特殊儿童儿童孤独症的诊断.doc

儿童孤独症的诊断、临床表现及干预方法浙江省嘉善县集爱母婴健康中心 李健1、概念与起源儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于 3 岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge 氏综合征、Rett 氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge 氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同孤 独 症 无 种 族 、 社 会 、 宗 教 之 分 ， 与 家 庭 收 入 、 生 活 方 式 、 教 育 程 度 无 关 据 欧 美 各 国 统计 ， 约 每 1 万 名 儿 童 中 有 2-13 例 目 前 ， 估 计 在 我 国 约 有 50 万 左 右 孤 独 症 患 儿 本 症 多 见 于男 孩 ， 男 女 比 例 为 2.6-5.7： 11943 年 Kanner 最 初 加 以 描 述 并 称 之 为 "情 感 接 触 孤 独 障 碍 " 当 时 他 报 告 的 11 例 均 在 婴儿 出 生 后 就 起 病 ， 故 称 为 婴 儿 早 期 孤 独 症 。

以 后 ， 他 和 其 他 学 者 观 察 更 多 病 例 后 ， 发 见 有 些 患 儿开 始 一 、 二 年 发 育 尚 正 常 ， 以 后 才 起 病 现 今 一 般 人 将 起 病 年 龄 定 为 30 月 以 内 由 于 孤 独 症 起 病 如 此 之 早 ， 征 状 奇 特 和 预 后 严 重 ， 故 引 起 学 者 的 广 泛 兴 趣 及 社 会 的 关 注 美国 、 英 国 、 加 拿 大 等 国 家 设 有 孤 独 症 专 门 学 会 、 办 有 专 门 杂 志 ， 并 且 从 社 会 、 心 理 、 神 经 生 理 、生 化 、 遗 传 等 多 方 面 作 了 深 入 探 讨 ， 写 了 不 少 专 著 和 文 章 2、诊断　　儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断1.询问病史首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。

问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？（9）家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？（10）其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2.精神检查。

主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈检查要点如下：（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言 语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？（6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？3.体格检查主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统 是否有阳性体征等4.心理评估1）常用筛查量表1）孤独症行为量表（ABC）：共 57 个项目，每个项目 4 级评分，总分≥31 分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67 分提示存在孤独症样症状，适用于 8 个月～28 岁的人群2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共 14 个项目，每个项目采用 2 级或 3 级评分。

2 级评分总分≥7 分或 3 级评分总分≥14 分，提示存在可疑孤独症问题该量表针对 2～15 岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊2）常用诊断量表儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具该量表共 15 个项目，每个项目 4 级评分总分＜30 分为非孤独症，总分 30～36 分为轻至中度孤独症，总分≥36 分为重度孤独症该量表适用于 2 岁以上的人群此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G）和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R）是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断3）发育评估及智力测验量表可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody 图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。

5.辅助检查　　可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅 CT 或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性 x 染色体检查）、代谢病筛查等二）诊断标准参照 ICD-10 中儿童孤独症的诊断标准1. 3 岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；（3）功能性或象征性游戏2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：（1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：1）不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；2）（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；3）缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；4）不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：1）口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；2）在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；3）刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；4）缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。

3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：1）专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；2）强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；3）刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；4）迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）3．临床表现不能归因于以下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和 Rett 综合征三、儿 童 孤 独 症 的 表 现主 要 症 状 就 是 不 与 别 人 交 往 和 建 立 正 常 的 社 会 关 系 患 儿 沉 静 在 自 己 的 世 界 里 ， 无 法 用 语言 、 表 情 、 动 作 跟 别 人 甚 至 自 己 的 父 母 进 行 沟 通 、 交 流 有 的 孩 子 在 开 始 时 会 被 误 认 为 是 弱 智 或性 格 内 向 ， 还 有 的 孩 子 在 一 两 岁 时 看 起 来 很 正 常 ， 到 3 岁 左 右 才 发 现 有 异 类 表 现 。

孤 独 症 患 者学 习 正 常 人 的 语 言 会 很 困 难 ， 与 人 交 流 及 与 外 界 沟 通 也 很 困 难 ， 他 们 可 能 会 重 复 几 种 动 作 （ 拍 手 、摇 摆 ） 当 日 常 生 活 中 出 现 变 化 ， 他 们 会 强 烈 抵 制 孤 独 症 对 行 为 的 影 响 ， 除 了 语 言 和 社 交 困 难外 ， 还 会 有 父 母 、 家 人 面 前 表 现 得 极 为 亢 奋 或 沮 丧 具 体 表 现 如 下 ：1.早 期 表 现 ， 极 度 孤 独 ， 不 会 对 亲 人 微 笑 喂 奶 时 ， 患 儿 不 将 身 子 紧 贴 大 人 伸 手 去 抱 时 ，患 儿 无 迎 接 姿 势 ， 不 会 伸 手 做 被 抱 的 准 备 ， 不 会 将 身 子 贴 近 母 亲 ， 眼 睛 也 不 看 抱 他 的 人 2.社 交 困 难 ， 特 别 孤 独 ， 与 人 缺 乏 交 往 ， 缺 乏 感 情 联 系 ， 即 使 对 父 母 也 毫 不 依 恋 ， 如 同 陌生 人 但 与 陌 生 人 相 处 ， 又 不 感 到 畏 缩 正 常 儿 童 常 以 凝 视 对 方 表 达 自 己 的 感 情 与 要 求 ， 而 患 儿缺 乏 与 人 眼 对 眼 的 凝 视 ， 不 会 以 这 种 方 式 表 达 感 情 与 要 求 。

不 爱 玩 ， 不 爱 做 游 戏 患 儿 到 5 岁左 右 ， 常 还 无 朋 友 ， 很 少 与 小 朋 友 一 起 玩 耍 ， 缺 乏 情 感 反 应 ， 常 常 说 出 或 做 出 一 些 不 合 社 交 的 事情 来 3.语 言 发 育 迟 缓 或 障 碍 患 儿 通 常 缄 默 ， 或 说 话 呈 模 仿 语 言 ， 象 鹦 鹉 学 舌 似 地 模 仿 别 人 的 语言 对 语 言 的 理 解 表 达 能 力 低 。