必修2人类遗传病

1、第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,（一）概念,1 单基因遗传病,、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。,、类型,常染色体显性遗传病,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,特点：无性别差异；发病率高。,特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低,、人类基因遗传病,二、人类常见遗传病的主要类型,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如：抗维生素D佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴Y染色体,如：外耳道多毛症,特点：女性患者多于男性患者，,特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）,特点：具有“男性代代传”,常出现连续遗传现象。,（父病女全病）,软骨发育不全,2 多基因遗传病,、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,3 人类染色体遗传病,、定义：染色体异常引起的

2、遗传病。,、类型,如：猫叫综合征、 21三体综合征等,如：性腺发育不良等,（45+XX或45+XY）,（44+X）,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,三、遗传病的检测和预防,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,优 生,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父

3、 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 （外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的 （外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾 （外）孙子女,舅姨的曾 （外）孙子女,血缘关系图,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近亲结婚的危害？,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,

4、提倡“适龄生育”,要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,产前诊断,（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,提倡适龄生育,某种遗传病的患病人数,四、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。,1.下列需要进行遗传咨询的是： A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 2.下列疾病属于单基因遗传病的是： A.并指症 B.唇裂 C.21三体综

5、合征 D.特纳氏综合征,3.多基因遗传病的特点 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率很低 A. B. C. D. 4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是 A.患者常染色体缺少正常基因 B.体细胞中缺少一种酶 C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少正常基因,5.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 6.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育，其子女患该病的概率是 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,7.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是： A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 8.关于21三体综合征的叙述，错误的是： A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体,9.目前已知人类有3000多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是 基因突变 基因重组 环境的影响 染色体变异 A. B. C. D. 10.性腺发育不良的性染色体类型是： A.XY B.XX C.XO D.XXY,11.父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？ A.精子、卵、不确定 B.精子、不确定、卵 C.卵、精子、不确定 D.卵、不确定、精子,谢谢,

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