第九章 人类染色体(2011-1).ppt

第九章第九章 人人 类类 染染 色色 体体( (遗传的细胞基础遗传的细胞基础) )第一节 人类染色体的基本特征 染色质（分裂间期）和染色体（分裂期）是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式一、染色质和染色体 在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有储存和传递遗传信息的作用一）染色质（一）染色质（chromatinchromatin）vv定义：定义：间期细胞核中伸展开的间期细胞核中伸展开的DNADNA蛋白质纤维，蛋白质纤维， 能被碱性染料染成蓝色能被碱性染料染成蓝色 其其化学组成就是 DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNAvv染色质的结构染色质的结构 1882, Flemming 1882, Flemming DNADNA双螺旋分子双螺旋分子 串珠状核小体串珠状核小体 ( (一级结构一级结构) ) 螺线管螺线管 ( (二级结构二级结构) ) 超螺线管超螺线管 ( (三级结构三级结构) ) 染色单体染色单体 ( (四级结构四级结构) ) 染色质或染色体染色质或染色体从DNA到染色体水平的压缩过程 相同点：相同点：都是染色质的组成部分，化学本质一样。

都是染色质的组成部分，化学本质一样vv分类：分类：常染色质和异染色质常染色质和异染色质区别别常染色质质异染色质质染色浅深螺旋化程度低高位置核中央核周缘缘复制时间时间先后DNA组组成单单一或中度重复序列高度重复序列功能有转录转录 活性，能进进行基因表达很少转录转录 ，一般处处于静止状态态分类类结结构异染色质质和兼性异染色质质？1 1、X X染色质染色质(X-chromatin)(X-chromatin) 19491949年，年，BarrBarr等在雌猫神经元细等在雌猫神经元细胞间期核中发现一个染色很深的浓缩胞间期核中发现一个染色很深的浓缩小体（小体（异固缩化异固缩化），在雄猫中见不到，在雄猫中见不到后来在其它雌性哺乳动物也发现这后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为种显示性别差异的结构，称为性染色性染色质体质体(X(X小体或小体或BarrBarr小体小体) ) 在人类是指正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘、约在人类是指正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘、约1um1um大小的浓染小体大小的浓染小体vv性染色质性染色质(sex chromatin)(sex chromatin)X X染色体失活假说染色体失活假说雌性哺乳动物体内仅有一条雌性哺乳动物体内仅有一条X X染色体有活性，另一条染色体有活性，另一条在遗传上是失活的在遗传上是失活的(X(X染色质染色质) )，说明失活是完全的。

说明失活是完全的失活发生在胚胎早期失活发生在胚胎早期( (人胚第人胚第1616天天) )，此前，此前2 2条条X X染色染色体都有活性体都有活性X X染色体的失活是随机的染色体的失活是随机的失活是恒定的和克隆式繁殖的 LyonLyon假说假说(1961)(1961) X X染色质与性染色体数目有关，一个细胞中染色质与性染色体数目有关，一个细胞中X X染色质的染色质的数目等于数目等于X X染色体数目减一（？）染色体数目减一（？） 2 2、Y Y染色质染色质(Y-chromatin)(Y-chromatin)正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，胞核内可出现一个强荧光小体，称为称为Y Y染色质染色质 Y Y染色质数目与染色质数目与Y Y染色体数目相同染色体数目相同二）染色体（chromosome） l由染色质四级结构的染色单体高度螺旋化而成l是细胞有丝分裂期（以分裂中期最典型）可观察到的遗传物质 1 1、人类染色体、人类染色体的数目l染色体组:一个正常生殖细胞（配子）中所含的全 套染色体称为一个染色体组l基因组:一个染色体组所含的全部基因 l性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示;l体细胞为二倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。

l染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果蝇2n=6，家蚕2n=56，小麦2n=42，水稻2n=24，洋葱2n=16.端粒端粒(telomere)(telomere)副缢痕（次缢痕）副缢痕（次缢痕）(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体(satellite)(satellite)染色单体染色单体( (chromatidchromatid) )：姐妹染色单体姐妹染色单体着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）(primary constriction)(primary constriction)短臂短臂(p)(p) & & 长臂长臂(q) (q) 2 2、人类染色体的形态结构、人类染色体的形态结构（1 1）染色体常用术语）染色体常用术语中期染色体的形态特征 端粒Sister chromatids随体（2 2）根据着丝粒的位置可将人类染色体分为3种类型中央着丝粒中央着丝粒(1, 3, 16(1, 3, 16, , 19, 20)19, 20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2, 4-12, 17(2, 4-12, 17, , 18, X)18, X)近端着丝粒近端着丝粒(13, 14, 15, 21, 22, Y)(13, 14, 15, 21, 22, Y)二、性别决定及性染色体1 1、人类性别是由细胞中的性染色体所决定的、人类性别是由细胞中的性染色体所决定的？2 2、人类性别是在受精时决定的，或者确切的、人类性别是在受精时决定的，或者确切的 说是由精子决定的。

说是由精子决定的3 3、Y Y染色体的短臂上有一个男性决定基因：睾染色体的短臂上有一个男性决定基因：睾 丸决定基因（丸决定基因（TDFTDF）4 4、Y Y染色体：拟常染色体区染色体：拟常染色体区 Y Y特异区：性别决定区域（特异区：性别决定区域（SRYSRY）性别决定它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类染色体及各类染色体畸变的基础染色体及各类染色体畸变的基础DenverDenver体制将人类体细胞的体制将人类体细胞的4646条染色体按其相对长度条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为和着丝粒位置分为2323对，对，7 7个组个组(AG(AG组组) )v分组：丹佛体制丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制即人类有丝分裂染色体命名法标准体制其中其中2222对为男女共有，称常染色体对为男女共有，称常染色体(autosome)(autosome)，以其以其长度递减和着丝粒位置依次编为长度递减和着丝粒位置依次编为1 12222号；另一对与性别形号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体成有关，随性别而异，称为性染色体(sex (sex chromosome)chromosome)。

XXXX代表女性，代表女性，XYXY代表男性代表男性第二节 染色体分组、核型与显带技术一、染色体分组、非显带核型vv核型与核型分析核型与核型分析核核 型型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形 态特征顺序排列所构成的图像 核型核型( (karyotypekaryotype ) ) 核型表示？核型表示？ 染色体总数 性染色体 正常男性 46 ，XY 正常女性 46 ，XX核型分析核型分析：将待测细胞的全套染色体按照将待测细胞的全套染色体按照DenverDenver体制配对、排列后，对其进行染色体数体制配对、排列后，对其进行染色体数目、形态结构特征分析，确定其是否与目、形态结构特征分析，确定其是否与正常核型的异同，称为正常核型的异同，称为核型分析核型分析(karyotype analysis)(karyotype analysis)核型分析核型分析人类染色体分组及形态特征人类染色体分组及形态特征组组号染色体号形态态大小着丝丝粒位置随体副缢缢痕A13最大 中央着丝丝粒(1,3)无1号常见见亚亚中央着丝丝粒(2)B4、5次大亚亚中央着丝丝粒无C612, X中等亚亚中央着丝丝粒无9号常见见D1315中等近端着丝丝粒有E1618小中央着丝丝粒无16号常见见亚亚中央着丝丝粒F19、20次小中央着丝丝粒无G21、22、Y最小近端着丝丝粒21, 22有Y无二、染色体显带技术 v 染色体显带 经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。

这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术 l G-显带：是最常用的方法标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹三、人类染色体命名国际体制界标（landmark）、区（region）、带（band）描述一特定带时需要写明以下4个内容：l染色体序号；l臂的符号；l区的序号；l带的序号 界标界标XpXpXqXq区区带带1 1 1 1 2 2 2 2 1 12 23 34 45 56 67 78 8Xq28Xq28如：如：学 习 要 点l染色质、染色体、X染色质、核型、核型分析的概念l常染色质和异染色质的异同lLyon假说的要点l人类染色体的基本形态结构和分类l非显带染色体分组特征及核型表示法l显带核型识别的符号和术语一级结构：核小体，4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2 个分子组成组蛋白八聚体构成核小体的核心结构， 140bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻2个核心颗 粒之间是60bp的DNA连接片段，组蛋白H1位于连 线上。

二级结构： 由核小体螺旋化盘绕，每6个核小体绕一圈，长度 压缩6倍形成外径30nm,内径10nm螺距11 nm的螺 线管；三级结构：由外径30nm的螺线管盘绕形成直径400nm的超螺 线管；四级结构：超螺线管再一次折叠，形成染色单体 Chromatin PackingChromatin Packing。