高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 新人教版必修2 (2)
26页1、一,二,三,四,一、人类常见遗传病的类型,一,三,四,二,三、调查人群中的遗传病,一,三,四,二,四、人类基因组计划,探究点,问题导引1,归纳提升,人类常见遗传病的类型及病因分析 人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么? 试分析下列问题。 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环境有关,所以一般不表现典型的性状分离比例,问题导引2,归纳提升,探究点,2)苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病,据图分析其发病成因。 若控制酶1合成的基因发生突变,缺少酶1则苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,问题导引1,归纳提升,问题导引2,归纳提升,探究点,单基因遗传病的种类,问题导引1,归纳提升,问题导引2,归纳提升,探究点,问题导引1,归纳提升,问题导引2,归纳提升,21三体综合征是如何形成的?它属于染色体结构变异引起的遗传病吗? 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程,请结合生殖细胞的形
2、成过程分析下列有关问题,探究点,问题导引1,归纳提升,问题导引2,归纳提升,1)根据图示过程,分析21三体综合征形成的原因。 答案:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的,探究点,问题导引1,归纳提升,问题导引2,归纳提升,21三体综合征的成因 (1)减数分裂过程中21号染色体不能正常分离,会形成染色体数目异常的卵细胞(含2条21号染色体)。异常卵细胞与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。也可能是异常精子与正常卵细胞结合形成的。 (2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少,类型一,类型二,
3、类型三,类型一遗传病与先天性疾病辨析 例1下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 () A.先天性疾病都是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 C.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D.青少年型糖尿病发病情况容易受环境因素影响 解析:先天性疾病不都是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,故A项错误;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,故B项错误;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体缺失引起的猫叫综合征,故C项错误;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,多基因遗传病发病情况容易受环境因素影响,故D项正确。 答案:D,类型一,类型二,类型三,类型一,类型二,类型三,类型一,类型二,类型三,类型二遗传病的监测和预防 例2导学号52240060下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是(,类型一,类型二,类型三,解析:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是“母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病,XbXbXBY,后代男孩全患病,女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关,应做产前诊断。 答案
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