产前筛查2
37页1、产前筛查,应该作的筛查,孕前夫妇双方全身检查 孕11-14周胎儿颈部透明带检查(B超) 孕1420周唐氏筛查(血液) 孕2027周胎儿系统彩超 染色体病的产前诊断 新生儿筛查,新生儿筛查,苯丙酮尿症筛查 先天性甲低 听力筛查 串联质谱遗传代谢疾病检测,唐氏筛查,1866 年,有人对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症 (Down) 21 三体 综合症,唐氏患儿,著名指挥洲洲,唇腭裂,猫叫综合症,意义,是为了筛查出唐氏综合症患儿,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。,生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高,具有偶然性,意 义,无治疗方法,预防为主,家庭、社会负担加重,唐 筛 知 识,可 筛 查 出 60% 70% 的 患 儿,仅 帮 助 判 断 患 病 机 率,不能确诊,偏 高 胎 儿 不 一 定 患 病,正常 不 肯 定 不 会 患 病,检验指数与患病,25岁以下,35岁,35岁,高龄孕妇,35岁孕妇,1970 年,2000年,高危人群,普通人群,国 内 标 准 值,正常值:1/700,高危:1/270,
2、国 际 正 常 值 = 1/270,影响因素:孕妇年龄、孕周,胎儿分泌的甲胎蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。 确诊手段:(胎儿是否为唐氏儿)羊水染色体培养。,解读报告,检查时间:停经1420周,血 液,HCG+AFP,无创伤,有无生育先天缺陷儿,LMP、体重、实足年龄、孕妇身体状况 B超-BPD,胎 儿 系 统 彩 超,胎儿系统彩超=胎儿超声+四维彩超,1828孕周内胎儿各器官 高清晰彩色B超 立体动态扫描,了解胎儿生长发育和实时动态,扫描成像 检查胎儿各大器官结构,是目前筛查胎儿出生缺陷有效方法之一,优 缺 点,无损伤 70%大器官异常可见,局限性器官结构异常 占 各类器官疾病的60%80%,超声诊断并非最终诊断 诊断率不能够达到100%,脊柱裂、全前脑、右位心 联体双胎等等,孕 早 期,超 声 局 限,有些疾病只有较晚孕周甚至在出生后才可以看见: 如脑积水、肾盂积水、多囊肾、心房缺等,有些疾病虽然存在,超声无法检测(功能异常)。 有些畸形在妊娠早期出现,以后随访时消失 (如小型脐膨出、脑膨出等),大部分胎儿身体结构在超声下可清晰显示,但微小结构和微小畸形仍不能判别(
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