2018基因检测白皮书
摘 要 自2015年奥巴马提出精准医疗计划以来 以基因测序为代表的基因检 测行业迎来爆发 测序技术的不断成熟以及精准用药需求的持续提升 驱动 全球基因测序行业迅速发展 2017年全球基因测序市场规模约85亿美元 按照20 的年复合增长率 预计到2020年 全球测序市场规模将达到147亿 美元 2022年市场规模将达到211亿美元 基因测序行业前景广阔 基因检测可以实现疾病预防和治疗的精准及个性化 目前在生殖健康领 域的 NIPT PGS PGD 在肿瘤诊断领域以及遗传学诊断领域的应用价值巨 大 未来有望在糖尿病 呼吸道疾病领域拓展更多应用场景 创业邦研究中 心对基因测序技术演进发展历史 产业链格局 关键领域市场规模 产业资 本布局 国内企业产业分布及发展态势进行了系统分析 对未来发展趋势进 行了展望 第一部分 行业概述 6 1 精准医疗与基因检测概念 6 2 精准医疗发展大事记 7 3 精准医疗与基因检测的关系 7 4 驱动因素 7 第二部分 基因检测技术 10 1 衡量测序的关键指标 10 2 主要测序技术介绍 10 第三部分 产业链分析 12 1 产业链上游分析 13 2 产业链中游分析 14 3 产业链下游分析 16 第四部分 市场规模 20 1 基因测序市场整体规模 20 2 测序仪厂商市场规模 21 3 NGS 市场规模 21 4 NIPT 市场规模 22 5 PGS PGD 市场规模 23 6 肿瘤基因检测市场规模 24 第五部分 资本布局 24 1 全球医疗健康行业投融资分析 24 2 全球基因测序行业投融资分析 26 3 2010 2017 中国基因测序融资规模分析 30 4 2017 年中国基因测序行业大额融资案例 30 5 2017 年国内基因测序行业 IPO 案例 31 第六部分 国内企业画像分析 32 1 企龄分布 32 2 地域分布 32 3 产业链分布 33 4 融资轮次布局 34 第七部分 典型企业分析 35 一 华大基因 35 二 微芯生物 38 三 碳云智能 40 四 贝瑞基因 43 五 艾德生物 44 第八部分 行业趋势分析 46 一 发展问题 46 二 发展趋势 47 2018 年精准医疗之基因检测行业报告 第一部分 行业概述 1 精准医疗与基因检测概念 精准医疗是应用现代遗传技术 分子影像技术 生物信息技术 结合患者生活环境和临床 数据 实现精准的疾病分类及诊断 制定具有个性化的疾病预防和治疗方案 精准医疗是随着 基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与 医疗模式 其本质是通过基因组 蛋白质组等组学技术和基因编辑 细胞治疗 靶向药物等医 学前沿方法 对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定 验证与应用 从 而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点 并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类 最终实 现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的 提高疾病诊治与预防的效益 精准医疗比传统治疗方式更为积极主动 强调主动预防 针对性精确治疗 传统医疗治疗 方式比较被动 以病人的临床症状和体征 结合性别 年龄 身高 体重 家族疾病史等确定 药物和使用剂量 剂型 一般在病人已经出现症状和体征后开始治疗 精准医疗强调主动预防 和干预 以患者个人基因组信息为基础决定治疗方针 通过精确的检测和诊断 高效预防和预 测疾病发生 并提供有针对性的治疗方案 这种针对基因给药的治疗方式 能够大大提高疾病 治疗的精准度和有效性 另外精准医疗只需要患者的血液甚至唾液 无需传统的病理切片 可 以减少诊断过程对患者身体的损伤 基因检测是利用专业方法提取基因信息 并进行有效的分析 方法包括 PCR FISH 芯片 技术 基因测序 其中 基因测序是基因检测行业发展最快的细分领域 PCR FISH 芯片技 术主要通过已知序列去调查确定的片段序列或位点的有或无 重点在 检 而基因测序技术 是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来 重点在 测 准确性更高 随着测序技术的不 断进步 成本不断降低 前三项技术将被基因测序技术所取代 精准医疗的层次划分 精准医疗主要包括三个层次 层次级别基于技术实现的难度逐级提高 1 基础层次方面 基因测序是精准医疗的基础也是目前发展最好的细分层次 在实施精准 医疗方案过程中 首先应进行精确的病情诊断 体外诊断 In Vitro Diagnosis IVD 从 20 世 纪初的生化诊断 20 世纪 60 年代的免疫诊断发展到 20 世纪 80 年代以来以基因测序为发展方 向的分子诊断 检测精确度越来越高 检测周期越来越短 成本持续下降 基因测序即是通过 用户个性化的数据和基因组 蛋白质组分析 对疾病进行提前预防或精准治疗 2 中等层次方面 主要涉及细胞免疫治疗 细胞免疫治疗 是在细胞分子水平上 针对已 经明确的致病基因或致病蛋白来设计相应的治疗药物 药物进入体内会特意地选择致病点来相 结合发生作用 使之发生特异性死亡 这种技术治疗癌症效果好 但操作难度大 对患者身体 素质要求较高 难以大面积推广 3 最高层次方面是基因编辑 癌症本质上是人体基因变异导致的细胞分裂失控 基因编辑 就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造 使之成为正常细胞 2 精准医疗发展大事记 3 精准医疗与基因检测的关系 精准医疗包含诊断和治疗两方面 精准治疗的前提是精准的诊断 诊断技术的发展推动医 疗向着更加精准的方向前进 以基因测序为最新发展方向的基因检测因其精确度高 检测周期 短 成本低而得到市场的广泛关注 成为了未来精准诊断的主要发力点 精准医疗的本质决定 了基因科学是精准医疗的基础 基因测序也是现阶段精准医疗发展最快 市场空间最大的细分 层次 4 驱动因素 1 测序技术不断进步为临床领域提供新思路 技术的创新发展是基因检测行业的首要驱动因素 三代基因测序技术精确度不断提升 测 序通量不断提高 测序周期快速下降 这些都使基因测序更加符合临床应用需求 目前 第二 代测序技术 NGS 广泛应用在临床以及科研领域 未来随着第三代甚至第四代测序技术的进 一步突破 基因测序技术将更好地造福于人类 2 成本不断降低 向患者可接受能力趋近 1990 年基于第一代测序技术的人类基因组计划 HGP 全基因组的测序成本约为 1 亿美 元 2007 年为 1 000 万美元 到了 2009 年降为 10 万美元 重要的转折来自于 2014 年美国 测序仪独角兽 Illumina 推出的 HiSeq X Ten 测序系统 其使全基因组测序成本下降至 1 000 美 元 仅仅一年后 Illumina 宣布有望将个人基因组测序费用降低至 100 美元 待基因测序技术 突破成本瓶颈 更多的人可以利用基因测序技术对疾病进行预防和治疗 3 政策支持基因检测发展 政策总于技术的发展相辅相成 我国基因测序在经历了早期监管真空 2014 年的强监管之 后 在 2015 年迎来了政策的逐渐回暖 监管机构先后对基因测序在 NIPT 肿瘤等方面的应用 领域开展试点 并批准了华大基因 达安基因以及贝瑞和康生产的高通量基因测序仪和试剂盒 2015 年科技部召开 国家精准医疗战略专家会议 宣布 2030 年前拟投入 600 亿元扶植 精准医疗行业 同时 十三五规划纲要 将生物技术与精准医疗列入战略性新兴产业发展规划 中 基因检测作为精准医疗的基础会优先受益 这些政策均为我国基因检测技术的发展提供了 稳健的发展环境 政策引导了基因检测行业的规范 健康发展 未来政策将继续为基因检测行 业带来更多机遇 基因测序行业相关政策汇总 出台时间 政策文件 发布部门 要点 2014 2 关于加强临床使用基 因测序相关产品和技术 管理的通知 CFDA 卫 计委 基因检测等所有检测仪器 诊断试剂 相关 医用软件等相关产品 用于临床诊断 预防 等 需经 CFDA 审批注册 并经卫生行政许 可部门批准技术准入方可应用 已经应用 的 需立即停止 2014 3 关于开展高通量基因 检测技术临床应用试点 单位申报工作的通知 卫计委 申报要求为已经开展高通量基因测序技术 且符合申报条件的医疗机构可以申请试点 2014 7 食品药监管总局批准 二代基因测序诊断产品 上市 CFDA CFDA 首次批准了两款基因测序仪及两款胎 儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册 2015 1 关于产前诊断机构开 展高通量基因测序产前 筛查与诊断临床应用试 点工作的通知 卫计委 卫计委公司首批 108 家可开展 NIPT 的产前 诊断试点单位 2015 1 关于辅助生殖机构开 展高通量基因测序植入 前胚胎遗传学诊断临床 应用试点工作的通知 卫计委 审批通过了 13 家医疗机构开展高通量基因 测序植入前遗传学诊断 PGD 临床试点 2015 1 中共中央关于制定国 民经济和社会发展第十 三个五年规划的建议 中共第十 八届中央 委员会 提出将 健康中国 概念 未来 5 年重点扶 持健康产业 通过深化医疗卫生体制改革 推动健康产业发展 2016 3 十三五规划 中共中央 将生物技术和精准医疗列为战略性新兴产业 重点支持领域 2016 3 国家重点研发计划精 准医学研究等重点专项 2016 年度项目申报指 南的通知 科技部 将精准医疗作为国家重点研发计划组织实 施 项目聚焦国家重大战略任务 目的在于 解决当前国家发展面临的瓶颈和突出性问题 2016 11 关于规范有序开展孕 妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断 工作的通知 卫计委 取消 108 家临床试点单位 所有具备产前检 测资质的医院原则上都可以开展无创 DNA 产前筛查与诊断 取消 7 家医学检验所的临 床试点 具有临床基因扩增实验室资质的所 有医学检验所原则上都可以开展无创 DNA 产前筛查与诊断 2016 12 十三五 国家战略 性新兴产业发展规划 国务院 加快基因测序等技术研发应用 发展高通量 低成本基因测序仪 基因编辑设备等 培育 符合规范的液体活检 基因诊断等新兴技术 诊疗服务机构 2017 1 十三五 生物产业 发展规划 发改委 通过生物产业的发展 基因检测能力 孕 前 产前 新生儿 覆盖出生人口 50 以上 2017 5 十三五 生物技术 创新专项规划 科技部 发展新一代基因测序技术 种是单分子技术 的应用和测序数据的分析解读 发展基因和 蛋白质精准测量技术 推动生物检测技术向 微量 痕量 单分子 高通量等方向发展 资料来源 CFDA 卫计委 发改委 国务院 科技部 创业邦研究中心整理 4 人口老龄化 全面二胎以及消费观念的转变推动基因检测 联合国规定 当一个国家或地区 65 岁及以上老年人口数量占总人口比例超过 7 时 这个 国家或地区就进入了老龄化 比例达到 14 即进入深度老龄化 20 则进入超老龄化 截止 2017 年底 全国 65 岁以上老年人口比重已达 11 4 我国正逐步进入深度老龄化时代 老龄 化带来的是极其严重的疾病负担 对肿瘤等其他疾病的早筛 早诊断的需求的不断提高 而基 因检测以及精准医疗有望在未来数十年达到对肿瘤完全治愈的水准 基因检测将会为人口老龄 化带来红利 计划生育对人口控制产生了一定的效果 但随着人口红利的逐渐消失 计划生育的弊端不 断凸显 未解决此问题 中共中央正式启动 单独二胎 政策以及 全面二胎 政策 二胎政 策 的推进同样带来了诸如高龄产妇等问题 对生育健康诊断如 NIPT PGS PGD 的需求逐渐 增多 这有利于基因检测市场规模的进一步扩大 随着 80 90 后逐渐成为社会消费主力 基因检测虽为新生事物 但接受度非常广泛 80 90 后消费观念相对于老一辈人有所很大提升 他们乐于尝试 接受新鲜事物 因此基因检测行 业也受益于社会消费观念的转变 第二部分 基因检测技术 基因检测技术从 PCR 技术 FISH 技术 基因芯片技术发展到基因测序 才真正进入高速 发展通道 基因测序是人类第一次获得了个体全基因组的几乎全部信息 这对分析研究基因信 息 从而向着精准医疗迈
