智力低下的诊断与评估223.docx

智力低下的诊断与评估一、智力低下发生发育时期内， 一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病智商（IQ）低于人群均值2.0 标准差（人群的 IQ 均值定为 100，一个标准差的 IQ 值为 15），一般 IQ 在 70（或 75）以下即为智力明显低于平均水平适应性行为包括 个人生活能力和履行社会职责两方面发育时期一般指 18 岁以下二、 智力低下易混淆疾病1 .儿童孤独症 孤独症儿童大部分有不同程度的智能缺陷，但主 要有社会交往、语言交流， 刻板和重复动作，强迫地坚持同一方式等 怪异行为2. 儿童精神分裂症 大都于 7、8岁后起病，有思维不连贯、 妄想、 幻觉、感情淡漠等，除衰退期外，一般智力缺陷不明显3. 器质性精神病 有感染、中毒、外伤等病史或神经系统体征， 虽伴有智能缺陷， 但不像精神发育迟滞那样全面性缺陷， 而在生活技 能等方面障碍较轻三、 智力低下诊断 首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无 MR ，再进一步寻找引起 MR 的原因在诊断过程中， 应详细收集儿童的生长发育史， 全面进行体格和 神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正 常同龄儿童进行对照和比较， 判定其智力水平和适应能力， 作出临床 判断。

同时，配合适宜的智力测验方法， 即可作出诊断并确定 MR 的 严重程度1. 病史收集(1) 家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、 癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、 MR 和精神病患者2) 母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、 损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低 下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、 母婴血型不合等3) 出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体 重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先 天畸形4) 生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大 动作开始出现的时间， 用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完 成情况，喊叫爸爸妈妈、 听懂讲话等语言功能的发育状态， 以及取食、 穿衣、控制大小便等其它智力行为表现5) 过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感 染、全身严重感染、惊厥发作等2. 体格检查体格检查3. 发育检查发育检查4. 神经精神检查神经精神检查5. 实验室检查实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅 X 线及 CT 检 查、脑血管造影、 脑电图、 诱发电位、 听力测定、 染色体分析、 垂体、 甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒) 、 原虫(如弓形体)及抗体检查等。

应根据诊断需要选择有关项目6. 智力测验和行为判定轻度 MR 多用智力测验，重度以上 MR 采用智力测验方法往往有 困难，必须依靠行为评定量表， 而评定量表对鉴别轻度 MR 时，又不 及智力测验可靠 因此两种方法应配合使用， 对检查结果必须综合分 析四、智力测验方法1.筛查法按通用的智力测验方法检查时，往往需要较长的时间，有时需1〜2 小时以上，不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用，所以采用 一些简易的筛查方法 测试的内容大多是从各种经典的智力测验方法 中选出测验时仅须较短的时间，可以初步筛查出可疑病例筛查结 果只能做为需要不需要进一步检查的依据， 不能据此而做出诊断 目 前国内常用的筛查方法有以下几种1) 丹 佛 智 力 发 育 筛 查 法 ( Denver developmental screeningtestQDST):适用于初生至6岁小儿，方法操作简便，花费时间少， 工具简单，信度和效度均好此法已被世界各地广泛采用我国于80 年代初开始应用此法上海、北京等地根据我国社会、经济、语 言、文化、教育方法和地理环境的特点， 将 DDST 进行了标准化处理， 并绘制了小儿智力发育筛查量表( DDST-R)。

2)绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水平，适用于5~ 12岁儿童智力筛查年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势引测验与其他智力量表测验所得的 IQ 有 明显的相关性2.诊断法(1) 韦氏儿童智力量表(WISC-CR):适用于6〜16岁儿童2) 中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI):适用于4〜6岁半儿童3) 婴幼儿发育检查量表(Gessell ScaleF)适用于0〜3岁儿童 适应行为评定法1. 婴幼儿 -初中学生社会生活能力量表适用于 6 个月〜 13 岁至 15 岁儿童此量表是诊断 MR 及分级不可缺少的工具2. 新生儿行为神经评分法 (NBNA ) 全国协会组已通过调查研究， 确定了全国新生儿 NBNA 正常范围，其临床应正在逐步开展五、智力低下治疗措施1. 病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视 力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复甲状 腺功能低下， 苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断， 早期采 用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法， 改善其智力水平 社会心理文化原因造成的 MR ，改变环境条件，让其生活在友好和睦的 家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。

2. 训练和康复 配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR 的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平 迟早让患儿在有组织的机构 （如托儿所和幼儿园） 里接受持久的 综合笥教育和训练 最好让患儿与正常儿一起照管， 这样比分开照管 更有益开办特殊班级或特殊学校，以便提高身体健康水平，训练日 常生活技能和言语功能以及简单的文化学习 设立工作医疗站， 一方 面为青少年患者训练生产技能， 另一方面保障就业 还可设立专门的 医院、疗养所（村），收住中度以上 MR 六、智力低下病因学 病因包括生物医学因素和社会心理文化原因 前者指脑在发育过 程中（产前和围前期）接受到的各种不利因素，它们可使脑的发育不 能达到应有水平，最终影响智力后者指文化剥夺、教养不当、感觉 剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适当， 从而影响智力水平 依 据WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果，病因分为以下类型1. 感染、中毒 占 12.3%感染指出生前、 后的脑部感染， 如风疹、 巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染中毒包括 高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥 英钠或苯巴比妥等药物。

2. 脑的机械损伤和缺氧 占 19.6%出生前、后及分娩时都可因物 理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤围产期或生后缺血缺 氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和 新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的 脑缺氧3. 代谢、 营养和内分泌疾患 占 5.8%体内氨基酸、 碳水化合物、 脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及 功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症生前、生后营养不足特别是蛋白 质、铁等物质缺乏将会使胎儿、 婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低 下内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下4. 脑部大体疾病 占 0.7%包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神 经皮肤综合征、脑血管病等5. 脑的先天畸形或遗传性综合征 占 9.5%先天畸形包括脑积水、 水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等遗传性综 合征如肾上腺脑白质营养不良等6. 染色体畸变 占 5.1%染色体畸变包括常染色体或性染色体的 数目或结构改变，如先天愚型、 18 三体综合征、 C 组三体综合征、 猫叫综合征、脆性 X 综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性 卵巢发育不全综合征。

7. 围产期其他因素 占11.8%包括早产儿、低出生体重儿、 胎儿 宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等8. 伴发于精神病 如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症9. 社会心理因素 占 8.2%此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成， 如严重缺乏早期合 适刺激和教育10. 特殊感官缺陷 占 5.1%包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷11. 病因不明 占 21.9%经过详细检查而找不到任何病因线索， 即为病因不明七、智力低下临床表现一般依据 IQ 、适应性行为缺陷将 MR 分为轻度、中度、重度和 极重度四级1.轻度 MR 精神病学又称愚笨IQ为50〜70,适应性行为轻度缺陷早年发育较正常儿略迟缓， 且不象正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣做事或循规蹈距，或 动作粗暴言语发育略迟，抽象性词汇掌握少分析能力差，认识问 题肤浅学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算 术应用题完成困难 通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及广 告牌能力 长大后可作一般性家务劳动和简单的具体工作 遇事缺乏 主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配 能在指导下适应社会。

2.中度 MR 又称愚鲁IQ 为 35〜 49，适应性行为中度缺陷整个发育较正常儿迟缓 语言功能发育不全， 吐词不清，词汇贫乏，只能进行简单的具体思维， 抽象概念不易建立 对周围环境辨别能力差， 只能认识事物的表面和 片断现象阅读和计算方面不能取得进步经过长期教育和训练，可以学会简单的人际效，基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧3.重度 MR 又称痴愚IQ为20〜34,适应性行为重度缺陷早年各方面发育迟缓发 音含糊，言语极少，自我表达能力极差抽象概念缺乏，理解能力低 下情感幼稚动作十分笨拙有一定的防卫能力,能躲避明显的十 分危险经过系统的习惯训练,可养成简单的生活和卫生习惯,但生 活需要他人照顾 长大以后, 可在监督之下做些固定和最简单的体力 劳动4.极重度 MR 又称白痴IQ 低于 20,适应性行为极度缺陷对周围一切不理解缺乏语 言功能,最多会喊“爸” 、“妈”等,但并不能真正辨认爸妈,常为无 意识的嚎叫缺乏自我保护的本能,不知躲避明显的危险情感反应 原始感觉和知觉明显减退运动功能显著障碍,手脚不灵活或终生 不能行走常有多种残疾和癫痫反复发作个人生活不能处理,多数 早年夭折幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。

八、智力低下预防1.初级预防包括以下内容：①卫生教育和营养指导；②产前和围产期保健（高 危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎 儿发育有不利影响的药物）：③传染病（病毒、细菌、原虫）的免疫 接种；④遗传代谢检查及咨询（避免近亲婚姻、发现携带者） ；⑤环 境保护（防止理化污染、中毒及噪音损害）：⑥减少颅脑外伤及意外 事故，正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作；⑦加强学前教育和早期训 练；⑧禁止对小儿忽视和虐待采取上述措施的目的在于预防 MR的 发生2. 二级预防措施包括： ①对高危新生儿进行随访， 早期发现疾病， 给予治疗， 尤其应该注意，早期营养（蛋白质和铁、锌等微量元素）供应和适当 的环境刺激对智力发育有良好作用； ②对学龄前儿童定期进行健康检 查（体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉）；③新生儿代谢疾病（如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）筛查；④产前诊断、羊水检查（染 色体病、神经管畸形、代谢疾病） 二级预防主要在于早期诊断并给 予特殊处理3. 三级预防需要社会、 学校、家庭各有面协作进行综合预防 早期发现 MR ， 早期干预和刺激；对家庭给以有效的帮助，保持家庭结构完整，使 MR 儿童的功。