《矮小诊疗指南》ppt课件
44页1、矮小症诊疗指南,山东省泰安市中心医院儿科 史宝海,身材矮小的常见病因,生长激素缺乏性矮小(GHD) 非生长激素缺乏性矮小(主要疾病有) 特发性矮小(ISS) 特纳综合症(Turner) 小于胎龄儿(SGA) 慢性肾衰性矮小 软骨发育不全 中枢性性早熟(CPP),身材矮小定义,身高低于同种族、同年龄和同性别正常儿童平均身高的-2个标准差(-2 SD)或在第3百分位数以下。 或者符合以下指征: 2岁以下,每年生长速率 7 cm; 4.5 岁至青春期开始,每年生长速率 5 cm; 青春期,每年生长速率 6 cm。,矮小的危害,自卑心理,影响儿童身心健康成长及其智力发育。 缺乏与人沟通或主动参与社会活动的勇气,减少事业上成功的机会。 未来就业范围受到限制。,常规检查 甲状腺功能 生长激素 血染色体检查 骨龄和蝶鞍X线像 其他特殊检查,矮小儿童的临床检查项目,身材矮小各项检查的意义、过程,染色体检查:现已有意向表示,当女孩身材矮小,并伴有性幼稚时应考虑染色体检查。结果:46XX-正常女性,46XY-正常男性,如45XO为女性染色体的缺失或45X0/46XX嵌核。 性激素:性幼稚、性早熟、TS时需
2、检测。方法:放免。英文缩写:睾酮(T)、雌二醇(E)、泌乳素(PRL)、促黄体生成素(FSH)、促卵泡刺激素(LH)。检验值各化验室而异。,身材矮小各项检查的意义、过程,GH激发试验:前面已讲 检测方法:放免、酶联法。 化验单报告分:基础值、药物刺激后30、 60、90、120、运动后。 B超:性幼稚、性早熟、TS时可超一下生殖器、甲状腺、肾上腺。 疑有颅内肿瘤时可作头颅CT(约200元)、核磁共振(约8001000元)。,生长激素缺乏症,(Growth Hormone Deficiency,GHD),GHD的定义,由于垂体分泌的生长激素不足,表现为胎儿期生长激素近乎正常,但在出生后生长减缓。儿童身高的增长自幼年期直至青春期均明显地落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。,GHD的病因(一),特发性GHD占50 1、典型的GHD占48.1% 2、GHD分泌型紊乱占1.9% 器质性GHD占16.1% 1、先天性GHD占2.5% 2、继发性GHD占13.6%,GHD的病因(二),根据GH-IGF轴功能缺陷,病因分为: 1.GH分泌障碍:大脑皮质、下丘脑、垂体性GH缺乏症。 2.GH分泌后疾病:
3、存在GH抗体;GHBP、GHR等缺陷。 3.IGF-I合成缺陷:可能有抗体,BP的变化。 4.IGF-I不敏感:受体问题,存在抗体。,GHD的临床表现,发育迟缓:身材矮小。 外貌比实际年龄小(娃娃脸)。 前额突出,声调高。 营养良好,稍胖,智力一般正常。 性幼稚 骨龄落后,实验室检查(1)GH激发试验,GH激发试验方法:于清晨不运动及空腹进行。激发前一晚开始禁食, 2岁至少空腹8h, ,非药物生长激素(GH)激发试验,GH缺乏常用筛查试验,实验室检查(2),GH激发试验结果判断: 任一次GH峰值 = 或 10ng/ml为正常; GH峰值 5ng/ml为完全缺乏; 5ng/ml GH峰值 10ng/ml为部分缺乏; GH激发试验结果举例: 0min(1ml): 0.206; 1.948ng/ml 30min(1ml): 0.597; 0.416ng/ml 60min(1ml): 3.381; 2.905ng/ml 90min(1ml): 4.212; 8.956ng/ml 120min(1ml):3.357; 5.472ng/ml GH激发试验是目前诊断GHD的主要手段; 常规检查:血尿
4、常规,肝肾功能 其他内分泌检查:甲功(T4/ T3 、TSH),空腹血糖等。 影像学检查:骨龄、头颅MRI/CT等。 (注)下丘脑-垂体轴病变MRI最有价值 其它检查:B超、染色体检查。,正常小孩24小时GH分泌图,GH部分缺乏小孩24小时GH分泌图,GH完全缺乏小孩24小时GH分泌图,GHD诊断标准,身高低于同龄、同性别健康儿童的-2SD或低于第3百分位 年生长速率低于5cm或身高增长率SDS GH 5ng/ml 生长素部分缺乏 骨龄落后2岁或以上,治疗原则,采用r-hGH进行替代治疗,剂量0.1-0.2 IU/(kg.d),每晚睡前30分钟皮下注射. 开始治疗年龄宜早,可45岁。疗程宜长,应持续到骨骺融合时。以3个月为一观察疗程。,GHD的rhGH治疗方法,剂量:推荐剂量0.1IU/kg.d,增加剂量会增大生长反应,但二者不呈线性关系,一般剂量增倍生长反应只增加1/3。 注射频率及时间: 每日给药比每周注射23次疗效高25。间断治疗(治疗6个月,停药36个月)的疗效不如连续治疗好。临睡前注射药使血中hGH浓度如正常人在睡后升高,疗效较好。,GHD之治疗,青春期前的GH剂量(追赶生长
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