2018届高考生物 人类遗传病复习课件
102页1、第24讲人类遗传病,走进高考第一关:教材关,人类常见遗传病的类 型单基因遗传病概念:受_控制的遗传病 分类显性基因引起的:如多指并指抗VD佝偻病等 隐性基因引起的:如白化病苯丙酮尿症先天性聋哑镰刀型细胞贫血症 多基因遗传病概念:受_控制的人类遗传病特点:在_发病率比较高 病例:_冠心病哮喘病等 染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病 病例:_猫叫综合征遗传病的,一对等位基因,两对以上的等位基因,群体中,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,监测和预防遗传咨询对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病 分析遗传病的传递方式,判断类型 推算出后代的再发风险率 提出防治对策方法和建议(如是否适于生育选择性生育)等产前诊断方法羊水检查B超检查 孕妇血细胞检查基因诊断人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的:测定人类的基因组的_,解读其中包含的_ 参加人类基因组计划的国家:_英国德国日本法国和_,中国承担1%的测序任务,全部DNA序列,遗传信息,美国,中国,有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间:_年 人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月 人类
2、基因组的测序任务完成时间:_ 已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_万个,1990,2003年,3.03.5,解读高考第二关:考点关,考点1人类常见的遗传病的类型及预防,多基因遗传病和染色体异常遗传病 1.多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应 其遗传特点表现为: (1)家族聚集现象; (2)易受环境因素的影响; (3)在群体中的发病率相对较高,特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律 2.染色体异常遗传病 由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状,遗传病的监测及预防 1.方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式类型,推测后代的再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,2.遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断(2)分析判断遗传病的传递方式(3)推算后代的再发风险率(4)提出防治对策方法和建议 产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段
3、对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生产前诊断的手段有:B超检查羊水检查基因诊断和孕妇血细胞检查等,3.措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等,特别提醒:遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断,包括非遗传因素引起的先天性疾病,例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( ) 适龄生育基因诊断染色体分析B超检查 A. B. C. D.,解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育,答案:A,例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( ) A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色
4、体遗传病 D.多基因遗传病和单基因遗传病,解析:本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式多基因遗传病包括原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病等多基因遗传病在群体中发病率比较高,答案:B,方法技巧:上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病聋哑病苯丙酮尿症),色友肌性隐(色盲血友病进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指并指软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征先天愚型猫叫综合征),互动探究1-1:下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,解析:单基因遗传病是由一对等位基因
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