人类的遗传病 (2)

1、知识点一,知识点二,学业分层测评,当堂即时达标,【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,人类常见遗传病的类型及特点,人类常见遗传病的类型及特点,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症,色盲、血友病、 进行性肌营养不良,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：,AA Aa,多指,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AA Aa,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AA Aa,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,白化

2、病,苯丙酮尿症,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp（正常）,p p （患者）,合成苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象

3、 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,三、染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,性腺发育不良,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,13三体综合症,18三体综合症,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,45,X0,染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征

4、）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成：47条/XXY,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,染色体异常遗传病特点：,造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果,小结：,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征

5、B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,精神分裂症,多基因控制 遗传率百分之八十！,1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,要点辨析：1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病,人类遗传病与先天性疾病,人类遗传病,判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,区分： 先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病,家族疾病,家族遗传病,环境引起： 大脖子病,判断题： 3、家族疾病 都是遗传病,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗

6、传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,遗传病的监测、预防与人类基因组计划,五、遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃

7、玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？ 遗传咨询（主要手段）,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一

8、时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？ 提倡“适龄生育”,4、生之前做什么？ 产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询 (主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断,小 结： 优 生 的 四 个 措 施,五、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体XY 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,某种遗传病的患病人数,研究性课题：调查人群中的遗传病,在患者家系中调查研究,

《人类的遗传病 (2)》由会员F****n分享，可在线阅读，更多相关《人类的遗传病 (2)》请在金锄头文库上搜索。