甲基丙二酸血症ppt课件 (2).ppt
22页1、甲基丙二酸血症 n甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia MMA 主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶 methylmalonyl CoA mutase MCM 或其辅酶钴 胺素 cobalamin cbl Vitmin B12 缺陷 导致体内 甲基丙二酸 丙酸 甲基枸橼酸等代谢物异常蓄 积 引起神经 肝脏 肾脏 骨髓等多脏器损伤 是一种常见的有机酸血症 属于常染色体隐性 遗传病 n甲基丙二酸血症根据酶缺陷的类型分为MCM缺陷 及其辅酶钴胺素 VitB12 代谢障碍两大类 1 其中 辅酶钴胺素 VitB12 代谢障碍包括6 个类型 分别是cb1A cb1B cb1C cb1D cb1F及cb1H MCM缺陷为Mut型 Mut cb1A cb1B 及cb1H缺陷型仅表 现为MMA 故称为单纯性MMA cb1C cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA 伴同型半胱氨酸血症 故称为MMA合并同 型半胱氨酸血症 2 发病机制 3 羟基丙酸甲基枸橼酸 旁路代谢 3 发病机制 甲基丙二酸血症是异亮氨酸 缬氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酸辅酶 A的
2、代谢产物 正常情况下 在甲基丙二酰辅酶A变位酶 及腺苷钴胺素的作用下转化成琥珀酰辅酶A 参加三羧酸 循环 甲基丙二酸血症对机体的损伤以脑损伤为主 其主要损伤 机制包括线粒体功能障碍 神经元细胞凋亡 细胞骨架磷 酸化及髓鞘形成障碍等脑神经结构损伤 神经节苷脂和突 触可塑性异常等脑神经发育损伤 以及认知和行为等脑功 能损伤 4 甲基丙二酸血症的临床表现 nMMA临床表现各异 往往易于误诊 最常见的症 状和体征是反复呕吐 嗜睡 惊厥 运动生长障 碍 智力及肌张力低下 甲基丙二酰辅酶A变位 酶缺陷患儿出生时可正常 在发热 感染 饥饿 疲劳以及外伤等应激状态等因素诱发下引起急 性代谢紊乱 出现类似急性脑病样症状如脱水 昏迷惊厥 酸中毒 酮尿 低血糖 呼吸困难 肌张力低下等并发脑病 早期死亡率极高 预后 不良 5 主要表现 神经系统损害 尤其是脑损害大多位于双侧苍白球 可表 现为惊厥 运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症 智力落后 生长发育障碍 大多患儿体格发育落后 尤其是新生儿期 发病的患者 可见小头畸形 肝肾损害 肝脏肿大 肝功能异常及肾小管酸中毒 间质 性肾炎等慢性肾损害 严重时合并溶血尿毒综合征
3、 血液系统异常 多见巨幼细胞性贫血 粒细胞及血小板减 少 严重时出现骨髓抑制 免疫功能低下 以皮肤损害为主 其它 可并发肥厚性心机病或血管损害 胰腺炎 视神经 萎缩以及骨质疏松 6 早发型患儿多1岁内起病 以神经症状最为严 重 并常伴发血液系统异常 迟发型患儿多在4 14岁出现症状 甚至于成 年期起病 常合并脊髓 外周神经 肝 肾 眼 血管及皮肤等多系统损害 儿童 或青少年时期表现为急性神经症状 如认 知能力下降 意识模糊及智力落后等 cb1C型国内最为常见 主要表现为巨幼细胞 性贫血 生长障碍及神经系统症状 7 实验室检查 1 常规实验室检查 包括血尿常规 肝肾功能 血气分析 血糖 血氨 血乳酸等 2 血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测 MMA患者血丙酰肉碱 C3 参考值0 5 4 mol L 及C3 C2 乙酰肉碱 参考值 0 25 比值增高 部分MMA伴同型半胱氨酸 血症患者血蛋氨酸水平降低 8 3 尿有机酸检测 MMA患者尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高 可伴3 羟基丙酸增高 4 甲基丙二酸血症分型实验 维生素B12负荷实验 血同型半胱氨酸检测 基因突变检测 5 头颅磁共振检测 6 脑电图
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