地中海贫血PPT课件

1、地中海贫血目录Contents123 预防流行病学发病机制地中海贫血的历史1925年，儿科医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、骨骼变形的小儿病例, 由于所有病人均来自地中海的移民，Cooley将其称之为“地中海贫血”疟疾分布图疟疾分布图地贫分布图地贫分布图地中海贫血基因的来由地中海贫血基因的来由-疟疾假说假说：是人类对抗疟疾而发生基因突变，自然选择的结果正常人携带者RBC内环 境改变RBC内环 境无改 变血红蛋白病血红蛋白病是最是最常见的出生缺陷之一常见的出生缺陷之一l 全球每年约有全球每年约有790790万出生缺陷患儿出生万出生缺陷患儿出生l l5 5种常见的疾病占种常见的疾病占70007000种出生缺陷的种出生缺陷的25%25%l l血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病的发病率位于第三位204060801001200全球全球5 5种常见的出生缺陷种常见的出生缺陷35.333.623.7 19.3113.5中国南方十省中国南方十省( (区区) )人群地贫基因携带率人群地贫基因携带率地区地区携带率（携带率（%） 地贫地贫 地贫地贫合计合计广西广西17.617.66.7

2、86.7824.024.0云南云南 9.8 9.87.37.317.117.1海南海南12.712.72.72.715.415.4广东广东 8.53 8.532.542.5411.011.0贵州 4.25.1 9.3江西（南部） 3.52.9 6.4福建 4.11.5 5.6湖南 2.22.0 4.2四川 1.92.2 4.1重庆 1.02.3 3.3J J ClinClin PatholPathol, 2004; , 2004; ClinClin Genet, 2010; Genet, 2010; 中华医学遗传学杂志中华医学遗传学杂志, 2012, 2012. . 广东省地贫基因携带率分布广东省地贫基因携带率分布Contents发病机制人类单基因遗传性溶血性血红蛋白病珠蛋白基因缺失或突变珠蛋白肽链合成减少或缺如其他类型珠蛋白肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常Hb的合成降低- -贫血过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏 无效造血和溶血骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加，溶血输血- -继发性铁负荷增多症发病机制红细红细红细红细 胞胞胞胞血血血血红红红红蛋白蛋白蛋白蛋白地贫

3、相关基础知识-血红蛋白地贫相关基础知识-血红蛋白血红素（含铁原子）1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类链(,)；另一对为类链(,)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁原 子上，被血液运输。地贫相关基础知识-血红蛋白类链(, )类链(, , , )HbA(22） HbF(22） HbA2(22）- 6m -3m 出生 3m 6m201008060400 血 红 蛋 白 量 （%）地贫相关基础知识-血红蛋白HbA(22）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(22）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(22）：出生后慢慢升高至2.5-3.5% 正常：22地贫：4地贫：44或4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血201008060400 发病机理胎儿期出生后地贫，A2升高？地中 海贫血地中 海贫血地中 海贫血不常见静止型轻型地贫不常见地中 海贫血 标准型 中间型 重型中间型地贫重型地贫地中海贫血的分类-地 中 海 贫 血5，5，3，3，16号染色体1221定义-珠蛋白

4、基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。分型：静止型地中海贫血轻型地中海贫血HbH病Hb Barts 胎儿水肿综合征定义地贫2：缺失一个基因；地贫1：缺失2个基因；0 ：一条染色体上2个基因都缺失。+ ：一条染色体上只1个基因缺失，另1个正常。常见命名地贫-静止型T基因： (/-) 或(/T )表型： 血色素：正常 MCV，MCH：正常或轻度降低 血红蛋白电泳：正常TTT基因： (/-SEA)(-/-)或(T /T )表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常地贫-轻型基因： (-/-SEA)或 (T/-SEA) ， 又叫HbH病表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ 4 ）区带。T地贫-中间型基因： (-SEA /-SEA) 。 表型：在孕后期或出生后即死亡。又 称HbBarts水肿综合征，脐带血中 全为HbBarts。地贫-重型(HbBarts水肿综合征)5，5，3，3，11号染色体GAGA -地 中 海 贫 血定义大多数-地贫是由于-珠蛋白基因突变

5、所 致。目前在全世界已发现了近200种此类突变。其中常见的有17种点突变： -29, -28, 14-15 , 17, HbE, 27-28， 41-42, 43, 71-72, 654等。珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失，产生0地贫。由于、 、 基因连锁在一起，根据基因缺失长短的不同，产生 、 地贫。0 地贫： 基因突变导致链完全不能合 成。 + 地贫： 基因突变导致链部分不能合 成。常见命名表 型 突变变 +-28(AG)、-29(AG)、 32 (CA)、IVS1- 5 (GC)、 30 (AG) 、 IVS-II-654 (CT) 0CD41-42 (-CTTT)、CD17 (AT)、CD71-72 (+A)、CD27-28(+C)、CD43(GT)、CD14-15 (+G)、CD31 (-C)、IVS-I-1 (GC)中国南方人群常见地贫基因突变地中海贫血基因型基因型 基因型描述 疾病 0/ 0 0地贫纯合子 重 型地贫 0/ + 0地贫和+地贫双重杂合子 重型地贫 +/ + +地贫纯合子 中 间型地贫 0/ 0地贫杂合子 轻 型地贫 +/ +地贫杂合子 轻 型地贫 / 正 常

6、正常人基因： 0地贫杂合子（0/ ）、 +地贫杂合子（ +/ ）表型：无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾大。血色素：正常或降低，但在100g/L以上MCV，MCH：降低，偶见正常血红蛋白电泳：HbA2增多轻型-地中海贫血中间型-地中海贫血基因： +/ +表型： 发病年龄在2岁以后, 或成年期发病不需进行常规输血治疗血红蛋白：60-100g/L之间。MCV，MCH：降低重型-地中海贫血基因：0/ 0或0/ +表型：出生时正常，发病时间早（半岁左右）慢性进行性贫血，肝脾进行性肿大，特殊外貌铁沉积引起相应症状，心衰为主要致死原因。血红蛋白：降低在60g/L以下。MCV，MCH：降低重型地贫患儿Contents预防贫血骨骼畸形多脏器损伤消化系统吸收铁增加、溶血、输血引起铁增加 铁沉积在器官，引起器官衰竭而死亡。 骨髓过度增生骨板变薄，骨质疏松， 骨骼变形地中海贫血危害严重严重致死、致残性致死、致残性遗传病遗传病重 型 地 贫重 型 地 贫2015年广东省妇幼保健院调查广东省中重型地中海贫血患者疾病经济负担分析研究表明：人均年直接经济负担+人均年间接经济负担+人均无形经济负担300万重型地贫900

7、0 人 直接损失0.5亿（每年）每年重型地贫 1万重型地贫1000 人 损失10亿（每年）地中海贫血危害我院地贫产前诊断情况我院地贫产前诊断情况（20162016年）年）7 7例重型例重型 地地贫贫1010例Barts水肿儿三级预 防二级预 防一级预 防地中海贫血的三级预防婚前孕前检查婚前孕前检查产前检查与诊断产前检查与诊断新生儿检查新生儿检查 一级预防婚前、孕前检查一 级 预 防二级预防产前检查及诊断二 级 预 防地中海贫血的预防措施地中海贫血的预防措施地中海贫血的预防措施地中海贫血的预防措施更不能更不能让孩子输在出生前让孩子输在出生前夫妻双方血常规筛查筛查阳性 （任一方MCV82fl和/或MCH27pg ）双方MCV、 MCH均正常双方Hb分析继续妊娠一方疑似地贫且一方疑似地贫HbA2降低或疑似地贫HbA2升高疑似地贫者基因检查 疑似地贫者+基因-基因检查+基因双方-地贫一方地贫一方地贫双方-地贫基因或 双方复合地贫继续妊娠产前诊断继续妊娠产前诊断一方-地贫筛查流程三级预防三 级 预 防新生儿新生儿筛查筛查筛查筛查 （六大（六大筛查筛查筛查筛查 之一之一 ），早），早发现发现发现发现 早治早治疗疗疗疗

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