点状软骨发育不良.docx

G053】点状软骨发育不良概述点状软骨发育不良是新生儿或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉 着为病理特征的一大类骨发育异常性疾病由于预后不佳， 多数患者 的平均寿命小于 10岁， 并有相当多的比例为新生儿期死亡病因主要是由于基因突变导致染色体或先天性酶代谢异常基因突变 可以是遗传性的也可因胚胎期受致畸因素的影响而发生 根据临床表 现及遗传方式的不同点状软骨发育不良分为五型: 常染色体显性遗传型 （非肢根型或Conradi - Hunermann病）、常染色体隐性遗传型（肢 根型）、X连锁隐性遗传型（CDPX1型）、X连锁显性遗传型 （CDPX2 型或 Conradi - Hunermann - Happle 型）及 Sheffield 型临床患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿， 有短而粗的手指和 足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高， 呈拱形有些患者尚伴 有先天性白内障， 骨骺或心血管系统的缺陷有些患者皮肤变化出生 时即可存在， 表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑， 易误诊 为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱， 掌跖皮肤增厚 有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。

患者若症状较多， 常在婴儿期死亡， 存活患儿最具特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩， 以四肢最为显著毛发较粗，并有不规则的假性斑秃影像表现X 线表现常为骨骺成点状或棉絮状钙化目前已知肢根型点状软骨发育不良为过氧化物酶中多 种 酶 的 缺 乏包括磷酸二羟丙酮酰转移酶（DHAP - AT）合成缺乏所致临 床上常表现骨骼异常、白内障、生长迟缓及智能障碍30% 的患者伴 关节挛缩，60%伴白内障，33%有皮肤鳞癣病X线表现受累骨骼的 软骨骨化迟滞， 肢体缩短以近侧骨骼为明显，上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨为甚双侧股骨正位片显示双侧股骨胫骨骨骺呈多发斑点状，右侧股骨近端耻骨下支周围软组织多发斑点状钙化，右侧股骨较对侧短版权声明。