2018基因检测白皮书
49页1、 摘 要 自2015年奥巴马提出精准医疗计划以来 以基因测序为代表的基因检 测行业迎来爆发 测序技术的不断成熟以及精准用药需求的持续提升 驱动 全球基因测序行业迅速发展 2017年全球基因测序市场规模约85亿美元 按照20 的年复合增长率 预计到2020年 全球测序市场规模将达到147亿 美元 2022年市场规模将达到211亿美元 基因测序行业前景广阔 基因检测可以实现疾病预防和治疗的精准及个性化 目前在生殖健康领 域的 NIPT PGS PGD 在肿瘤诊断领域以及遗传学诊断领域的应用价值巨 大 未来有望在糖尿病 呼吸道疾病领域拓展更多应用场景 创业邦研究中 心对基因测序技术演进发展历史 产业链格局 关键领域市场规模 产业资 本布局 国内企业产业分布及发展态势进行了系统分析 对未来发展趋势进 行了展望 第一部分 行业概述 6 1 精准医疗与基因检测概念 6 2 精准医疗发展大事记 7 3 精准医疗与基因检测的关系 7 4 驱动因素 7 第二部分 基因检测技术 10 1 衡量测序的关键指标 10 2 主要测序技术介绍 10 第三部分 产业链分析 12 1 产业链上游分析 13 2 产业链
2、中游分析 14 3 产业链下游分析 16 第四部分 市场规模 20 1 基因测序市场整体规模 20 2 测序仪厂商市场规模 21 3 NGS 市场规模 21 4 NIPT 市场规模 22 5 PGS PGD 市场规模 23 6 肿瘤基因检测市场规模 24 第五部分 资本布局 24 1 全球医疗健康行业投融资分析 24 2 全球基因测序行业投融资分析 26 3 2010 2017 中国基因测序融资规模分析 30 4 2017 年中国基因测序行业大额融资案例 30 5 2017 年国内基因测序行业 IPO 案例 31 第六部分 国内企业画像分析 32 1 企龄分布 32 2 地域分布 32 3 产业链分布 33 4 融资轮次布局 34 第七部分 典型企业分析 35 一 华大基因 35 二 微芯生物 38 三 碳云智能 40 四 贝瑞基因 43 五 艾德生物 44 第八部分 行业趋势分析 46 一 发展问题 46 二 发展趋势 47 2018 年精准医疗之基因检测行业报告 第一部分 行业概述 1 精准医疗与基因检测概念 精准医疗是应用现代遗传技术 分子影像技术 生物信息技术 结合患者生活环境
3、和临床 数据 实现精准的疾病分类及诊断 制定具有个性化的疾病预防和治疗方案 精准医疗是随着 基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与 医疗模式 其本质是通过基因组 蛋白质组等组学技术和基因编辑 细胞治疗 靶向药物等医 学前沿方法 对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定 验证与应用 从 而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点 并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类 最终实 现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的 提高疾病诊治与预防的效益 精准医疗比传统治疗方式更为积极主动 强调主动预防 针对性精确治疗 传统医疗治疗 方式比较被动 以病人的临床症状和体征 结合性别 年龄 身高 体重 家族疾病史等确定 药物和使用剂量 剂型 一般在病人已经出现症状和体征后开始治疗 精准医疗强调主动预防 和干预 以患者个人基因组信息为基础决定治疗方针 通过精确的检测和诊断 高效预防和预 测疾病发生 并提供有针对性的治疗方案 这种针对基因给药的治疗方式 能够大大提高疾病 治疗的精准度和有效性 另外精准医疗只需要患者的血液甚至唾液 无需传统的病理切片 可
4、以减少诊断过程对患者身体的损伤 基因检测是利用专业方法提取基因信息 并进行有效的分析 方法包括 PCR FISH 芯片 技术 基因测序 其中 基因测序是基因检测行业发展最快的细分领域 PCR FISH 芯片技 术主要通过已知序列去调查确定的片段序列或位点的有或无 重点在 检 而基因测序技术 是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来 重点在 测 准确性更高 随着测序技术的不 断进步 成本不断降低 前三项技术将被基因测序技术所取代 精准医疗的层次划分 精准医疗主要包括三个层次 层次级别基于技术实现的难度逐级提高 1 基础层次方面 基因测序是精准医疗的基础也是目前发展最好的细分层次 在实施精准 医疗方案过程中 首先应进行精确的病情诊断 体外诊断 In Vitro Diagnosis IVD 从 20 世 纪初的生化诊断 20 世纪 60 年代的免疫诊断发展到 20 世纪 80 年代以来以基因测序为发展方 向的分子诊断 检测精确度越来越高 检测周期越来越短 成本持续下降 基因测序即是通过 用户个性化的数据和基因组 蛋白质组分析 对疾病进行提前预防或精准治疗 2 中等层次方面 主要涉及细胞免疫治疗
5、 细胞免疫治疗 是在细胞分子水平上 针对已 经明确的致病基因或致病蛋白来设计相应的治疗药物 药物进入体内会特意地选择致病点来相 结合发生作用 使之发生特异性死亡 这种技术治疗癌症效果好 但操作难度大 对患者身体 素质要求较高 难以大面积推广 3 最高层次方面是基因编辑 癌症本质上是人体基因变异导致的细胞分裂失控 基因编辑 就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造 使之成为正常细胞 2 精准医疗发展大事记 3 精准医疗与基因检测的关系 精准医疗包含诊断和治疗两方面 精准治疗的前提是精准的诊断 诊断技术的发展推动医 疗向着更加精准的方向前进 以基因测序为最新发展方向的基因检测因其精确度高 检测周期 短 成本低而得到市场的广泛关注 成为了未来精准诊断的主要发力点 精准医疗的本质决定 了基因科学是精准医疗的基础 基因测序也是现阶段精准医疗发展最快 市场空间最大的细分 层次 4 驱动因素 1 测序技术不断进步为临床领域提供新思路 技术的创新发展是基因检测行业的首要驱动因素 三代基因测序技术精确度不断提升 测 序通量不断提高 测序周期快速下降 这些都使基因测序更加符合临床应用需求 目前 第二 代测
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