基因的概念及发展1ppt课件.ppt

分子生物学分子生物学第二章第二章基因的概念及开展基因的概念及开展The concept and development of gene什么是基因〔什么是基因〔gene〕？〕？ 基因是原核、真核生物以及病毒的基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子中具有分子中具有遗传效效应的核苷酸序列，是的核苷酸序列，是遗传的根本的根本单位和突位和突变单位以及控制性状的功能位以及控制性状的功能单位基因基因调控基因调控基因构造基因构造基因2001 Human genome sequenced早期概念早期概念经典概念经典概念基因概念的开展基因概念的开展基因概念的多样性基因概念的多样性一、早期的基因概念一、早期的基因概念1.1.交融遗传实际交融遗传实际 (Blending Inheritance, (Blending Inheritance, Hippocrates, Hippocrates, 希波克拉底希波克拉底, , 公元前公元前460-375 ) 460-375 ) 根本根本论点：点：遗传因子或因子或遗传物物质相遇的相遇的时候，彼此会相互混合，相候，彼此会相互混合，相互融化，而成互融化，而成为中中间类型的型的东西。

西 2.2.获得性遗传实际获得性遗传实际 (Inheritance of acquired (Inheritance of acquired characteristics, Lamarck,characteristics, Lamarck,拉马克拉马克, 1809), 1809)物种的构成是物种的构成是对环境的境的顺应过程，后天所程，后天所获得的得的性状性状(character)(character)可以可以遗传给下一代例如例如长颈鹿的祖先是短鹿的祖先是短颈的，由于地上的草不的，由于地上的草不够，它，它们需求伸需求伸长颈部去吃部去吃树上的叶，那么下一代上的叶，那么下一代的的颈就会就会变长如此一代一代伸如此一代一代伸长下去，就下去，就变成成今天的今天的长颈鹿 用用进废退退 否否认遗传物物质的存在的存在3.3.泛生论假说泛生论假说 〔〔hypothesis of the hypothesis of the pangenesis, Darwin, 1866pangenesis, Darwin, 1866〕〕体内的各体内的各类细胞中，均具有代表其本身的胚芽胞中，均具有代表其本身的胚芽。

杂种内的种内的镶嵌特征是嵌特征是亲本胚芽混合所致本胚芽混合所致他以他以为在生活周期的任何在生活周期的任何阶段段细胞都可放出胚芽，胞都可放出胚芽，胚芽随血液循胚芽随血液循环到达生殖到达生殖细胞，并胞，并传送送给后代 4.4.种质论〔种质论〔Theory of germplasm, WeismannTheory of germplasm, Weismann，，18851885〕〕u多多细胞生物的胞生物的细胞可分胞可分为““体体质〞和〞和““种种质〞〞u后天后天获得性只能改得性只能改动体体质〔〔Somatoplasm,Somatoplasm,体体细胞〕，胞〕，u无法改无法改动种种质〔〔Germplasm, Germplasm, 生殖生殖细胞〕胞〕u只需种只需种质才干才干遗传u这一学一学说为日后的染色体日后的染色体遗传实际和基因学和基因学说的建立的建立提供了根本的提供了根本的实际框架，使框架，使 Weismann Weismann 成成为现代代遗传学学的的伟大先大先驱 5.5.遗传因子假说遗传因子假说 〔〔Hypothesis of the Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)inherited factor, Mendel GJ, 1865)l遗传性状由性状由遗传因子决因子决议l遗传因子成因子成对存在存在l生殖生殖细胞中具有成胞中具有成对因子中的一个因子中的一个l每每对因子分因子分别来自雌雄来自雌雄亲代的生殖代的生殖细胞胞l构成生殖构成生殖细胞胞时，成，成对因子相互分因子相互分别l生殖生殖细胞的胞的结合是随机的合是随机的l遗传因子有因子有显隐性之分性之分孟德尔定律：孟德尔定律：分别定律〔分别定律〔Law of segregationLaw of segregation〕〕自在组合定律〔自在组合定律〔Law of independent Law of independent assortmentassortment〕〕否认了交融遗传、泛生论及获得性遗传实际否认了交融遗传、泛生论及获得性遗传实际为颗粒遗传实际〔为颗粒遗传实际〔particulate theary of particulate theary of inheritance inheritance 〕奠定了根底〕奠定了根底19001900年，孟德尔定律被重新发现年，孟德尔定律被重新发现18791879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。

色体 19031903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的平行关系，提出了遗传的染色体学说色体的平行关系，提出了遗传的染色体学说 Theory of the GeneThomas Hunt Morgan 1926二、经典的基因概念二、经典的基因概念 〔〔classical theory of gene〕〕遗传因子遗传因子基因〔基因〔gene〕〕经典基因概念经典基因概念• 基因是染色体上的实体基因是染色体上的实体 • 基因象念珠基因象念珠(bead)状孤立地呈线性陈列在染色体上状孤立地呈线性陈列在染色体上 • 基因是基因是“三位一体〞三位一体〞 (Three in one) 交换交换(cross-over unit) 突变突变(mutation unit) 功能功能(functional unit) “三位一体〞的三位一体〞的 最小的最小的 不可分割的不可分割的根本的根本的遗传单位遗传单位 　　♣ 交交换单位：基因位：基因间能能进展重展重组，而且是交，而且是交换的最小的最小单位　　♣ 突突变单位：一个基因能突位：一个基因能突变为另一个基因，另一个基因，产生等位基因。

生等位基因 A a　　♣ 功能功能单位：控制有机体的性状位：控制有机体的性状1926 T. H. Morgan)ALFRED HENRY STURTEVANTNovember 21, 1891—April 5, 1970三、基因概念的开展三、基因概念的开展1. 1. 位置效位置效应应〔 〔position effectposition effect〕 〕 一个基因随着染色体畸一个基因随着染色体畸变变而改而改动动它和它和临临近基因的位置关近基因的位置关系，从而改系，从而改动动了表型效了表型效应应的景的景象称位置效象称位置效应应能能够够是随着位置的改是随着位置的改动动也改也改动动了和了和5′5′端端调调控元件的关系和控元件的关系和间间隔，从而影响了基因的表达隔，从而影响了基因的表达 果蝇的复眼数目果蝇的复眼数目野生型果蝇的复眼大约野生型果蝇的复眼大约由由779个左右的红色小个左右的红色小眼所组成眼所组成Position effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)(euchromatin, 常染色质常染色质)异染色质异染色质Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的果蝇的X染色体上染色体上16A区段区段 果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应7793584525682. 拟等位基因〔拟等位基因〔pseudo allele〕概念〕概念染色体上严密连锁，控制同一性状的非等位基因染色体上严密连锁，控制同一性状的非等位基因A B b a A B a b A b a B 与等位基因的区与等位基因的区别？？野生型突变型野生突变型突变野生型自然分别自然分别重组交换重组交换 3. 顺反子实际野生型〔野生型〔wild type〕〕突变型〔突变型〔mutation type〕〕 根据表型规范被以为是两个等位基因的突变型可以根据表型规范被以为是两个等位基因的突变型可以发生重组得到野生型发生重组得到野生型顺式陈列〔顺式陈列〔cis〕：〕： 两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色体的相对位置上陈列着野生型基因，表同源染色体的相对位置上陈列着野生型基因，表现为野生型。

现为野生型反式反式陈列〔列〔trans〕〕 两个两个拟等位基因分等位基因分别位于两条同源染色体上〔位于两条同源染色体上〔野生型基因也位于两条不同同源染色体上〕，使野生型基因也位于两条不同同源染色体上〕，使两条染色体都是有缺陷的，表两条染色体都是有缺陷的，表现为突突变型顺反效应〔顺反效应〔cis-trans effect〕〕a1和和a2能否能否为为同一基因？同一基因？互补实验互补实验对于反式：对于反式：T4噬菌体噬菌体 rII突变型的互补实验突变型的互补实验rA突变体单独入侵突变体单独入侵rB突变体单独入侵突变体单独入侵rA、、 rB突变体同时入侵突变体同时入侵基因的顺反子测试表示图基因的顺反子测试表示图A和和B能否为同一基因？能否为同一基因？正正常常正正常常正正常常突突变变A b1 A b2 a1 BA b2MutantWild type 同舟共济同舟共济爱莫能助爱莫能助不同的不同的非等位基因非等位基因 同一等位基因同一等位基因 功能互补效应功能互补效应的检验体系的检验体系具有具有 不具有不具有 突变突变位点位点 处于处于 顺反子假说〔顺反子假说〔Theory of cistronTheory of cistron〕〕 • 顺反子〔顺反子〔cistron〕＝〕＝ 基因〔基因〔gene〕，基因的同义词〕，基因的同义词• 在在一一个个顺顺反反子子内内，，有有假假设设干干个个突突变变单单位位 突突变变子子(muton)(muton)• 在一个顺反子内，有假设干个交换单位在一个顺反子内，有假设干个交换单位 交换子〔交换子〔reconrecon〕〕• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换• cistron cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇概念的提出是对经典的基因概念的动摇• 拟等位基因：基因内不同位点的突变体拟等位基因：基因内不同位点的突变体three in one one in oneLocus (loci ) ：： 基因座基因座 Site：： 位点位点 基因是基因是DNADNA分子上的一个区段〔具有编码序列〕分子上的一个区段〔具有编码序列〕 基因平均由基因平均由10001000个左右的碱基对组成，一个个左右的碱基对组成，一个DNADNA分子可以包含几个乃至几千个基因。

分子可以包含几个乃至几千个基因基因不是最小的遗传单位，而是可再分的；基因不是最小的遗传单位，而是可再分的；基因是最小的功能单位基因是最小的功能单位因因 此：此： 在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发生突变所构成的等位基因生突变所构成的等位基因全同等位基因〔全同等位基因〔homoallelehomoallele〕〕非全同等位基因非全同等位基因(heteroallele)(heteroallele) 在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所构在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所构成的等位基因成的等位基因G全同全同A非全同非全同基因的最终概念！基因的最终概念！基因的最新概念？基因的最新概念？GeneticsGenomicsFunctional genomics四、基因概念开展四、基因概念开展不同类型的基因：n n构造基因构造基因n n调控基因控基因n n反复基因反复基因n n重叠基因重叠基因n n隔裂基因隔裂基因n n腾跃基因基因n n假基因假基因 1. 反复基因〔反复基因〔repeated gene〕〕 来源一样、构造类似、功能相关的基因来源一样、构造类似、功能相关的基因在染色体上成串存在，称为基因家族〔在染色体上成串存在，称为基因家族〔gene family〕；〕； 一些基因集中串联陈列在一条染色体上，一些基因集中串联陈列在一条染色体上，构成一个基因簇〔构成一个基因簇〔gene cluster〕，称为反〕，称为反复基因。

复基因 rRNA基因、基因、tRNA基因、组蛋白基因基因、组蛋白基因 组蛋白基因组蛋白基因 不同物种中，基不同物种中，基因的陈列次序、转因的陈列次序、转录方向和间隔区都录方向和间隔区都不同 2. 断裂基因〔断裂基因〔split gene〕〕 也叫不延续基因也叫不延续基因(discontinuous gene) 在基因编码蛋白质的序列中插入与在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无关的蛋白质编码无关的DNA间隔区，使一个间隔区，使一个基因分隔成不延续的假设干区段基因分隔成不延续的假设干区段外显子〔外显子〔exon〕，外元〕，外元 编码的编码的DNA序列，即被表达的序列，即被表达的DNA区段区段内含子〔内含子〔intron〕，内元〕，内元 不编码的不编码的DNA序列序列Gilbert 〔〔1978年〕提出内含子、外显子概念年〕提出内含子、外显子概念 3. 3. 腾跃基因〔腾跃基因〔腾跃基因〔腾跃基因〔jumping genejumping gene〕〕〕〕 挪动基因〔挪动基因〔挪动基因〔挪动基因〔movable genemovable gene〕〕〕〕 转座子〔转座子〔转座子〔转座子〔transposonable elements, TEstransposonable elements, TEs〕〕〕〕 (transposon) (transposon) 从基因组上的一个位置转移从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体到同一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性的另一个位置，引起相应控制性状的改动。

状的改动转座子的发现转座子的发现以以为：一种控制基因在玉米基因：一种控制基因在玉米基因组中挪中挪动的的结果果〔〔McClintock B，，Cold Harboring Lab 〕〕1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化年，发现玉米粒的颜色经常发生变化 控制基因插入到玉米染色体上编码色素的基因中，控制基因插入到玉米染色体上编码色素的基因中，改动基因表达活性，使玉米粒颜色发生变化改动基因表达活性，使玉米粒颜色发生变化 基因的插入位置不断发生变化，沿着染色体挪动，基因的插入位置不断发生变化，沿着染色体挪动，呵斥玉米粒的颜色成斑驳状呵斥玉米粒的颜色成斑驳状Ac-Ds系系统统玉米中的转座子玉米中的转座子 ““可挪可挪动的控制因子〞的控制因子〞--------解离因子〔解离因子〔dissociatordissociator，，DsDs〕〕它可以插入到它可以插入到C C 基因中基因中--------转座另一个可挪另一个可挪动的控制因子是激活因子〔的控制因子是激活因子〔activatoractivator，，AcAc〕，〕，它的存在可激活它的存在可激活 Ds Ds 转座，座，进入入 C C 基因或其他基因，也基因或其他基因，也能使能使DsDs从基因中从基因中转出，使突出，使突变基因基因产生生““回复突回复突变〞，〞，这就是就是Ac-DsAc-Ds系系统 4. 假基因〔假基因〔pseudogene〕〕 核苷酸序列与编码某一蛋白质的基因类似，核苷酸序列与编码某一蛋白质的基因类似，但不具功能，不能转录构成成熟但不具功能，不能转录构成成熟mRNA或不能或不能翻译出功能蛋白质。

翻译出功能蛋白质• 反复的假基因反复的假基因• 已有基因在构造上发生较大变化而失去功能已有基因在构造上发生较大变化而失去功能后构成后构成• 加工的假基因加工的假基因• 没有启动子和内含子，在没有启动子和内含子，在3端有一段延伸的短端有一段延伸的短A-T碱基对序列，似碱基对序列，似poly(A)尾巴5. 重叠基因〔重叠基因〔overlapping gene〕〕 共同运用同一共同运用同一DNA序列，但编码两种不同蛋白质的序列，但编码两种不同蛋白质的基因1.一个基因的核苷酸序列完全一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；在另一个基因里面；2.两个基因之间的核苷酸有部两个基因之间的核苷酸有部分重叠分重叠本章主要内容本章主要内容n n 基因的顺反子概念基因的顺反子概念n反复基因、断裂基因、腾跃基因、假基因、反复基因、断裂基因、腾跃基因、假基因、重叠基因概念及意义重叠基因概念及意义n 原核、真核生物基因构造的异同原核、真核生物基因构造的异同。