2022年基因与健康ppt（教学课件）.ppt

基因与健康基因与健康父父母母44XY44XX22Y22X22X22X44XX44YX22X22X22Y22X一、遗传与遗传病n n 无论是男孩还是女孩其个体中的无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质，一半来自父亲，一半来自遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲这些遗传物质就在精子和卵子母亲这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子结合的那一瞬间就遗传给孩子.n n1.遗传遗传-父母父母(亲代亲代)通过生育过程把遗通过生育过程把遗传物质传物质(基因基因)传递给子女传递给子女(子代子代)，使后，使后代表现出同亲代相似的性状代表现出同亲代相似的性状.n n 比方体态、相貌、气质、音容等比方体态、相貌、气质、音容等 n n 俗话说得好：俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆、“龙生龙，凤生龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞凤，老鼠生儿会打洞这是生物界的这是生物界的普遍现象古代谚语普遍现象古代谚语就是我国古代学者对就是我国古代学者对遗传生物现象的恰当遗传生物现象的恰当概括2.遗传病遗传性疾病 是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。

这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病 二、遗传病的主要类型二、遗传病的主要类型遗传性疾病种类很多，目前医学界遗传遗传性疾病种类很多，目前医学界遗传病多达病多达6000余种1单基因遗传病：单基因遗传病：2多基因遗传病：多基因遗传病：3染色体畸变遗传病：染色体畸变遗传病：各种遗传病的分布比例单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病n n与传染病、先天性与传染病、先天性与传染病、先天性与传染病、先天性疾病有何区别？疾病有何区别？疾病有何区别？疾病有何区别？三、各类遗传病的特征及临床表现：三、各类遗传病的特征及临床表现：1、单基因遗传病：、单基因遗传病：n n 受受1对等位基因控制的遗传病对等位基因控制的遗传病显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血红绿色盲、血友病、进行性友病、进行性肌营养不良肌营养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病(伴性伴性遗传病遗传病)1.单基因单基因遗传病遗传病深圳罕见多指并深圳罕见多指并指家系指家系( (常、显）常、显） 软骨发育不全软骨发育不全（常、显）（常、显）A1显性：常染色体显性：常染色体并指并指多指多指常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病软骨发育不全患者的外貌特征软骨发育不全患者的外貌特征: 是由定位在是由定位在是由定位在是由定位在4 4号染号染号染号染色体上的一个异常基因色体上的一个异常基因色体上的一个异常基因色体上的一个异常基因所引起的。

所引起的所引起的所引起的A. A. 躯干长度相对正常，躯干长度相对正常，躯干长度相对正常，躯干长度相对正常，B. B. 手臂和腿较短，手臂和腿较短，手臂和腿较短，手臂和腿较短，C.C.上臂和大腿比前臂和小上臂和大腿比前臂和小上臂和大腿比前臂和小上臂和大腿比前臂和小腿更短，腿更短，腿更短，腿更短，D.D.手短，手指粗短，手短，手指粗短，手短，手指粗短，手短，手指粗短，E.E.中指和无名指之间别离中指和无名指之间别离中指和无名指之间别离中指和无名指之间别离三叉手，三叉手，三叉手，三叉手，F.F.通常头颅较大、前额突通常头颅较大、前额突通常头颅较大、前额突通常头颅较大、前额突出和鼻梁塌平，出和鼻梁塌平，出和鼻梁塌平，出和鼻梁塌平，H.H.个子矮，大多数软骨发个子矮，大多数软骨发个子矮，大多数软骨发个子矮，大多数软骨发育不全患者最终可以到育不全患者最终可以到育不全患者最终可以到育不全患者最终可以到达达达达1.01.01.11.1米的成人高米的成人高米的成人高米的成人高度软骨发育不全软骨发育不全4 4号染色体上的一个异常基因所引起号染色体上的一个异常基因所引起号染色体上的一个异常基因所引起号染色体上的一个异常基因所引起抗维生素佝抗维生素佝偻病（偻病（X X、显）、显）1.单基因单基因遗传病遗传病 A2显性：性染色体显性：性染色体抗维生素抗维生素D佝偻病显性性染色体佝偻病显性性染色体 该病主要是该病主要是 由于由于 位于位于 X 染色体染色体上的上的 基因的突变，导致基因的突变，导致 肾小管回吸收肾小管回吸收磷减少所致。

肠道吸收钙、磷不良，磷减少所致肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，血磷降低， 骨质不易钙化而导致骨发骨质不易钙化而导致骨发育障碍 本病临床表现差异很大，本病临床表现差异很大，本病临床表现差异很大，本病临床表现差异很大，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床病症，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床病症，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床病症，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床病症，重者可有严重的骨疾患重者可有严重的骨疾患重者可有严重的骨疾患重者可有严重的骨疾患1. 1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至 6 6 l2 l2 个月才出现临床病症通常由于个月才出现临床病症通常由于个月才出现临床病症通常由于个月才出现临床病症通常由于 患者将近周岁时患者将近周岁时患者将近周岁时患者将近周岁时下肢开始负重才发现病症下肢开始负重才发现病症下肢开始负重才发现病症下肢开始负重才发现病症2. 2.开始发病常以开始发病常以开始发病常以开始发病常以“ O “ O 形腿或形腿或形腿或形腿或“ X “ X 型腿为最早病型腿为最早病型腿为最早病型腿为最早病症，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝症，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝症，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝症，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。

氏沟，常不被家长注意氏沟，常不被家长注意氏沟，常不被家长注意3. 3.较重病例有骨畸形如鸡胸和多发性骨折，并较重病例有骨畸形如鸡胸和多发性骨折，并较重病例有骨畸形如鸡胸和多发性骨折，并较重病例有骨畸形如鸡胸和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生且不易再生且不易再生且不易再生 【临床表现】【临床表现】抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病此病的诊断主要根据临床表现和试此病的诊断主要根据临床表现和试验性治疗，也可通过基因诊断确诊验性治疗，也可通过基因诊断确诊 X X染色体染色体染色体染色体上的显性基因突变上的显性基因突变上的显性基因突变上的显性基因突变地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血（常、隐）（常、隐）（常、隐）（常、隐）1.单基因遗传病单基因遗传病B1B1隐性：常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体n n苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症( (常、隐常、隐常、隐常、隐白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）苯丙酮尿症常苯丙酮尿症常-隐隐 是一种少见的遗传是一种少见的遗传性代谢障碍疾病性代谢障碍疾病,我国我国发病率约为发病率约为1：16500，即父母携带了这种病的即父母携带了这种病的基因，但并不发病。

基因，但并不发病n n病理：病理：患儿由于基因缺陷，导致肝细患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴为弱智甚至白痴 苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,正正常酶无法合成常酶无法合成常染色体上隐性遗传苯丙酮尿症缺苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶进行性肌营养进行性肌营养进行性肌营养进行性肌营养不良（不良（不良（不良（X X X X、隐）、隐）、隐）、隐）1.单基因遗传病单基因遗传病B2B2隐性：性染色体隐性：性染色体隐性：性染色体隐性：性染色体进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲血友病血友病血友病血友病睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征X伴性隐性遗传病性链锁遗传病 由位于由位于X X染色体性染色体上的隐性致病基因引起的染色体性染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，称遗传病，称X X伴性隐性遗传病。

伴性隐性遗传病 常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神经萎缩等性遗传性视神经萎缩等此类遗传病的特点是：此类遗传病的特点是： “ “母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病 男性患者远多于女性患者男性患者远多于女性患者 男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲致病基男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲致病基因携带者遗传而来因携带者遗传而来 携带致病基因的女子与正常男子结婚，那么儿子中有携带致病基因的女子与正常男子结婚，那么儿子中有50%50%是患者，女儿中有是患者，女儿中有50%50%是致病基因携带者是致病基因携带者 在在Y Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也 伴性遗传病伴性遗传病n n伴X染色体遗传病隐性遗传病的发生与近亲结婚密切隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关相关n n“近亲意味着具有较多相同的基因，包括正常的近亲意味着具有较多相同的基因，包括正常的近亲意味着具有较多相同的基因，包括正常的近亲意味着具有较多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。

胎儿的遗传基因，一半来自父基因和致病的基因胎儿的遗传基因，一半来自父基因和致病的基因胎儿的遗传基因，一半来自父基因和致病的基因胎儿的遗传基因，一半来自父亲，一半来自母亲即儿女与父亲或母亲的亲，一半来自母亲即儿女与父亲或母亲的亲，一半来自母亲即儿女与父亲或母亲的亲，一半来自母亲即儿女与父亲或母亲的1 1 1 12 2 2 2基基基基因是相同的因是相同的因是相同的因是相同的n n依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有1 1 1 14 4 4 4基因基因基因基因是相同的；是相同的；是相同的；是相同的；n n伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有1 1 1 18 8 8 8基基基基因是相同的；因是相同的；因是相同的；因是相同的；n n堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有1 1 1 116161616基基基基因是相同的。