山东省日照市高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

回回忆：1.单倍体育种、多倍体育种在方法、单倍体育种、多倍体育种在方法、原理、优点、缺点方面有哪些不原理、优点、缺点方面有哪些不同？同？2. 无子西瓜与无子番茄的不同？无子西瓜与无子番茄的不同？3、判断单倍体、二倍体、多倍体的方、判断单倍体、二倍体、多倍体的方法？法？第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病自主学习自主学习（8 8分钟）分钟）1 1、人类遗传病的概念和类型、人类遗传病的概念和类型? ?2 2、单基因遗传病的分类及举例？、单基因遗传病的分类及举例？3 3、多基因遗传病的概念和特点？、多基因遗传病的概念和特点？4 4、遗传病的检测手段、遗传病的检测手段? ?5 5、人类基因组方案？、人类基因组方案？6 6、调查人类遗传病的程序？、调查人类遗传病的程序？一、一、 人类遗传病人类遗传病 由于由于遗传物物质改改变而引起的人而引起的人类疾病疾病类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念2 2、单基因遗传病、单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。

受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现目前已发现65006500多种多种. .显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳等男人毛耳等多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全常常显白化病白化病常常隐患儿在患儿在34月出月出现智力智力低下，低下，头发发黄，尿中黄，尿中因因为含有含有过多的苯丙多的苯丙酮酸而有异味酸而有异味苯丙苯丙酮尿症尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常常隐损害神经系统损害神经系统进展性肌营养不良假肥大型进展性肌营养不良假肥大型患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。

岁以前死亡X隐外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y特点：特点：在群体中在群体中发病率较高发病率较高实例：唇裂俗称兔唇、原发性高血压、冠实例：唇裂俗称兔唇、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等心病、哮喘病、青少年型糖尿病等概念概念:由由_ 等位基因控制的人类遗传病等位基因控制的人类遗传病两对以上两对以上2 2、多基因遗传病、多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病染色体构造变异染色体构造变异染色体数目变异染色体数目变异猫叫综合征猫叫综合征概念：概念：染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病45+XX或或45+XY21三体综合征三体综合征实例实例请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1 1苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常显常显2 2软骨发育不全软骨发育不全 B.B.常隐常隐3 3抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 显显4 42121三体综合征三体综合征 F. F.常染色体异常病常染色体异常病5 5进展性肌营养不良进展性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6 6青少年型糖尿病青少年型糖尿病 隐隐7 7性腺发育不良性腺发育不良 G. G.性染色体异常病性染色体异常病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1 1、手段、手段2 2、意义、意义在一定程度上有效的预防遗传病在一定程度上有效的预防遗传病的产生和开展的产生和开展 我国婚姻法规定：直系血亲和我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲制止结婚。

三代以内的旁系血亲制止结婚制止近亲结婚制止近亲结婚三、人类基因组方案与人体安康三、人类基因组方案与人体安康1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息具体测定的染色体包括传信息具体测定的染色体包括_.2、人类基因组方案简称为、人类基因组方案简称为_3、人类基因组方案的目的是测定人类基因组的、人类基因组方案的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_4、研究结果：人类基因组大约有亿个碱基对，、研究结果：人类基因组大约有亿个碱基对，已发现的基因约为已发现的基因约为_个DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息万万万万2222X XY Y共共共共2424条条条条调查 ：调查人群中的人群中的遗传病病1、调查调查的一般程序？的一般程序？2、调查调查“遗传遗传病病发发病率与病率与调查调查“遗传遗传方式方式的不同？的不同？。