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目） 21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）先天性愚型先天性愚型 2121三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病vv常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良、 男性睾丸发育

3、不全症男性睾丸发育不全症等。等。常染色体异常常染色体异常性腺发育不良性腺发育不良 女性女性先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病考考你！考考你！真棒！素质素质 负担负担名 称 人 数智力低下34.734.7万万盲 人10.210.2万万耳 聋80.080.0万万先天畸形140.9140.9万万原发性癫痫17.517.5万万总 数283.3283.3万万19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流

4、产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子 承担承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元经济经济 负担负担优生的措施 查看婚姻法的相关规定结合你的常识，说 说优生有哪些措施呢？禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 进行产前诊断姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心!树立正确的遗传观和优生观优生的措施优生的措施vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三和三 代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚vv 达尔文和

5、达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育。生不育。科学科学 家的家的 悲剧悲剧婚姻法是如何规定的？ 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 每个人都携带56个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他 们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己 的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如 何是好，因而来征求你的意见何是好，因而来征求你的意见 ，假如你是遗传咨询医生，你，假如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？会怎么做？母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率4545岁岁1/501/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”24292429岁最佳岁最佳、产前诊断、产前诊断vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断小小结结1 1、遗传病的种类有哪些、遗传病的种类有哪些？2 2、你认为该如何做到优生、你认为该如何做到优生？想一想1、预防遗传病的措施不包括：A禁止近亲结婚 B禁止遗传病人结婚C进行遗传咨询 D进行产前诊断 2、某人患白化病，那么他的父母：A一定有白化病人 B一定都有白化病基因C肯定是近亲结婚 D肯定都是携带者下 课！

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