您所在位置：网站首页 > 医学/心理学 > 综合/其它人教版必修二人类遗传病

人教版必修二人类遗传病

30页

卖家[上传人]：n****

文档编号：56576178

上传时间：2018-10-14

文档格式：PPT

文档大小：2.55MB

文档加载中……请稍候！
如果长时间未打开，您也可以点击刷新试试。

下载文档到电脑，查找使用更方便

20 金贝

/ 30 举报版权申诉马上下载

文本预览

下载提示

常见问题

1、第三节人类遗传病,传染性疾病,遗传性疾病,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,生殖细胞或受精卵的,1.先天性疾病一定是遗传病吗？,2.遗传病一定是先天性疾病吗？,3.遗传病一定有家族倾向吗？,4.家族性疾病一定是遗传病吗？,一、定义,先天性心脏病,遗传性舞蹈症,苯丙酮尿症,某地区由于食物中缺碘而导致甲状腺肿,基因,DNA,染色体,二、类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,隐性,显性,结构,数目,常染色体,性染色体,常染色体,性染色体,（孟德尔定律）,三、监测预防,优生准备,3.身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有遗传病。,1.禁止近亲结婚,2.适龄生育（女方2429岁，男方2535为佳）,三、监测预防,优生准备,遗传方式,家系调查,1.判断显隐性,隐性,显性,2.判断常染色体、性染色体,（假设法）,常隐,X隐,常显,X显,最可能,三、监测预防,准备,遗传方式,计算风险率,三、监测预防,准备,遗传方式,计算风险率,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,能诊断的疾病： 1、染色体疾病 2、先天性畸形 3、先天性代

2、谢缺陷病 4、伴性遗传病,终止妊娠,三、监测预防,优生准备,遗传方式,计算风险率,产前诊断,优生,三、监测预防,家庭,社会,调查人群中的遗传病（P91）,1.选择哪种类型的遗传病调查？为什么？,2.如何保证调查结果准确性？,3.怎么判断显性还是隐性？,4.发病率,发病率较高的单基因遗传病,扩大样本数量、小组综合,绘制系谱图分析,=,患病人数,被调查人数,100%,在人群中调查发病率,1.目的：测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。,测定染色体：22条常染色体XY,四、人类基因组计划（Human Genome Project）,2.过程：1990年启动、2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。,3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。,4.意义：疾病诊断、生长发育进化机制、高新技术发展,1、下列属于遗传病的是（） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃

3、发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,练习,C,2、遗传咨询可有效地预防遗传病的发生。但下列情形中，不需要遗传咨询的是（） A男方幼年曾因外伤截肢 B亲属中有智力障碍患者 C女方是先天性聋哑患者 D亲属中有血友病患者,A,4.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低A B C D,B,3、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（） A、12.5% B、25 % C、75% D、50%,A,5、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,D,7.黑尿病是由一对等位基因（A表示显性基因，a表示隐性基因）控制的人类遗传病，患者的尿液在空气中放置一段时间会变黑。下面是

4、有关黑尿病的系谱图。请回答问题：（1）控制黑尿病的基因是性基因，位于染色体上。（2）图中I1的基因型是，判断依据是。（3）II4与II5的孩子不患黑尿病的概率为。,隐,常,Aa,I1和I2 后代中有患者,2/3,多基因遗传病(100多种),发病率比较图,单基因遗传病（6500多种）,染色体异常遗传病（100多种）,等位基因,白化病,常隐,控制酶形成的基因异常,酪氨酸酶不能正常合成,酪氨酸不能正常转化为黑色素,缺乏黑色素而表现为白化病,m,氨基酸,蛋白质结构,正常,异常,缬氨酸,谷氨酸,常隐,镰刀型贫血症,常隐,苯丙酮尿症,X隐,进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病,常显,并指,多指,软骨发育不全,X显,抗维生素D佝偻病,伴Y,外耳道多毛症,唇裂,受两对以上等位基因控制的人类遗传病,特点：家族聚集现象、受环境影响大、群体发病率高,早衰,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,多基因遗传病,染色体片段缺失,猫叫综合征,“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合征(先天愚型),染色体数目增多,正常情况,异常情况,21三体综合征(先天愚型),旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,

《人教版必修二人类遗传病》由会员n****分享，可在线阅读，更多相关《人教版必修二人类遗传病》请在金锄头文库上搜索。

点击阅读更多内容

TA的资源