新生儿先天性皮肤缺损1 例治疗体会.doc

新生儿先天性皮肤缺损 1 例治疗体会胡琦 何念海 邓睿（通信作者：何念海 联系方式：023-68766014 Email：henianhai@ ）（第三军医大学附属西南医院儿科 重庆 400038）新生儿先天性皮肤缺损为临床罕见疾病，自 1767 年 首 次 由 Cordon 报 道 距 今 已 有200 多 年 ， 全 世 界 共 报 道 先 天 性 皮 肤 缺 失 约 500 例 ， 发 病 率 为 十 万 分 之 一 ， 中 国 见 数十 例 报 道 我西南医院儿科新生儿室于 2012 年 11 月 22 日收治 1 例先天性皮肤缺损患儿，经综合治疗及精心护理，治疗 22 天临床治愈出院，现将对其治疗体会报道如下：1、 临床病例资料1） 一般情况患儿，男，出生后 58 分钟，因双侧足部皮肤缺损 58 分钟入院患儿系第 1 胎第 1 产，为体外受精-人工胚胎植入，母亲患有妊娠糖尿病，妊娠合并甲状腺功能亢进，间断予“丙基硫氧嘧啶”口服治疗，患儿为胎龄 37+6周剖宫产，出生体重 3595g，出生后 Apgar 评分1 分钟、5 分钟、10 分钟均为 10 分，羊水呈乳糜样，脐带绕颈 1 周，胎盘未见异常，生后即发现患儿双足踝关节附近皮肤缺如，露出鲜红色肉芽组织，反应尚可，哭声宏亮，无发热，无少哭少动，即转入我科治疗。

患儿父亲幼时有类似症状（疱疹后脱皮表现） 体格检查：体温 37.1℃，呼吸 41 次/分，心率 145 次/分，氧饱和度 95%，血压 70/40mmHg, 足月儿外貌，呼吸平稳，反应尚可，刺激后哭声宏亮，右足内侧踝部可见 1.3cm×1.5cm 不规则皮肤缺损，左侧脚踝部分别见 8cm×2cm、2cm×1.5cm 不规则皮肤缺损，露出鲜红色肉芽组织，有脓性渗出液（见图一） 临床诊断：新生儿先天性皮肤缺损2） 治疗情况入院后查血常规：WBC 20.33×109/l, Lymph% 19.2%，Neut% 69.8%，降钙素原0.05ng/dl， CRP 0.6mg/dl， TORCH 均阴性，梅毒抗体阴性，创面渗液细菌培养及真菌培养阴性入院后予氟氯西林抗感染，30mg/kg.次，静滴，1/12 小时，碘伏消毒创面，无菌纱布覆盖，并保持创面干燥，第 2 日患儿创面出现较多蜂窝状脓性分泌物，即予调整治疗，加强抗感染，予氟氯西林联合头孢他啶抗感染，并改变换药方式：①首先碘伏消毒创面，清除坏死组织，并予氧气吹干创面；②生理盐水冲洗创面，再予氧气吹干创面；③创面上涂上粒细胞巨噬细胞刺激因子凝胶，创面周围外涂莫匹罗星软膏；④盖上无菌凡士林纱布；⑤覆盖无菌纱布包扎固定。

调整治疗后 2 日，患儿创面脓性分泌物消失，此后创面长出新生皮肤组织，并生长良好，无感染迹象，前 10 天为每日换药 1 次，此后为每 2 日换药 1 次，治疗 18 天患儿皮损完全结痂，21 天结痂基本脱落，皮肤生长良好，未见明显疤痕、挛缩及功能障碍（见图二） 2、 讨论先天性皮肤缺损，又称为皮肤再生不良或先天性皮肤发育不全，是一种罕见的出生时即有的单发或多发的表皮、真皮或直到皮下组织的先天性缺损，病因尚不明确，可能与子宫狭小或胎儿皮肤与羊膜粘连、药物、病毒或毒物有关，也可能与遗传有关 [1-2]本例患儿表现为双下肢的皮肤缺损，左足面积较大，约占左足 25%皮肤, 患儿父亲有类似患病，可能提示本病与遗传因素有一定关系该病通过询问病史及细致查体诊断并不困难本病目前的治疗主要为积极控制及预防感染，合理处理创面，营养支持，促进创面愈合，预防功能障碍笔者认为创面的处理为影响疗程及预后的关键措施，如果处理不当可能影响患儿缺损皮肤愈合，延长疗程，出现并发症，明显增加患者的经济负担本例患儿病初仅予碘伏消毒、清理坏死组织及无菌纱布覆盖的处理方式使患者创面脓性分泌物迅速增多，此后改变换药方式后取得良好效果。

吹氧气可使创面干燥，加强消毒效果，也可减少厌氧菌感染，粒细胞巨噬细胞刺激因子凝胶外敷能更好的促进皮肤的再生，创面周围外涂莫匹罗星可减少局部细菌感染，凡士林纱布性能接近皮脂，可促使创面不浸渍，不干燥，在体表形成适于皮肤和组织生长的环境，促进再生和修复，也可减少再次换药时因粘连引起的出血及再次损伤该例患儿通过改变创面处理方法后创面愈合良好，皮肤脓性分泌物很快消退，没有再出现局部感染迹象及感染并发症，治疗效果理想皮肤为人体天然屏障，新生儿免疫力低下，先天性皮肤缺损极易引起严重感染，局部出现组织溃烂、坏死及全身炎症反应综合征，脓毒症，败血症，严重脱水及感染性休克等严重并发症 [3]，因此积极有效的控制感染是必要的，而创面的处理也是治疗中重要的环节，同时配合补液营养支持也是促进愈合的有力保障既往对于创面较大的患者多予植皮的方法处理创面，而近年来也有更多的观点倾向予烧伤湿润处理创面 [4，5] 的方法治疗, 认为植皮非治疗该病的首选方法 [6]植皮的方式手术创面大，疗程长，费用高，给患儿及家长带来身体及心理很大痛苦，新生儿新陈代谢旺盛，组织修复能力强，笔者认为除了皮损过大，皮损部位特殊血管少，修复能力弱，需行植皮治疗，其余可首先考虑予合理清创换药，促表皮生长因子的使用等方法处理创面。

参考文献：1. 杨国亮，王侠生，现代皮肤病学（M）.2 版.上海：上海医科大学出版社，1995:824-825.2．Caputo R,Bernard AA,Siston-Torre EQ.Aplasia cutis congenita：pediatric dermatology and dermatopathology.philadelphia:Lea & Febiger;1990.pp.165-168.3.Sugiura T，Kouwaki M，Kiyosawa S,A case of systemic aplasia cutis congentia: a newly recognized syndrome（J）.Eur J Pediatr，2008，67（4）：409-413 4.闫军美，李三亮，夏海，烧伤湿润包扎法治疗新生儿先天性皮肤缺损 3 例（J）.中国皮肤性病学杂志，2011，25(8):613-6145.刘芳，赵晴.新生儿先天性皮肤缺损一例(J).临床误诊误治，2010,23（1）：296.陈建兵，崔杰，王顺荣.新生儿先天性皮肤缺损 17 例（J）.实用儿科临床杂志，2008,23（23）：1826-1829图一（a）图一(b) 正面(a)及侧面(b)，患儿入院时见左侧脚踝部分别见 8cm×2cm、2cm×1.5cm 不规则皮肤缺损，露出鲜红色肉芽组织，可见脓性渗出液。

图二：住院 22 天，患儿皮损结痂基本脱落，新生皮肤生长良好，临床治愈。