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第一章第一章 内分泌总论内分泌总论内科学内科学第七篇第七篇大纲要求大纲要求- -掌握掌握★★•内分泌系统的定义内分泌系统的定义•激素的分泌方式激素的分泌方式•激素的分类激素的分类•内分泌系统的调节内分泌系统的调节•内分泌疾病的诊断原则内分泌疾病的诊断原则•内分泌功能减低、亢进的原因及激素的敏感性缺陷内分泌功能减低、亢进的原因及激素的敏感性缺陷 •内分泌疾病的防治原则内分泌疾病的防治原则•常见激素的英文名称常见激素的英文名称•内分泌系统、器官组织，内分泌器官的生理功能内分泌系统、器官组织，内分泌器官的生理功能•内分泌及代谢疾病的分类、病因、功能和定位诊断，内分泌及代谢疾病的分类、病因、功能和定位诊断，诊断及治疗，常见症状和体征，功能状态诊断及治疗，常见症状和体征，功能状态大纲要求大纲要求- -了解了解☆☆•内分泌学的研究阶段内分泌学的研究阶段•内分泌系统与神经系统、免疫系统的关系内分泌系统与神经系统、免疫系统的关系•激素的降解与转换激素的降解与转换•激素的作用机制激素的作用机制组织学（结构、功能）组织学（结构、功能）第一节第一节 内分泌系统疾病内分泌系统疾病 Endocrine System DiseaseEndocrine System Disease 一、概论一、概论 二、激素分类与生化二、激素分类与生化△△ 三、内分泌系统的调节三、内分泌系统的调节△△ 四、内分泌系统疾病四、内分泌系统疾病※※ 五、内分泌疾病诊断原则五、内分泌疾病诊断原则※※ 六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则一、概论一、概论•（一）（一）内分泌系统定义内分泌系统定义•（二）（二）激素分泌方式激素分泌方式★★•（三）（三）内分泌学的研究阶段内分泌学的研究阶段☆☆（一）（一）内分泌系统定义内分泌系统定义★内分泌腺内分泌腺内分泌组织内分泌组织激素分泌细胞激素分泌细胞体液调体液调节系统节系统神经系统神经系统免疫系统免疫系统释放释放激素激素调节调节代谢过程代谢过程脏器的功能脏器的功能生长发育生长发育生殖与衰老生殖与衰老维持内环境相对稳定维持内环境相对稳定+ ++ +适应体内外的变化适应体内外的变化 激素激素内分泌腺体内分泌腺体内分泌组织细胞内分泌组织细胞内分泌系统的组成内分泌系统的组成激素激素•具有调节机体代谢、生长、发育、生殖、运动、具有调节机体代谢、生长、发育、生殖、运动、思维、防御等多种功能的思维、防御等多种功能的生物活性物质生物活性物质。

内分泌腺体（内分泌腺体（endocrine glandendocrine gland）•下丘脑和垂体后叶下丘脑和垂体后叶•垂体前叶和中叶（腺垂体）垂体前叶和中叶（腺垂体）•松果体松果体•甲状腺甲状腺(thyroid gland)(thyroid gland)•甲状旁腺甲状旁腺•性腺性腺•胰岛胰岛•肾上腺肾上腺(adrenal(adrenal gland)gland)内分泌组织细胞内分泌组织细胞•心血管心血管•胃肠、肾胃肠、肾•脂肪组织脂肪组织•脑（尤其下丘脑）脑（尤其下丘脑）•心脏：心钠素心脏：心钠素•肺脏：多肽类、肺脏：多肽类、5-5-羟色胺羟色胺•胃肠道：胃泌素、胰泌素、胰酶素、胰多胃肠道：胃泌素、胰泌素、胰酶素、胰多肽、肽、P P物质、肠抑胃肽、神经降压素、舒血物质、肠抑胃肽、神经降压素、舒血管肠肽、糜蛋白酶素管肠肽、糜蛋白酶素•肾脏：肾素、胰舒血管素、红细胞生成素、肾脏：肾素、胰舒血管素、红细胞生成素、前列腺素前列腺素A1,A2 A1,A2 、、1 1，，25(OH)2D325(OH)2D3•脂肪组织：瘦素、抵抗素、脂联素、肿瘤脂肪组织：瘦素、抵抗素、脂联素、肿瘤坏死因子坏死因子粗面内质网粗面内质网：是合成蛋白质大分子，并把它从细胞输送出去或在细胞内转运到其：是合成蛋白质大分子，并把它从细胞输送出去或在细胞内转运到其他部位。

他部位滑面内质网滑面内质网：脂类合成的重要场所，它往往作为出芽的位点，将内质网上合成的：脂类合成的重要场所，它往往作为出芽的位点，将内质网上合成的蛋白质或脂类转运到高尔基体蛋白质或脂类转运到高尔基体高尔基体高尔基体：将内质网合成的蛋白质进行加工、分类、与包装，然后分门别类地送：将内质网合成的蛋白质进行加工、分类、与包装，然后分门别类地送到细胞特定的部位或分泌到细胞外到细胞特定的部位或分泌到细胞外线粒体线粒体：是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所粗面内质网、高尔基复合体、粗面内质网、高尔基复合体、分泌颗粒分泌颗粒滑面内质网、线粒体、脂滴（胆固醇）滑面内质网、线粒体、脂滴（胆固醇）（二）（二）激素分泌方式激素分泌方式★★内分泌：通过血液传递内分泌：通过血液传递旁分泌：通过细胞外液局旁分泌：通过细胞外液局部或邻近传递部或邻近传递自分泌：分泌物质直接作自分泌：分泌物质直接作用于自身细胞用于自身细胞胞内分泌：细胞内的化学胞内分泌：细胞内的化学物质直接作用在自身细胞物质直接作用在自身细胞（三）（三）内分泌学的研究阶段内分泌学的研究阶段☆☆•25002500年以前年以前•黄帝曰：其有天宦者，未尝被伤，黄帝曰：其有天宦者，未尝被伤，不脱于血，然其须不生，其何故也？不脱于血，然其须不生，其何故也？宦者独去何也？愿闻其故。

宦者独去何也？愿闻其故•歧伯曰：宦者去其宗筋，伤其冲歧伯曰：宦者去其宗筋，伤其冲脉脉……故须不生故须不生（三）（三）内分泌学的研究阶段内分泌学的研究阶段☆☆•18491849年，年，《《睾丸的移植睾丸的移植》》•德国，格丁根，柏尔陶德德国，格丁根，柏尔陶德（（A A·A A·BertholdBerthold））•雄鸡阉割：鸡冠变小，不能啼鸣，雄性特雄鸡阉割：鸡冠变小，不能啼鸣，雄性特征逐渐消失征逐渐消失•将自身睾丸移植回腹腔，可使雄性特征免将自身睾丸移植回腹腔，可使雄性特征免于消失于消失•推断睾丸可能释放某些推断睾丸可能释放某些物质入血，维持雄性的行物质入血，维持雄性的行为和副性征为和副性征 （三）（三）内分泌学的研究阶段内分泌学的研究阶段☆☆1 1、、腺体内分泌学研究腺体内分泌学研究：内分泌腺：内分泌腺切除，观察切除前切除，观察切除前后的生理生化改变，以及激素补充后的恢复情况后的生理生化改变，以及激素补充后的恢复情况2 2、、组织内分泌学组织内分泌学研究研究：激素的提纯及抗体制备，放：激素的提纯及抗体制备，放射免疫测定荧光免疫染色对定位的研究射免疫测定荧光免疫染色对定位的研究3 3、、分子内分泌学分子内分泌学研究研究：激素与其受体的基因克隆、：激素与其受体的基因克隆、表达、转录和翻译的调控以及基因点突变、基因缺表达、转录和翻译的调控以及基因点突变、基因缺失、敲除和插入研究，探讨激素作用机制及对细胞失、敲除和插入研究，探讨激素作用机制及对细胞代谢、增生、分化、凋亡的调节效应。

代谢、增生、分化、凋亡的调节效应胰岛素分离研究小组胰岛素分离研究小组•19211921年夏天年夏天•多伦多大学多伦多大学•生理性教授生理性教授•外科医生外科医生•医学院学生医学院学生 一、概论一、概论 二、激素分类与生化二、激素分类与生化△△ 三、内分泌系统的调节三、内分泌系统的调节△△ 四、内分泌系统疾病四、内分泌系统疾病※※ 五、内分泌疾病诊断原则五、内分泌疾病诊断原则※※ 六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则二、激素分类与生化二、激素分类与生化•（一）激素分类（一）激素分类★★•（二）激素降解与转换（二）激素降解与转换☆☆•（三）激素的作用机制（三）激素的作用机制☆☆（一）激素分类（一）激素分类★★1 1、肽类激素、肽类激素(peptide hormones)(peptide hormones) （甲状旁腺素、胰岛素、降钙素）（甲状旁腺素、胰岛素、降钙素）2 2、氨基酸类激素、氨基酸类激素(amino acid hormone)(amino acid hormone) （甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸）（甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸）3 3、胺类激素、胺类激素(amines hormone)(amines hormone) （肾上腺素、去甲肾上腺素、（肾上腺素、去甲肾上腺素、5-5-羟色胺）羟色胺）4 4、类固醇类激素、类固醇类激素(steroid hormone)(steroid hormone) （糖皮质激素、盐皮质激素、雄性激素）（糖皮质激素、盐皮质激素、雄性激素）1 1、肽类激素、肽类激素甲状旁腺素、胰岛素、降钙素甲状旁腺素、胰岛素、降钙素由氨基酸通过肽键联接而成最小的肽类激素可由三个氨基酸组成，如促甲状腺激素释放激素(TRH)1 1、激素、激素 靶细胞靶细胞 肝肾肝肾2 2、水溶性激素（肽类）半衰期短、水溶性激素（肽类）半衰期短3 3、非水溶性激素（甲状腺激素、类固醇激素）半、非水溶性激素（甲状腺激素、类固醇激素）半衰期长衰期长4 4、激素分泌、在血中与蛋白质结合、降解、激素分泌、在血中与蛋白质结合、降解 激素激素水平的动态平衡水平的动态平衡 激素的生成和分泌率激素的生成和分泌率血液、淋巴液和细胞外液血液、淋巴液和细胞外液  代谢降解、灭活代谢降解、灭活决定决定（二）激素降解与转换（二）激素降解与转换☆☆ （三）激素的作用机制（三）激素的作用机制☆☆1 1、激素发挥作用的方式、激素发挥作用的方式：：转变为活性激素转变为活性激素------受体识别微量激素并结合受体识别微量激素并结合------在细胞内转变为生物活性信号在细胞内转变为生物活性信号2 2、激素受体分类、激素受体分类：：（（1 1）细胞膜受体）细胞膜受体（（2 2）细胞内受体：细胞核受体、细胞质受体）细胞内受体：细胞核受体、细胞质受体类固醇激素、甲状腺激素、类固醇激素、甲状腺激素、1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3、维、维A A酸酸含内在激酶含内在激酶                 与激酶连接与激酶连接                     偶连偶连G蛋白蛋白                       配基把闸配基把闸的受体的受体                         的受体的受体                            的受体的受体                             离子通道离子通道酪氨酸激酶酪氨酸激酶                  受体外受体外                           腺苷酸环化酶腺苷酸环化酶丝氨酸激酶丝氨酸激酶                  酪氨酸激酶酪氨酸激酶                    鸟苷酸环化酶鸟苷酸环化酶苏氨酸激酶苏氨酸激酶                  底物底物                               磷脂酶磷脂酶C                                                                           第二信使第二信使cAMP，，        Ca2+,Na+,K+,Cl-                                                                      cGMP,Ca2+,IP3,DAG蛋白磷酸化蛋白磷酸化                 蛋白磷酸化蛋白磷酸化                       蛋白磷酸化蛋白磷酸化                         磷酸化介导的生物作用磷酸化介导的生物作用                                                非磷酸化介导的非磷酸化介导的                                                                                                                   生物作用生物作用                     酶活性增强或抑制酶活性增强或抑制;DNA和和RNA                    合成合成;蛋白合成蛋白合成;膜功能：葡萄糖、膜功能：葡萄糖、                      氨基酸转运氨基酸转运;细胞生长和分化细胞生长和分化 胰岛素，胰岛素，                    生长激素生长激素                          肽类激素肽类激素                        神经递质神经递质                      胰岛素样胰岛素样                    催乳素催乳素                             神经递神经递 质质                         氨基酸氨基酸                      生长因子生长因子                    细胞因子细胞因子                          前列腺素前列腺素 膜膜受受体体激激素素的的作作用用机机制制细胞质细胞质细胞核受体细胞核受体活化的类固醇活化的类固醇受体复合体受体复合体类固醇复合体类固醇复合体核受体和细胞质核受体和细胞质受体受体的作用机制的作用机制类固醇反应元件类固醇反应元件染色质染色质DNAmRNA前体前体mRNAmRNA核糖体核糖体粗面内质网粗面内质网蛋白质合成蛋白质合成生物反应生物反应受体受体结合和结合和转位转位类固醇类固醇结合结合 一、概论一、概论 二、激素分类与生化二、激素分类与生化△△ 三、内分泌系统的调节三、内分泌系统的调节△△ 四、内分泌系统疾病四、内分泌系统疾病※※ 五、内分泌疾病诊断原则五、内分泌疾病诊断原则※※ 六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则三、内分泌系统的调节三、内分泌系统的调节△△ ★★内分泌系统内分泌系统神经系统神经系统免疫系统免疫系统人体为适应不断变化的外界环境，保持机体内环境的相对恒定，必人体为适应不断变化的外界环境，保持机体内环境的相对恒定，必须依赖须依赖神经系统、内分泌系统和免疫系统神经系统、内分泌系统和免疫系统的共同调节，以完成代谢、的共同调节，以完成代谢、生长、发育、思维、运动等功能，抵御各种内外不良因素与病理变生长、发育、思维、运动等功能，抵御各种内外不良因素与病理变化的侵袭，维持人体的身心健康。

化的侵袭，维持人体的身心健康•（一）神经与内分泌系统的相互调节（一）神经与内分泌系统的相互调节•（二）内分泌系统的反馈调节（二）内分泌系统的反馈调节•（三）免疫系统和内分泌功能相互调节（三）免疫系统和内分泌功能相互调节生长素（生长素（GH),GH),促皮质素（促皮质素（ACTH),ACTH),促甲状腺激素（促甲状腺激素（TSH), TSH), 黄体生成黄体生成素（素（LH),LH),促卵泡素（促卵泡素（FSH), FSH), 生长生长激素激素, ,催乳素（催乳素（PRL)PRL)（一）神经与内分泌系统的相互调节（一）神经与内分泌系统的相互调节下下丘丘脑脑垂垂体体靶靶腺腺生长素释放激素（生长素释放激素（GHRH),GHRH),促皮促皮质素释放激素（质素释放激素（CRH),CRH),促甲状促甲状腺素释放激素（腺素释放激素（TRH), TRH), 促性腺促性腺激素释放激素（激素释放激素（GnRH), GnRH), 生长生长抑素（抑素（SS,SRIFSS,SRIF））, ,多巴胺多巴胺（（DA)DA)类胰岛素生长因子类胰岛素生长因子-1-1（（IGF-1),IGF-1),皮质醇皮质醇, ,甲状腺激素（甲状腺激素（T3T3，，T4), T4), 睾酮，雌二醇，孕酮，抑制素，睾酮，雌二醇，孕酮，抑制素，LH, FSH, LH, FSH, 性类固醇激素性类固醇激素神神经经内内分分泌泌内分泌系统由神经系统通过下丘脑调节，神经系统也受内分泌系统的调节内分泌系统由神经系统通过下丘脑调节，神经系统也受内分泌系统的调节内分泌系统由神经系统通过下丘脑调节，神经系统也受内分泌系统的调节内分泌系统由神经系统通过下丘脑调节，神经系统也受内分泌系统的调节神经神经神经神经- - - -内分泌调节轴内分泌调节轴内分泌调节轴内分泌调节轴1 1、指下丘脑、垂体与靶腺、指下丘脑、垂体与靶腺（甲状腺、肾上腺（甲状腺、肾上腺皮质和性腺）之间皮质和性腺）之间的反馈调节。

的反馈调节2 2、反馈调节（、反馈调节（feedback regulationfeedback regulation））是内是内分泌系统的主要调节机制，较远腺体相互分泌系统的主要调节机制，较远腺体相互联系，机体内环境稳定，克服病理状态联系，机体内环境稳定，克服病理状态3 3、分为、分为负反馈（常见）负反馈（常见）和和正反馈正反馈4 4、负反馈、负反馈：通过先兴奋后抑制达到：通过先兴奋后抑制达到相互制约保持平衡的机制相互制约保持平衡的机制二）内分泌系统的反馈调节（二）内分泌系统的反馈调节1 1、内分泌对免疫的影响、内分泌对免疫的影响 糖皮质激素、性激素、前列腺素糖皮质激素、性激素、前列腺素E E等抑制免疫应答等抑制免疫应答 生长激素、甲状腺激素、胰岛素促进免疫应答生长激素、甲状腺激素、胰岛素促进免疫应答2 2、免疫对内分泌影响、免疫对内分泌影响 IL-1IL-1促进促进CRHCRH分泌分泌 IL-2IL-2促使促使PRLPRL、、TSHTSH、、ACTHACTH、、LHLH、、FSHFSH和和GHGH等释放等释放3 3、免疫相关性内分泌病、免疫相关性内分泌病 桥本甲状腺炎、桥本甲状腺炎、GravesGraves病、病、1 1型糖尿病型糖尿病 、、AddisonAddison病等病等4 4、内分泌相关免疫病、内分泌相关免疫病 自身免疫病多见于女性，肾上腺皮质激素治疗有效自身免疫病多见于女性，肾上腺皮质激素治疗有效 　　（三）免疫系统和内分泌功能相互调节（三）免疫系统和内分泌功能相互调节桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎•高效价的抗甲状腺抗体高效价的抗甲状腺抗体•甲状腺显著肿大甲状腺显著肿大•50%伴有临床甲减伴有临床甲减Graves病病•毒性弥漫性甲状腺肿毒性弥漫性甲状腺肿•临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括高代谢症候群、弥漫性统的综合征，包括高代谢症候群、弥漫性甲状腺肿、眼征、皮损和甲状腺肢端病。

甲状腺肿、眼征、皮损和甲状腺肢端病1型糖尿病型糖尿病•多发生在儿童和青少年多发生在儿童和青少年•起病比较急剧起病比较急剧•体内胰岛素绝对不足，必须用胰岛素治疗体内胰岛素绝对不足，必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效，否则将危及生命才能获得满意疗效，否则将危及生命•容易酮症酸中毒容易酮症酸中毒AddisonAddison病病•原发性慢性肾上腺皮质功能减退症原发性慢性肾上腺皮质功能减退症•肾上腺无法分泌足够的皮质醇所引发的疾病肾上腺无法分泌足够的皮质醇所引发的疾病•全身皮肤色素加深全身皮肤色素加深 一、概论一、概论 二、激素分类与生化二、激素分类与生化△△ 三、内分泌系统的调节三、内分泌系统的调节△△ 四、内分泌系统疾病四、内分泌系统疾病※※ 五、内分泌疾病诊断原则五、内分泌疾病诊断原则※※ 六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则四、内分泌系统的疾病四、内分泌系统的疾病△△ •（一）激素产生过多（一）激素产生过多★★•（二）激素产生减少（二）激素产生减少★★•（三）激素在靶组织抵抗（三）激素在靶组织抵抗四、内分泌系统的疾病四、内分泌系统的疾病△△ 1 1、按病理和病理生理分类、按病理和病理生理分类 功能亢进功能亢进 功能减退功能减退 功能正常功能正常2 2、按疾病发生在下丘脑、按疾病发生在下丘脑(hypothalamus) (hypothalamus) 、、垂体或靶腺分类垂体或靶腺分类 原发性原发性 继发性继发性 （一）激素产生过多（一）激素产生过多★★1 1、内分泌腺肿瘤：各种垂体肿瘤、甲状腺腺瘤、甲状旁腺、内分泌腺肿瘤：各种垂体肿瘤、甲状腺腺瘤、甲状旁腺 腺瘤、胰岛素瘤腺瘤、胰岛素瘤(insulinoma)(insulinoma) 、醛固酮腺瘤、嗜铬细、醛固酮腺瘤、嗜铬细胞瘤等胞瘤等2 2、多内分泌腺瘤、多内分泌腺瘤1 1型、型、2A2A型、型、2B2B型型3 3、异位内分泌综合征、异位内分泌综合征4 4、自身免疫：、自身免疫：甲亢甲亢5 5、外源激素过量摄入、外源激素过量摄入6 6、激素代谢、激素代谢(metabolism)(metabolism)异常：严重肝病时雌激素增加异常：严重肝病时雌激素增加7 7、基因异常致激素合成与释放调节的异常及激素分泌过量、基因异常致激素合成与释放调节的异常及激素分泌过量嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤•起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，主要分泌起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，主要分泌儿茶酚胺儿茶酚胺•某些患者可因长期高血压致严重的心、脑、肾某些患者可因长期高血压致严重的心、脑、肾损害或因突发严重高血压而导致危象，危及生损害或因突发严重高血压而导致危象，危及生命。

命（二）激素产生减少（二）激素产生减少★★1 1、内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤压迫、感染、、内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤压迫、感染、放射损伤、手术切除或者损伤等放射损伤、手术切除或者损伤等2 2、内分泌腺激素合成缺陷（如侏儒症，呆小病）、内分泌腺激素合成缺陷（如侏儒症，呆小病）3 3、发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通、发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通道的基因突变道的基因突变4 4、内分泌腺以外的疾病：肾脏破坏、内分泌腺以外的疾病：肾脏破坏 （三）激素在靶组织抵抗（三）激素在靶组织抵抗 （（激素敏感性缺陷激素敏感性缺陷））★★1 1、激素受体突变或受体后信号转导系统障碍导致激、激素受体突变或受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用素在靶组织不能实现生物学作用2 2、临床大多表现为功能减退或正常，但血中激素水、临床大多表现为功能减退或正常，但血中激素水平异常增高平异常增高3 3、生长激素受体突变、生长激素受体突变----Laron----Laron侏儒侏儒 GsGsαα基因突变基因突变--------假性甲状旁腺功能减退假性甲状旁腺功能减退ⅠⅠa a型的型的甲状旁腺功能减退甲状旁腺功能减退 脂肪细胞信号的影响脂肪细胞信号的影响----2----2型糖尿病的胰岛素抵抗型糖尿病的胰岛素抵抗  一、概论一、概论 二、激素分类与生化二、激素分类与生化△△ 三、内分泌系统的调节三、内分泌系统的调节△△ 四、内分泌系统疾病四、内分泌系统疾病※※ 五、内分泌疾病诊断原则五、内分泌疾病诊断原则※※ 六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则五、内分泌疾病诊断原则五、内分泌疾病诊断原则※※ ★★库欣综合征库欣综合征肾上腺皮质长期分泌过量皮肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群质醇所产生的一组症候群向心性肥胖、满月脸、皮肤向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹、痤疮、毛发多和高血紫纹、痤疮、毛发多和高血压压 甲状腺肿大甲状腺肿大巨人症巨人症1818世纪西班牙名画：宫廷中的侏儒弄臣世纪西班牙名画：宫廷中的侏儒弄臣呆小症呆小症                   侏侏儒症儒症呆小症与侏儒症的最大区别是：呆小症与侏儒症的最大区别是：•A.A.身体更矮身体更矮•B.B.内脏增大内脏增大•C.C.智力低下智力低下•D.D.肌肉发育不良肌肉发育不良•E.E.身体不成比例身体不成比例肢端肥大症肢端肥大症•病例摘要：刘病例摘要：刘****，男，，男，4040岁，农民，因岁，农民，因多食、多饮、消瘦多食、多饮、消瘦2 2个个月就诊。

月就诊•患者患者2 2个月前无明显诱因逐渐食量增加，由原来的每天个月前无明显诱因逐渐食量增加，由原来的每天450g450g到到每天每天550g550g，最多达，最多达800g800g，而体重却逐渐下降，，而体重却逐渐下降，2 2个月内体重减个月内体重减轻了轻了3kg3kg以上，同时出现口渴，喜欢多喝水，尿量增多与当以上，同时出现口渴，喜欢多喝水，尿量增多与当地口服中药调理一个多月，未见明显好转，为进一步诊断治地口服中药调理一个多月，未见明显好转，为进一步诊断治疗来我院就诊病后大小便正常，睡眠一般疗来我院就诊病后大小便正常，睡眠一般•既往体健，无药物过敏史个人史及家族史无特殊既往体健，无药物过敏史个人史及家族史无特殊•查体：查体：T 36℃T 36℃，，P 80P 80次次/ /分，分，R 18R 18次次/ /分，分，BP 120/80mmHgBP 120/80mmHg•皮肤无黄染，淋巴结无肿大，瞳孔正大等圆甲状腺皮肤无黄染，淋巴结无肿大，瞳孔正大等圆甲状腺(-),(-),心心肺（肺（- -），腹平软，肝脾未触及双下肢无水肿，腱反射正常腹平软，肝脾未触及双下肢无水肿，腱反射正常BabinskiBabinski征（征（- -）。

•实验室检查：实验室检查：Hb 120g/LHb 120g/L，，WBC 7.6WBC 7.6××109 /L109 /LPLT 267PLT 267××109 109 /L/L；尿常规：尿蛋白（；尿常规：尿蛋白（- -），尿糖（），尿糖（++++），；），；空腹血糖空腹血糖10.78mmol/L10.78mmol/L•女，女，3232岁，岁，多食、多汗、易怒多食、多汗、易怒1 1年，年，劳累后心慌、气短劳累后心慌、气短2 2个月 • 1 1年前与家人生气后，感心慌，易饥，食量由原来的年前与家人生气后，感心慌，易饥，食量由原来的5 5两两/ /日日增至增至1 1斤斤/ /日，同时怕热多汗，说话多，易怒、失眠，逐渐发日，同时怕热多汗，说话多，易怒、失眠，逐渐发现现双眼突出双眼突出，梳头困难，蹲下站起时困难，查，梳头困难，蹲下站起时困难，查T3 T3 600ng/dl(RIA600ng/dl(RIA法法) )，，T4 20.5μg/dlT4 20.5μg/dl，，TSH<0.015IU/mlTSH<0.015IU/ml，给予，给予口服口服他巴唑他巴唑30mg/30mg/日日, ,分三次口服，分三次口服，1 1月后病情好转，半年前月后病情好转，半年前自行停药，自行停药，2 2个月前再次出现多汗、多食，劳累后心慌、气个月前再次出现多汗、多食，劳累后心慌、气短明显，夜间有时憋醒。

病后大便每日两次，成形便，体重短明显，夜间有时憋醒病后大便每日两次，成形便，体重减轻减轻8kg8kg•既往体健，无药物过敏史，月经初潮既往体健，无药物过敏史，月经初潮1414岁，岁，4-64-6天天/30/30天，近天，近一年闭经，家中无类似患者一年闭经，家中无类似患者 •查体：查体：T 37℃T 37℃，，P 110P 110次次/ /分分，，R 26R 26次次/ /分，分，Bp 110/60mmHgBp 110/60mmHg，，发育正常，消瘦，自动体位，皮肤潮湿，浅表淋巴结不大，发育正常，消瘦，自动体位，皮肤潮湿，浅表淋巴结不大，眼球突出，闭合障碍，唇无紫绀，眼球突出，闭合障碍，唇无紫绀，甲状腺甲状腺ⅡⅡ°°肿大肿大，质软，，质软，无结节，两上极可及震颤，无结节，两上极可及震颤，可闻血管杂音可闻血管杂音，无颈静脉怒张，，无颈静脉怒张，双肺正常，心界稍向左扩大，心率双肺正常，心界稍向左扩大，心率150150次次/ /分，律不齐，心尖分，律不齐，心尖部可闻及部可闻及Ⅱ/6Ⅱ/6级收缩期杂音级收缩期杂音，腹软，无压痛，肝脾肋下未及，，腹软，无压痛，肝脾肋下未及，无移动性浊音，肠鸣音正常，双下肢不肿，无移动性浊音，肠鸣音正常，双下肢不肿，双膝、跟腱反射双膝、跟腱反射亢进亢进，双，双BabinskiBabinski征征(-)(-)。

甲亢甲亢•患儿某某，女，患儿某某，女，4040天，因天，因“生后生后皮肤黄染至今未褪伴吃奶差皮肤黄染至今未褪伴吃奶差”收入院•患儿系患儿系G1P1G1P1，其母妊娠，其母妊娠4141周剖腹产娩出，出生体重周剖腹产娩出，出生体重4.0kg4.0kg，生后，生后一般情况尚好，一般情况尚好， ApgarApgar评分评分9 9分生后2 2天出现黄疸，至今未褪，天出现黄疸，至今未褪，伴喂养困难，吃奶差，遂来我院就诊伴喂养困难，吃奶差，遂来我院就诊•入院查体：入院查体：T T：：35.6℃℃ P35.6℃℃ P：：120120次次/ /分分R: 30 R: 30 次次/ /分分 Wt 4.5 kg Wt 4.5 kg 女性患儿，呼吸平稳，发育营养欠佳，哭声嘶哑，反应差，面女性患儿，呼吸平稳，发育营养欠佳，哭声嘶哑，反应差，面部及躯干部皮肤轻度黄染，四肢皮肤发花前囟约部及躯干部皮肤轻度黄染，四肢皮肤发花前囟约2X2cm, 2X2cm, 平坦咽无明显充血，双肺呼吸音粗，心率咽无明显充血，双肺呼吸音粗，心率120120次次/ /分，律整，心音有分，律整，心音有力，未闻及病理性杂音，腹胀，未触及包块，肝脾不大，脐疝，力，未闻及病理性杂音，腹胀，未触及包块，肝脾不大，脐疝，四肢肌张力低下，双侧克氏征阴性，双侧巴氏征阳性。

辅助检四肢肌张力低下，双侧克氏征阴性，双侧巴氏征阳性辅助检查：暂缺查：暂缺 初步诊断：黄疸原因待查，败血症观察初步诊断：黄疸原因待查，败血症观察 •入院后辅助检查：血常规：入院后辅助检查：血常规：WBC15X109/L,N 30% L 60%, Hb WBC15X109/L,N 30% L 60%, Hb 140g/L, PLT 356X109/L 140g/L, PLT 356X109/L 肝功：肝功：ALT 42U/L GGT75U/L AKP ALT 42U/L GGT75U/L AKP 587 U/L TP 44.8g/L ALB 26.7g/L,GLB 18.1g/L 587 U/L TP 44.8g/L ALB 26.7g/L,GLB 18.1g/L TBIL102umol/L DBIL 22umol/L IBIL 80 umol/L AST 43U/L TBIL102umol/L DBIL 22umol/L IBIL 80 umol/L AST 43U/L GLDH 15U/L GLDH 15U/L 乙肝五项乙肝五项 ：阴性，血生化正常。

腹部：阴性，血生化正常腹部B B超：无异超：无异常常 甲功：甲功：FT3 1.2pg /ml FT4.4pmol/l TSH >100FT3 1.2pg /ml FT4.4pmol/l TSH >100µIU/ml IU/ml 血培养无异常血培养无异常 胸片：无明显异常胸片：无明显异常 颅脑颅脑CTCT：无明显异常：无明显异常甲减甲减病史收集和体格检查病史收集和体格检查•身高过长和矮小身高过长和矮小•肥胖与消瘦肥胖与消瘦•多饮与多尿多饮与多尿•高血压伴低血钾高血压伴低血钾•皮肤色素沉着皮肤色素沉着•多毛与毛发脱落多毛与毛发脱落•皮肤紫纹和痤疮皮肤紫纹和痤疮•男性乳腺发育男性乳腺发育•突眼突眼•泌乳和闭经泌乳和闭经（一）功能诊断（一）功能诊断1 1、临床表现、临床表现2 2、实验室检查及资料分析、实验室检查及资料分析 （（1 1）代谢紊乱证据）代谢紊乱证据 （（2 2）激素血液浓度测定）激素血液浓度测定 （（3 3）动态功能测定）动态功能测定 兴奋实验兴奋实验：分泌功能减退时，估计激素的贮备功能。

如：分泌功能减退时，估计激素的贮备功能如ACTHACTH、、TSHTSH、、TRH TRH 、、CRH CRH 、胰高血糖素兴奋实验、胰高血糖素兴奋实验 抑制实验抑制实验：分泌功能亢进时，观察正常的反馈调节是否：分泌功能亢进时，观察正常的反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌消失，有无自主性激素分泌(secretion)(secretion)增多如：可增多如：可乐定抑制试验观察儿茶酚胺分泌情况乐定抑制试验观察儿茶酚胺分泌情况（二）定位诊断（二）定位诊断1 1、影像学检查、影像学检查：垂体瘤：垂体瘤(pitutary(pitutary tumor)tumor)（二）定位诊断（二）定位诊断2 2、放射性核素检查、放射性核素检查：甲状腺明显肿大多个冷：甲状腺明显肿大多个冷温并存结节温并存结节（二）定位诊断（二）定位诊断3 3、细胞学检查、细胞学检查：肾上腺皮质腺瘤：肾上腺皮质腺瘤螺内酯小体螺内酯小体（二）定位诊断（二）定位诊断•4 4、静脉导管检查、静脉导管检查（三）病因诊断（三）病因诊断1 1、自身抗体检测、自身抗体检测2 2、染色体检查、染色体检查3 3、、HLAHLA鉴定鉴定抗微粒体抗体免疫荧光法检测阳性抗微粒体抗体免疫荧光法检测阳性 一、概论一、概论 二、激素分类与生化二、激素分类与生化△△ 三、内分泌系统的调节三、内分泌系统的调节△△ 四、内分泌系统疾病四、内分泌系统疾病※※ 五、内分泌疾病诊断原则五、内分泌疾病诊断原则※※ 六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则六、内分泌疾病防治原则※※ ★★可防可治可防可治1 1、缺碘性甲状腺肿：碘化食盐、缺碘性甲状腺肿：碘化食盐2 2、席汉综合征：加强围生期医疗保健、席汉综合征：加强围生期医疗保健3 3、内分泌疾病危象：加强教育、早诊断、遵、内分泌疾病危象：加强教育、早诊断、遵循治疗、消除诱发因素循治疗、消除诱发因素（一）治疗内分泌腺功能亢进（一）治疗内分泌腺功能亢进★★1 1、手术切除、手术切除 2 2、放射治疗、放射治疗 3 3、药物治疗、药物治疗•针对内分泌腺体针对内分泌腺体: :抑制激素合成分泌，如奥曲肽、抑制激素合成分泌，如奥曲肽、溴隐亭、溴隐亭、 赛庚啶、酮康唑、抗甲亢药赛庚啶、酮康唑、抗甲亢药 •针对激素受体：米非司酮针对激素受体：米非司酮--------阻断糖皮激素受体阻断糖皮激素受体 酚妥拉明酚妥拉明--------阻断肾上素能受体阻断肾上素能受体 •针对内分泌肿瘤的化疗：米托坦针对内分泌肿瘤的化疗：米托坦--------肾上腺皮质癌肾上腺皮质癌4 4、放射性核素：、放射性核素：131131I I，，ββ射线射线（二）治疗内分泌腺功能减退（二）治疗内分泌腺功能减退★★1 1、、外源性激素替代治疗或外源性激素替代治疗或(replacementtherapy)(replacementtherapy)补补充治疗充治疗(substitutiontherapy)(substitutiontherapy)•甲状腺功能减退甲状腺功能减退--------甲状腺素甲状腺素•肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能减退--------皮质醇皮质醇•男性性腺功能减退男性性腺功能减退--------睾酮类制剂睾酮类制剂•垂体性侏儒症垂体性侏儒症--------人生长激素制剂人生长激素制剂2 2、、直接补充激素产生的效应物质直接补充激素产生的效应物质•甲状腺功能减退甲状腺功能减退--------钙、活性维生素钙、活性维生素D D3 3、、内分泌腺组织移植内分泌腺组织移植•糖尿病糖尿病--------胰岛细胞、胰腺移植胰岛细胞、胰腺移植•甲状腺功能减退甲状腺功能减退--------甲状旁腺组织移植甲状旁腺组织移植问题问题•如果男生不长胡须，女生不来月经？如果男生不长胡须，女生不来月经？•如果我们连续好多天不睡觉会怎样？如果我们连续好多天不睡觉会怎样？•如果看见汽车迎面而来，无动于衷，后果如果看见汽车迎面而来，无动于衷，后果？？•如果我们的甲状腺功能紊乱？如果我们的甲状腺功能紊乱？•如果脑垂体呢？如果脑垂体呢？课堂小结课堂小结重点掌握重点掌握1 1、内分泌系统的定义、内分泌系统的定义2 2、激素的分泌方式、激素的分泌方式3 3、激素的分类、激素的分类思考题思考题1 1、、What is paracrine?What is paracrine?2 2、激素的分泌方式有哪些？、激素的分泌方式有哪些？3 3、激素的分类有哪些？、激素的分类有哪些？第二节第二节 营养、代谢性疾病营养、代谢性疾病 一、概论一、概论二、营养和代谢的生理二、营养和代谢的生理三、病因和发病机制三、病因和发病机制四、分类四、分类五、临床特点五、临床特点六、诊断原则六、诊断原则七、防治原则七、防治原则一、概论一、概论新陈代谢新陈代谢•定义：定义：指在生命机体中所进行的众多化学变指在生命机体中所进行的众多化学变化的总和，是人体生命活动的基础。

化的总和，是人体生命活动的基础•包括：包括：分解代谢分解代谢和和合成代谢合成代谢•合成代谢合成代谢：营养物质进入体内，参与众多化：营养物质进入体内，参与众多化学反应，合成为较大的分子并转化为自身物学反应，合成为较大的分子并转化为自身物质，是需要能量的反应过程，其中三大营养质，是需要能量的反应过程，其中三大营养物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存；成和储存；•分解代谢分解代谢是体内糖原、蛋白质和脂肪等大分是体内糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分子物质的降解反应，是子物质分子物质的降解反应，是产生能量的产生能量的变化过程变化过程新陈代谢新陈代谢•中间代谢中间代谢：营养物质进入人机体后在体内合成：营养物质进入人机体后在体内合成和分解代谢过程的一系列化学反应和分解代谢过程的一系列化学反应•营养疾病营养疾病：营养物质不足、过多或比例不当，：营养物质不足、过多或比例不当，都能引起营养疾病都能引起营养疾病•代谢性疾病代谢性疾病：中间代谢某一环节出现障碍，都：中间代谢某一环节出现障碍，都引起代谢性疾病引起代谢性疾病•两者关系密切，往往并存两者关系密切，往往并存。

二、营养和代谢的生理二、营养和代谢的生理（一）营养物质的供应和摄取（一）营养物质的供应和摄取中国营养学会对营养素分类：中国营养学会对营养素分类：①①宏量营养素宏量营养素②②微量营养素微量营养素③③维生素维生素④④其他膳食成分其他膳食成分人体所需的营养物质•糖类糖类：可在体内合成，但大部分由体外供给：可在体内合成，但大部分由体外供给•蛋白质蛋白质：必需氨基酸（异亮、亮、赖、蛋、苯：必需氨基酸（异亮、亮、赖、蛋、苯丙、苏、色、缬）、半必需氨基酸（组、精）、丙、苏、色、缬）、半必需氨基酸（组、精）、非必需氨基酸非必需氨基酸•脂类脂类：必需脂肪酸（亚油酸：必需脂肪酸（亚油酸 亚麻酸亚麻酸 花生四烯花生四烯酸）、非必需脂肪酸酸）、非必需脂肪酸•矿物质矿物质：常量元素、微量元素：：常量元素、微量元素：•维生素维生素：水溶性维生素、脂溶性维生素：水溶性维生素、脂溶性维生素•膳食纤维、水膳食纤维、水（二）营养物质的消化、吸收、（二）营养物质的消化、吸收、代谢和排泄代谢和排泄•消化：食物消化：食物------胃肠道在消化液、酶作用下胃肠道在消化液、酶作用下•吸收：单糖、氨基酸、短链和中链脂肪酸、甘吸收：单糖、氨基酸、短链和中链脂肪酸、甘油油 水、盐、维生素水、盐、维生素------吸收入血吸收入血 中性脂肪酸、多数长链脂肪酸中性脂肪酸、多数长链脂肪酸------经淋巴入血经淋巴入血•代谢：受基因控制，多种因素参与调节，代谢：受基因控制，多种因素参与调节，•排泄：以水、排泄：以水、CO2CO2、含氮物质或其它代谢产物、含氮物质或其它代谢产物的形式，经肺、肾、肠、皮肤、粘膜等排出。

的形式，经肺、肾、肠、皮肤、粘膜等排出 三、病因和发病机制三、病因和发病机制（一）营养性疾病（一）营养性疾病1.1.原发性营养失调：摄取营养物质不足、过多或比原发性营养失调：摄取营养物质不足、过多或比例不当引起例不当引起2.2.继发性营养失调：器质性或功能性疾病继发性营养失调：器质性或功能性疾病（（1 1）进食障碍：入口、咽、食管疾病）进食障碍：入口、咽、食管疾病（（2 2）消化、吸收障碍：如消化道疾病或某些药物）消化、吸收障碍：如消化道疾病或某些药物（（3 3）物质合成障碍：如肝硬化）物质合成障碍：如肝硬化（（4 4）机体对营养需求改变：如发热、甲亢）机体对营养需求改变：如发热、甲亢（（5 5）排泄失常：如多尿、腹泻）排泄失常：如多尿、腹泻（二）代谢性疾病（二）代谢性疾病•不中间代谢某个环节障碍所引起的疾病不中间代谢某个环节障碍所引起的疾病1.1.遗传性代谢病：基因突变、特异酶催化反应消遗传性代谢病：基因突变、特异酶催化反应消失失2. 2. 获得性代谢病：可由环境引起，或遗传因素和获得性代谢病：可由环境引起，或遗传因素和环境因素相互作用所致环境因素相互作用所致•合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原因原因四、分类四、分类（一）营养性疾病（一）营养性疾病一般按某一营养物质的不足或过多分类一般按某一营养物质的不足或过多分类1.1.蛋白质营养障碍：如蛋白质和氨基酸不足；蛋白质营养障碍：如蛋白质和氨基酸不足；氨基酸过多氨基酸过多2.2.糖类营养障碍：摄取过多或摄取过少糖类营养障碍：摄取过多或摄取过少3.3.脂类营养障碍：摄取过多；摄取不足脂类营养障碍：摄取过多；摄取不足4.4.维生素营养障碍：各种维生素缺乏维生素营养障碍：各种维生素缺乏5.5.水、盐营养障碍：水、盐不足或过多水、盐营养障碍：水、盐不足或过多6.6.无机元素营养障碍：微量元素不足或过多无机元素营养障碍：微量元素不足或过多7.7.复合营养障碍：多种营养物质障碍的不同复合营养障碍：多种营养物质障碍的不同（二）代谢性疾病（二）代谢性疾病按中间代谢的主要途径分类按中间代谢的主要途径分类1.1.蛋白质代谢障碍：蛋白质代谢障碍：（（1 1）继发于器官疾病：低白蛋白血症、免疫球蛋白代谢）继发于器官疾病：低白蛋白血症、免疫球蛋白代谢障碍障碍（（2 2）先天性代谢缺陷：白化病、血红蛋白病等）先天性代谢缺陷：白化病、血红蛋白病等2.2.糖代谢障碍：糖代谢障碍：（（1 1）各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及低血糖症）各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及低血糖症（（2 2）先天性代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受症）先天性代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受症3.3.脂类代谢障碍：血脂或脂蛋白异常。

脂类代谢障碍：血脂或脂蛋白异常4.4.水、电解质代谢障碍：多为获得性，见于先天性肾上水、电解质代谢障碍：多为获得性，见于先天性肾上腺皮质增生腺皮质增生 5.5.无机元素代谢障碍：铜代谢异常所致肝豆状核变性无机元素代谢障碍：铜代谢异常所致肝豆状核变性6.6.其他代谢障碍：嘌呤代谢障碍致痛风其他代谢障碍：嘌呤代谢障碍致痛风五、临床特点五、临床特点1.1.营养疾病多与营养物质供应、饮食习惯、生营养疾病多与营养物质供应、饮食习惯、生活条件等相关先天性常有家族史活条件等相关先天性常有家族史2.2.营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、生理改变，逐渐出现病理改变早期治疗可逆生理改变，逐渐出现病理改变早期治疗可逆转3.3.营养性疾病和代谢性疾病可引起多个器官、营养性疾病和代谢性疾病可引起多个器官、系统病理变化，但以某些器官及系统受累的临系统病理变化，但以某些器官及系统受累的临床表现较为突出床表现较为突出4.4.长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、衰老过程衰老过程六、诊断原则六、诊断原则（一）病史（一）病史（二）体格检查（二）体格检查（三）实验室检查（三）实验室检查1.1.血、尿、生化等常规检查血、尿、生化等常规检查2.2.溶血及凝血检查溶血及凝血检查3.3.代谢实验：糖耐量代谢实验：糖耐量4.4.影像学检查：骨密度、影像学检查：骨密度、CTCT、、MRIMRI5.5.组织、病理和细胞学检查、细胞染色体、酶系组织、病理和细胞学检查、细胞染色体、酶系6.6.血氨基酸分析血氨基酸分析7.7.基因诊断基因诊断七、防治原则七、防治原则（一）病因和诱因的防治（一）病因和诱因的防治对营养性疾病及以环境因素为主的代谢性疾病，对营养性疾病及以环境因素为主的代谢性疾病，多数可行病因治疗多数可行病因治疗（二）临床前期及早期防治（二）临床前期及早期防治 早期诊断和防治可使病情不致恶化早期诊断和防治可使病情不致恶化（三）针对发病机制的治疗（三）针对发病机制的治疗 1.1.避开和限制环境因素：葡萄糖避开和限制环境因素：葡萄糖-6--6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶缺乏；苯丙酮尿症缺乏；苯丙酮尿症 2.2.替代治疗：蛋白缺乏；血友病替代治疗：蛋白缺乏；血友病 3.3.调整治疗：皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生调整治疗：皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生（四）遗传咨询和生育指导（四）遗传咨询和生育指导谢谢！谢谢！。