内科学教学课件：肾小管疾病.ppt
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· renal tubular disease肾小管疾病 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心正常肾脏对酸碱的调节Ø 肾小球滤过肾小球滤过HCO3 -（碱）（碱）Ø 近端肾小管几乎重吸收大部分的近端肾小管几乎重吸收大部分的HCO3 - （碱）（碱）Ø 远端肾小管泌远端肾小管泌H+、排、排NH4+ 、排可滴定酸（酸）、排可滴定酸（酸）Ø 远端肾小管泌远端肾小管泌H+ 的同时重吸收的同时重吸收K + （（ H+ -K +交交 换）换）Ø 醛固酮调控远端小管对醛固酮调控远端小管对H+ 、、K +和和Na +的的 运输，起保运输，起保Na+，排，排K+、排、排H+作用作用 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心第一节肾小管性酸中毒（（Renal tubular acidosis, RTA）） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心 定义 由于各种原因导致肾脏酸化功能障碍而由于各种原因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征产生的一种临床综合征。
主要表现：主要表现：Ø 高氯性、正常阴离子间隙代谢性酸中毒高氯性、正常阴离子间隙代谢性酸中毒Ø 电解质紊乱电解质紊乱Ø 骨病骨病Ø 尿路症状尿路症状 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心肾小管性酸中毒分型Ø I型（低血钾型远端）：远端肾小管泌型（低血钾型远端）：远端肾小管泌 H+障碍障碍（最常见）（最常见）Ø II型（近端）：近端肾小管对型（近端）：近端肾小管对HCO3-的的 重吸收障碍重吸收障碍Ø III型（混合型）：型（混合型）：I+II=IIIØ IV型（高血钾型远端）：远端肾小管排型（高血钾型远端）：远端肾小管排 泌泌H+、、K+作用减弱作用减弱 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心一、低血钾型远端肾小管酸中毒（Ⅰ型或经典型RTA） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心病因Ø 儿童患者儿童患者：先天性遗传性肾小管功能先天性遗传性肾小管功能 缺陷缺陷Ø 成人患者：后天获得性肾小管成人患者：后天获得性肾小管-间质疾间质疾 病病（尤其是（尤其是慢性间质性肾炎慢性间质性肾炎）） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心远端肾小管泌H H+ + 模式图发 病 机 制 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心发 病 机 制远端肾小管管腔与管周液间无法形成高远端肾小管管腔与管周液间无法形成高H+梯度梯度泵衰竭、泵衰竭、速度障碍、速度障碍、被动扩散被动扩散 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心临床表现Ø 高血氯性代谢性酸中毒高血氯性代谢性酸中毒 尿可滴定酸及尿可滴定酸及NH4+减少减少 尿尿PH>5.5 AG正常正常 Ø 低钾血症低钾血症 低钾性麻痹、心律失常、低钾性肾病低钾性麻痹、心律失常、低钾性肾病 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心临床表现Ø 钙磷代谢障碍钙磷代谢障碍 酸中毒抑制钙重吸收，并使酸中毒抑制钙重吸收，并使1-25(OH)2D3 生成减低生成减低 低血钙，高尿钙低血钙，高尿钙 继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 高尿磷，低高尿磷，低 血磷；血磷；骨痛，骨质疏松，畸形，骨折骨痛，骨质疏松，畸形，骨折 ，肾结石，肾结石 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心诊断•依据：依据： AG正常高氯性酸中毒、低钾血症，正常高氯性酸中毒、低钾血症， 尿可滴定酸及尿可滴定酸及NH4+减少，减少，尿尿PH高于高于5.5 ；； 低血钙、低血磷、骨病、肾结石低血钙、低血磷、骨病、肾结石 或肾钙化或肾钙化•不完全性不完全性I型型RTA：：Ø 氯化铵负荷试验氯化铵负荷试验Ø 尿与二氧化碳分压比值测定尿与二氧化碳分压比值测定Ø 中性磷酸钠或硫酸钠试验中性磷酸钠或硫酸钠试验Ø 呋塞米试验呋塞米试验 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心治疗（一）对因治疗（一）对因治疗（二）对症治疗（二）对症治疗 （（1）纠正酸中毒）纠正酸中毒 枸橼酸合剂枸橼酸合剂:（枸橼酸（枸橼酸 100g+枸橼酸枸橼酸 钠钠 100g +水）至水）至 1000ml 碳酸氢钠：碳酸氢钠：1-2g Tid 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心治疗（（2）补充钾盐）补充钾盐 口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂；口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂； 不可用氯化钾，避免加重高氯性酸中毒不可用氯化钾，避免加重高氯性酸中毒 （（3）防治肾结石、肾钙化及骨病）防治肾结石、肾钙化及骨病 枸橼酸合剂可预防枸橼酸合剂可预防 无肾钙化者可小心使用钙剂及骨化三醇无肾钙化者可小心使用钙剂及骨化三醇 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心二、近端肾小管酸中毒（II型RTA） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心病因Ø 儿童患者儿童患者：先天性遗传性肾小管功能先天性遗传性肾小管功能 缺陷缺陷Ø 成人患者：后天获得性肾小管成人患者：后天获得性肾小管-间质疾间质疾 病病 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心近端肾小管重吸收HCO3-模式图发病机制 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心发病机制管腔侧广泛转管腔侧广泛转运功能障碍运功能障碍近端小管重吸收近端小管重吸收HCO3–障碍障碍 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心临床表现Ø AG正常高血氯性代谢性酸中毒正常高血氯性代谢性酸中毒 尿尿HCO3–升高；升高； 尿滴定酸及尿滴定酸及NH4+正常。
正常 尿尿PH<5.5 Ø 低钾血症明显低钾血症明显 由于由于H+-Na +交换障碍，交换障碍，K+ —Na +交换增交换增 强，肾小管丢失强，肾小管丢失K+ 而引起而引起低钾血症低钾血症 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心临床表现Ø 肾结石、肾钙化轻肾结石、肾钙化轻 尿的尿的枸橼酸枸橼酸 大多排出正常大多排出正常 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心诊断•依据：依据：AG正常高氯性酸中毒，低钾血症明正常高氯性酸中毒，低钾血症明显，尿可滴定酸（磷酸等）及显，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常，正常，HCO3- 增多；肾结石及钙化较增多；肾结石及钙化较I型轻•疑诊患者：疑诊患者：Ø碳酸氢盐重吸收试验碳酸氢盐重吸收试验 应用碳酸氢钠后，碳酸氢根排泄分数大于应用碳酸氢钠后，碳酸氢根排泄分数大于 15% 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心治疗（一）对因治疗（一）对因治疗（二）对症治疗：治疗原则同（二）对症治疗：治疗原则同I型型RTA 碳酸氢钠用量要大（碳酸氢钠用量要大（6-12 g/d）） HCT可增强近端肾小管可增强近端肾小管HCO3–重吸收重吸收 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心三、高血钾型远端肾小管酸中毒（IV型RTA） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心病因 主要由后天获得性疾病所致主要由后天获得性疾病所致Ø 肾上腺皮质疾病肾上腺皮质疾病Ø 肾小管肾小管-间质疾病间质疾病Ø 药物药物 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心发病机制Ø 醛固酮分泌减少或远端小管对醛固酮的反醛固酮分泌减少或远端小管对醛固酮的反 应减弱，肾脏保钠、排应减弱，肾脏保钠、排K+、排、排H+功能受功能受 损，导致损，导致代谢性酸中毒及代谢性酸中毒及高钾血症高钾血症• 肾脏远端小管排肾脏远端小管排H+功能减低，导致尿功能减低，导致尿NH4+ 减少，减少，PH高于高于5.5 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心临床表现Ø多见于某些轻、中度肾功能不全的肾脏疾多见于某些轻、中度肾功能不全的肾脏疾 病患者病患者ØAG正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症，正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症， 其严重度与肾功能不全严重度不成比例其严重度与肾功能不全严重度不成比例Ø远端肾小管泌远端肾小管泌H+障碍，致尿障碍，致尿NH4+减少，尿减少，尿 PH高于高于5.5 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心诊断•依据：依据： 轻、中度肾功能不全患者，轻、中度肾功能不全患者，AG正常高正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症、氯性代谢性酸中毒、高钾血症、 尿尿NH4+减少，减少， 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心治疗（一）对因治疗（一）对因治疗（二）对症治疗（二）对症治疗 （（1）纠正酸中毒）纠正酸中毒 服用碳酸氢钠服用碳酸氢钠 （（2）降低高血钾）降低高血钾 低钾饮食、离子交换低钾饮食、离子交换树脂、利尿剂，严重者透析治疗树脂、利尿剂，严重者透析治疗 （（3）肾上腺盐皮质激素治疗）肾上腺盐皮质激素治疗 氟氢可的松氟氢可的松 ：：0.1mg/d（低者（低者) 0.3~0.5mg/d（抵抗者）（抵抗者） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心第二节Fanconi综合征 （（ Fanconi syndrom）） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心定义 遗传性或获得性近端肾小管复合功遗传性或获得性近端肾小管复合功能缺陷疾病。
能缺陷疾病 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心病因及发病机制Ø 儿童儿童 多为遗传性疾病多为遗传性疾病 Ø 成人成人 多为获得性疾病多为获得性疾病 继发于继发于CTIN、、SS、、 移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损 害等害等Ø 发病机制不清，但并非特异转运载体或发病机制不清，但并非特异转运载体或 其受体缺陷其受体缺陷 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心临床表现Ø 近端肾小管重吸收障碍的症状：肾性糖近端肾小管重吸收障碍的症状：肾性糖 尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿 及碳酸盐尿及碳酸盐尿Ø 衍生相应症状：低磷血症、低血尿酸血衍生相应症状：低磷血症、低血尿酸血 症、及症、及RTA（（ⅡⅡ），由此引起骨病（骨），由此引起骨病（骨 痛、骨质疏松、骨畸形）痛、骨质疏松、骨畸形） 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心诊断 符合上述典型表现即可诊断，其符合上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件尿为基本诊断条件 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心治疗Ø 病因治疗病因治疗 针对针对CTINCTIN、、SSSS、移植肾抗、移植肾抗 排异治疗、重金属解毒排异治疗、重金属解毒Ø 类类RTARTA（（ⅡⅡ）治疗）治疗 治疗见上节治疗见上节Ø 严重低磷血症严重低磷血症 中性磷酸盐、骨化三醇中性磷酸盐、骨化三醇Ø 低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一 般不需治疗般不需治疗 广东医科大学附属医院肾病内科中心广东医科大学附属医院肾病内科中心 。
