脊髓型肌肉萎缩症.docx

脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、 脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一， 是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终 导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位属于常染色体隐性遗传病发病 率为1/6000-1/10000,若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%,生无症 状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%2、 脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和 肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病3、 脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于 远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及 肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断脊髓型肌肉萎缩症的分类1、 囹型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及 躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射 消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡2、 囹型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称 性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖， 肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童 期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、 囹型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年以轻度、 对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻 度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高脊髓型肌肉萎缩症的症状1、婴儿脊髓性肌萎缩（1） 对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动2） 肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失3） 肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉4） 肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸5） 病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤， 咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎2、少年型脊髓性肌萎缩是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7 岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌 肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢3、中间型脊髓性肌萎缩又称慢性婴儿型，起病在出生后 3-15 个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情 进展缓慢，面肌常不受影响4、少年型显性遗传肌萎缩本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4 岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病 情较轻，不影响寿命，可正常生活。

5、中年男性脊髓性肌萎缩表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形系衣服扣、 拣小物件及写字困难以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢也有从足发 病，扩展到下肢，然后上肢者肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手肌张力减低， 腱反射减弱与受累肌相应括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤 时肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤 病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生脊髓型肌肉萎缩症诊断1、实验室检查：（1） 血清CPK SMA也型血清CPK均为正常囹型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升 高囹型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降2） 基因诊断对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子 并结合单链构象多态分析（SSCP）或应用：Dral、Ddel作SMNt基因7、8号外显子酶切图 谱分析进行诊断2、其他辅助检查：（1） CT 肌肉扫描，此有助于 SMA 与各型肌营养不良的鉴别。

SMA 呈现不完整轮廓 的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均 受累一般假性肥大在 SMA 患者中很少见2） 电生理检查，EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况但其异常 改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相 减少在SMA也、囹型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显某些SMA也型病例，肌活检呈神经源性损害，而 EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-0型更明显，见于所有患者，而SMA-0 型仅见60%束颤电位在SMA-0型约20%阳性，而囹型则有50%阳性SMA-0型的一个独特 表现，即在肢体放松时，可见到5-15 Hz的MUAPs自发性发放随意运动时，各型SMA均 见干扰相减少，尤其在SMA-0型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据在SMA也、囹型 的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源 性改变相符3）病理检查，肌肉活检对确诊 SMA 具有重要意义。

其病理表现特征是具有失神经 和神经再支配现象脊髓型肌肉萎缩症的治疗1、 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进 行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义2、 可借助辅助检验： 血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图 可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动 电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常3、 采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治， 让患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养， 刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病，临床 疗效取得了很大进展4、 目前尚无治疗本病的特效方法支持和对症治疗是本病的主要疗法应加强营养， 注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法， 进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗 SMA 的动物 实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分 化为神经元。

治疗肌肉萎缩偏方中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓中医痿症，其与肾的关系最为密切，先天 禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩同时，脾胃为后天之本， 化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营 养导致肌营养不良、肌肉萎缩、肌无力治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝 肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵 中草药，研究出“免疫方剂”系列，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同 程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想肌肉萎缩症能活多久1、肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病，因此调节肢体气血和恢复肢体功能 就成了关键，肢体活动可以通过平时的锻炼慢慢地恢复2、肌肉萎缩能活多久，肌肉萎缩最多见的就是两足痿软、不能随意运动，神经源性肌 肉萎缩主要是脊髓的神经元细胞发生了病变而引起，上运动神经元性病变也会出现肌肉萎缩， 有的人称它为继发性，到了晚期就是废用性萎缩，不及时的治疗它可以引起很多综合症3、肌肉萎缩能活多久，患者平时一定要严格预防感冒、肠胃炎，因为患者本身的免疫 力就低，如果遇到感冒会加重病情，使得治疗变得更困难，有时候甚至可能危及生命。

脊髓型肌肉萎缩症注意事项1、保持乐观愉快的情绪较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变 化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展2、合理调配饮食结构肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨 骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂 和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁 食辛辣食物，戒除烟、酒中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方 式以维护患者营养及水电解质平衡3、劳逸结合忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨 骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复4、严格预防感冒、胃肠炎肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫 缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患 者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的 损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重肌萎缩患者维持消化功能 正常，是康复的基础。